Eventi
Festeggiamenti per il 50° anniversario della Società per l’Osteogenesi Imperfetta
4a Conferenza Europa “Aniridia, anomalie dello sviluppo dell’iride e della cornea”
Conferenza sull’assistenza alla Distrofia Muscolare di Duchenne
16a Conferenza Internazionale sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
1° Simposio Europeo sulla Transizione
Sfide e prospettive in bioinformatica integrativa
2° Congresso Mondiale Annuale: lezioni dalle malattie rare e approcci di medicina personalizzata
Giornata annuale delle sordità genetiche
13a Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e i Farmaci orfani (ICORD 2018)
10a Giornata interdisciplinare sull’infiammazione muscolare
Assemblea Generale dell’Alleanza Europea delle associazioni per le malattie neuromuscolari
Conferenza Annuale 2018 di Genetic Alliance UK
Simposio Internazionale sulle Sindromi di Ehlers-Danlos
6a Assemblea Plenaria GA4GH
11° Incontro Regionale Europeo della Società Internazionale per lo Screening Neonatale
Incontro Breakthrough di NORD sulle malattie rare e i farmaci orfani
Società Americana di Genetica Umana
Congresso Internazionale "Neurofibromatosis Type 1 and: from genetics to neurosurgery"
Conferenza delle Famiglie della Società CGD
Incontro annuale della Società per le Istiocitosi
9° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani
BioHackathon Parigi 2018
Data: 12 – 16 novembre 2018
Sede: Campus des berges de Seine, Seine-Port, Francia
ELIXIR France, con il sostegno di ELIXIR Hub e della piattaforma di interoperabilità di ELIXIR e in collaborazione con COST CHARME, il Centro per il Database Nazionale di Bioscienze (NBDC) e il Centro per il Database per le Scienze Naturali (DBCLS) organizzerà il BioHackathon a novembre 2018 a Parigi. Questo BioHacakthon è complementare a quello pianificato per fine 2018 in Giappone.
Conferenza Internazionale di Neurologia
Corsi & Iniziative Formative
Secondo workshop ERN-EYE
Data: 10 – 12 ottobre 2018
Sede: Firenze, Italia
Questo workshop di ERN-EYE sarà incentrato soprattutto sui test genetici e porterà alla pubblicazione di un libro bianco sui test genetici per le malattie oculari rare nell’Unione Europea. Sarà coordinato dai presidenti del gruppo per i test genetici TWG6, il Prof. Graeme Black e Prof. Frans Cremers.
Seconda scuola invernale di ROAD Network
Data: 6 – 7 dicembre 2018
Sede: Parigi, Francia
Questo evento è dedicato ai “Progressi nella ricerca osteoarticolare: dall’ambiente cellulare all’ecosistema umano”. Sarà possibile presentare gli abstract fino al 14 settembre 2018. La registrazione è gratuita ma i posti sono limitati.
Scuola Invernale di EURORDIS 2019
Data: 11 – 15 marzo 2019
Sede: Imagine Institute, Parigi, Francia
Le candidature sono aperte. I risultati delle candidature saranno comunicati ai candidati entro metà ottobre.
Sovvenzioni
NIH: Trial Readiness delle sperimentazioni cliniche per le malattie neurologiche e muscolari rare
DEBRA International: invito a presentare proposte per progetti di ricerca riguardanti l'infiammazione cronica e la fibrosi nell'epidermolisi bollosa
Ricerca di Partner
Invito a presentare progetti: disponibilità di una banca dati e analisi di progetti di ricerca sulle malattia rare per Inserