Corsi & Iniziative Formative
21° Corso estivo di miologia
Corso Estivo Genopole 2018: strumenti BIONFORMATICI E BIOSTATISTICI in genomica medica
UZH - KFSP radiz: 6° Corso Estivo sulle Malattie Rare
Eventi
26° Incontro annuale della Società Henry Kundel in collaborazione con Journal of Experimental Medicine
Data: 12 – 14 aprile 2018
Sede: Parigi, Francia
Approfondimenti fondamentali e clinici derivanti dallo studio dell’autoinfiammazione e dell’autoimmunità monogenica negli esseri umani.
Simposio Internazionale sulla Malattia di Degos
Data: 27 aprile 2018-04-10
Sede: Bethesda, Stati Uniti
Il Simposio rappresenta un’occasione di incontro per medici e pazienti, in un ambiente focalizzato sulla ricerca e sugli aspetti clinici della Malattia di Degos. Il programma prevede tematiche incentrate sui pazienti e in particolare sulle sfide affrontate da medici, ricercatori e pazienti. Saranno presi in esame argomenti quali i progressi realizzati, le tappe future e le problematiche da affrontare.
CONFERENZA ANNUALE 2018 SULLA MALATTIA DI WILSON
Data: 27 – 28 APRILE 2018
Sede: Houston, Stati Uniti
La conferenza sarà incentrata sulle recenti scoperte e le sfide affrontate dai pazienti di fronte alla diagnosi di malattia di Wilson.
Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018: apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per la sezione poster
Data: 10 – 12 maggio 2018
Sede: Vienna, Austria
La Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu),nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, sarà dedicata al tema ″Malattie Rare a 360°: strategie di collaborazione per non lasciare indietro nessuno″. Sono stati pubblicati il programma e le modalità per la registrazione.
Incontro Pre-IID 2018 IPPF, Pemfigo e Pemfigoide: “Una nuova era di scienza traslazionale e clinica”
Data: 15 – 16 maggio 2018
Sede: Orlando, Stati Uniti
Scopo dell’Incontro è radunare pazienti affetti da pemfigo e pemfigoide, medici, ricercatori e partner industriali per discutere delle sperimentazioni cliniche attuali e future e della scienza alla loro base. Oltre ai dati clinici e scientifici, il programma prevede la discussione dell’uso di strumenti specifici per queste malattie nell’ambito delle sperimentazioni cliniche e una tavola rotonda con pazienti, ricercatori e industria, sulle relative esperienze in fatto di arruolamento nelle sperimentazioni cliniche.
Analisi del potenziale impatto sulla qualità della vita nell’UE
Data: 6 giugno 2018
Sede: Bruxelles, Belgio
Le nuove tecnologie sono un elemento chiave del miglioramento dei sistemi di assistenza sanitaria. È perciò fondamentale valutarle attentamente in termini di rapporto costo-efficacia, per individuare le soluzioni adeguate per pazienti e provider.
4° Congresso Internazionale: Malattie Rare e Farmaci Orfani
Data: 11 – 12 giugno 2018
Sede: Dublino, Irlanda
Il Congresso sarà l’occasione per creare un ponte tra ricercatori provenienti dal mondo accademico e centri assistenziali. Il programma prevede sessioni scientifiche e plenarie, presentazioni di poster, mostre di fama mondiale, diversi simposi, workshop molto ricchi e incontri B2B.
ESHG: Conferenza Europea sulla Genetica Umana in concomitanza con l’Incontro Europeo sugli Aspetti Psicologici della Genetica
Data: 16 – 19 giugno 2018
Sede: Milano, Italia
La ESHG (Società Europea di Genetica Umana) vuole compiere il primo passo per i prossimi 50 anni con una conferenza incentrata sulle ultime scoperte nel campo della genetica umana, sia di base, sia applicata. La Conferenza si terrà in concomitanza con l’Incontro Europeo sugli Aspetti Psicologici della Genetica, con un’enfasi particolare posta sulla vocazione internazionale della Società.
CONFERENZA NAZIONALE OIF
Data: 13 – 15 luglio 2018
Sede: Baltimora, Stati Uniti
La comunità dell’osteogenesi imperfetta (OI) si riunirà per tre giorni di sessioni incentrate sulla presa in carico dell’OI, consulti medici gratuiti e divertenti eventi sociali per i partecipanti di tutte le età!
15° Simposio Annuale Internazionale su MPS e patologie correlate
Data: 2 – 4 agosto 2018
Sede: San Diego, Stati Uniti
Il simposio rappresenta un’occasione per la comunità della MPS e malattie correlate per condividere e scambiare nuove informazioni, conoscere le ultime scoperte in campo scientifico e medico e sviluppare strategie per favorire nuovi progressi. ″Mentre guardiamo a un futuro incoraggiante e ricco di opportunità a livello globale, desideriamo ringraziarvi per il vostro duro lavoro e la vostra dedizione nel tentativo di eradicare queste malattie e vi diamo il benvenuto al 15° Simposio Internazionale su MPS e patologie correlate″.
Simposio Annuale della Società per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (SSIEM): ″Vecchie strade, nuove connessioni″
Data: 4 – 7 settembre 2018
Sede: Atene, Grecia
Il tema del Simposio sarà ″Vecchie strade, nuove connessioni″ e il suo obiettivo mostrare come le ″VECCHIE″ conoscenze si stiano trasformando per dare vita a ″NUOVE CONNESSIONI″, offrendo una migliore comprensione della fisiologia e, di conseguenza, della fisiopatologia degli ECM (errori congeniti del metabolismo) e offrendo nuovi strumenti diagnostici e nuovi obiettivi per il trattamento.
Sovvenzioni
Invito di NeurATRIS a presentare proposte innovative e collaborative per le malattie neurodegenerative: il progetto per la Malattia di Huntington
L’invito mira a supportare progetti di collaborazione tra i membri di NeurATRIS e la comunità scientifica che partecipa a progetti dedicati alle malattie neurodegenerative. Anche i laboratori di ricerca e le aziende biotecnologiche sono invitati a candidarsi.
I candidati prescelti avranno accesso a piattaforme tecnologiche di alta qualità, esperienza e supporto dai partner di NeurATRIS – come tecnologie di neuroimaging avanzate, HTS/HCS, modelli cellulari e animali, test comportamentali, strutture chiave per vettori virali, ecc. I team di ricerca selezionati avranno accesso a impianti chiave presso uno o più centri di ricerca di NeurATRIS.
SCADENZA: il Comitato esaminerà le candidature una volta al mese
Accesso alle risorse di Sequenziamento ad Alta Resa e Genotipizzazione del Centro per la Ricerca sulle Malattie Ereditarie (CIDR)
I servizi di genotipizzazione ad alta resa, sequenziamento e genetica statistica di supporto del Centro per la Ricerca sulle Malattie Rare (CIDR) sono concepiti per favorire l’individuazione di geni o modifiche genetiche che contribuiscono alla salute e alla malattia umana, oppure per rafforzare le raccolte già esistenti di campioni correttamente fenotipizzati con l’aggiunta di dati riguardanti il genotipo o le sequenze di nuova generazione. Il laboratorio è specializzato in servizi di genomica che non possono essere eseguiti in maniera efficace da singoli laboratori di ricerca. Il CIDR fornisce le piattaforme, i servizi e il supporto alla genetica statistica più aggiornati. Si tratta di un’iniziativa che coinvolge tutto il servizio sanitario nazionale ed è gestita da NHGRI .
SCADENZE. Le candidature saranno esaminate entro 120 giorni dalla ricezione, con un incontro in ciascuna delle seguenti finestre: settembre 2017; novembre 2017; gennaio 2018; marzo 2018, aprile-maggio 2018; luglio 2018; settembre 2018; novembre 2018; gennaio 2019; marzo 2019; aprile-maggio 2019; luglio 2019; settembre 2019; novembre 2019; gennaio 2020; marzo 2020; aprile-maggio 2020; luglio 2020.
Sforzi internazionali incentrati sulle popolazioni e le coorti di pazienti
Le coorti sono risorse di valore inestimabile per arrivare a una descrizione dettagliata delle variazioni biologiche individuali in relazione a una serie di determinanti ambientali, patogenetici, occupazionali, sociali e di stile di vita che influenzano l’esordio e l’evoluzione della malattia. Attualmente l’Europa possiede alcune delle più preziose popolazioni e coorti di pazienti, ivi comprese coorti di sperimentazioni cliniche correttamente annotate. Numerose ampie coorti sono state sviluppate in diverse aree del mondo. Malgrado i recenti sforzi per creare reti tra queste coorti, il livello di integrazione deve ancora essere aumentato per ottimizzare lo sfruttamento di tali risorse, essenziali a sostenere e ottimizzare lo sviluppo della medicina stratificata e personalizzata.
SCADENZA: 18 aprile 2018
Programma Congiunto Europeo Cofund sulle Malattie Rare
Il cospicuo finanziamento proveniente dai Programmi Quadro dell’Unione Europea per la Ricerca e l’Innovazione ha avuto un effetto di integrazione, e i tre ERA-NET consecutivi hanno creato una base per una stretta collaborazione tra Stati Membri nel campo della ricerca. Le Reti di Riferimento Europee (ERN) create grazie alla Direttiva sui Diritti dei Pazienti nell’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera avranno un effetto strutturante ancora più marcato sulla ricerca e l’assistenza, collegando tra loro centri d’esperienza tematici in tutta Europa.
Si avverte la necessità di avvicinare i pazienti ai risultati della ricerca e dell’innovazione nel campo delle malattie rare in modo più efficace, sotto forma di nuove e migliori opzioni terapeutiche, strumenti diagnostici e assistenza integrata, assicurandosi che i pazienti traggano il massimo beneficio dalla ricerca e dagli investimenti effettuati dall’Unione Europea e dagli Stati Membri.
SCADENZA: 18 aprile 2018
Finanziamento IFCAH 2018 a sostegno di progetti
IFCAH è un fondo privato, finalizzato alla promozione della ricerca sull’iperplasia surrenale congenita (CAH – congenital adrenal hyperplasia). Nel 2018 ha aperto l’ottavo invito a presentare proposte, in collaborazione con ESPE. L’importo complessivo associato al programma è pari a 350.000 €. L’invito è di carattere internazionale e dovrebbe, se possibile, includere team con sede in Europa. Questa restrizione non si applica a progetti incentrati sulle terapie geniche o cellulari per la CAH, per i quali i team possono lavorare in tutto il mondo.
SCADENZE: 15 gennaio 2018 per le lettere d’intenti; 23 aprile 2018 per la candidatura completa
Inviti a presentare proposte scientifiche, Dottorati di Ricerca (AFM Telethon, Francia)
Questo invito internazionale a presentare proposte, aperto a gruppi francesi e internazionali, vuole sostenere la ricerca finalizzata a migliorare la comprensione del sistema neuromuscolare e dell’eterogeneità clinica e genetica delle malattie neuromuscolari. Un’attenzione particolare sarà dedicata ai progetti riguardanti l’epigenetica delle malattie neuromuscolari. L’invito vuole anche incoraggiare lo sviluppo di terapie per le malattie neuromuscolari e le malattie genetiche rare.
Scadenza: 24 aprile 2018
Finanziamenti per la ricerca: Programma 2018 dell’Associazione per l’Atassia di Friedrich (A.F.A.F)
Per stimolare la ricerca e gli studi sull’atassia di Friedrich, l’Associazione Francese per l’Atassia di Friedrich (A.F.A.F.) metterà a disposizione, nel mese di luglio 2018, finanziamenti per un importo totale di 150.000 Euro. I singoli finanziamenti non supereranno la cifra di 25.000 €/anno, per una durata massima di due anni.
I campi di interesse comprendono gli aspetti di base della malattia (genetica, biochimica e neurobiologia) in modelli sia animali, sia umani, e la ricerca clinica.
Finanziamento ARSACS 2018
La Fondazione ATASSIA DI CHARLEVOIX-SAGUENAY (ARSACS) offre borse di studio per la ricerca finalizzata all’individuazione di un trattamento per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay.
SCADENZA: 25 maggio 2018
Studi sulla storia naturale per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare: finanziamenti di progetti per la ricerca sui farmaci orfani (R01) (FDA, USA)
Scopo del programma di finanziamento della FDA sulla storia naturale dei farmaci orfani è incoraggiare studi in grado di far progredire lo sviluppo dei farmaci orfani per le malattie rare attraverso la caratterizzazione della storia naturale delle malattie/condizioni rare, l’individuazione delle sottopopolazioni genotipiche e fenotipiche e lo sviluppo e/o la validazione di misurazionicliniche, biomarcatori e/o test diagnostici di accompagnamento. I candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza per dimostrare che la prevalenza stimata della malattia orfana negli Stati Uniti (USA) è inferiore a 200.000 (o, nel caso di vaccini o diagnosi, informazioni che dimostrino che il prodotto sarà somministrato a meno di 200.000 persone ogni anno negli USA) e una spiegazione di come lo studio proposto contribuirà a favorire l’autorizzazione del prodotto o a fornire dati essenziali necessari allo sviluppo dello stesso.
SCADENZE: 31 agosto 2018 per la lettera d’intenti; 15 ottobre 2018 per la candidatura
Finanziamento di progetto di ricerca sugli studi clinici su sicurezza ed efficacia dei farmaci orfani (FDA, USA)
Scopo del Programma per i farmaci orfani della FDA è supportare lo sviluppo clinico di farmaci da utilizzare per malattie rare per le quali attualmente non esiste alcuna terapia, oppure per le quali il prodotto che sarà sviluppato sarà superiore alla terapia esistente. La FDA eroga finanziamenti per studi clinici su sicurezza e/o efficacia che porteranno (o contribuiranno in maniera significativa) all’autorizzazione all’immissione in commercio di tali farmaci. Nella propria candidatura, i candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza, utile a supportare la propria affermazione secondo cui la malattia orfana oggetto dello studio à una ″malattia o condizione rara″ e una spiegazione del modo in cui lo studio proposto contribuirà a supportare l’autorizzazione del prodotto oppure fornirà dati essenziali necessari allo sviluppo del farmaco.
SCADENZA: 15 ottobre 2018
Media
Fondazione per le Malattie Rare
Di recente, la Fondazione Francese per le Malattie Rare ha lanciato il primo di una serie di video educativi dedicati alle malattie rare “1 minuto per capire”. Di seguito la versione inglese intitolata “Cos’è una malattia rara”. Si tratta del primo video lanciato dalla Fondazione.
Opportunità Lavorative
ORPHANET: Content acquisition manager (manager per l’acquisizione di contenuti)
Il content acquisition manager è responsabile di raccogliere e integrare nel database di Orphanet contenuti riguardanti le malattie rare e di aggiornarne il contenuto attuale. Dovrà inoltre occuparsi della stesura di articoli scientifici a supporto dell’attività di Orphanet e pubblicare nuovi contenuti riguardanti i suoi progressi nel campo delle malattie rare. La lingua di lavoro è il francese e il/la candidato/a dovrà possedere competenze di lettura/scrittura in francese e inglese per interagire con tutti i membri del team di Orphanet.
ORPHANET: Scientific & Clinical Data Manager (manager dei dati scientifici e clinici)
Il Scientific & Clinical Data Manager supporta la concezione e l’implementazione di un nuovo progetto riguardante la ″Rare Diseases Cases Ontology – RDCO″ (Ontologia dei casi delle malattie rare), in collaborazione con il Manager dell’Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO – Orphanet Rare Disease Ontology). Il/la Manager controlla il database di Orphanet e il sistema di classificazione delle malattie rare secondo i risultati di RDCO; gestisce le annotazioni dell’Ontologia del Fenotipo Umano relative alla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e predispone il controllo della qualità dei dati sotto la supervisione del Rare Diseases Data Manager (manager dei dati sulle malattie rare). La lingua di lavoro in sede è il francese, ma è richiesto anche l’inglese quale lingua di lavoro di tutte le riunioni, le relazioni e le interazioni. L’offerta di lavoro è in francese e richiede capacità di espressione orale/scritta in lingua francese/inglese.
EURORDIS: Research & Policy Project Manager (Project manager ricerca e politiche)
Il Research & Policy Project Manager (RPPM) si occupa di supportare il coinvolgimento di EURORDIS nei progetti di ricerca che prevedono attività legate alla ricerca, alla diagnosi, alle infrastrutture e alle tecnologie nel campo delle malattie rare e le relative questioni etiche. Il candidato deve avere un eccellente livello in lingua inglese e un ″livello di lavoro″ minimo in francese; deve inoltre essere in possesso, come requisito minimo, di una laurea magistrale in scienze biomediche o scienze naturali (o equivalente).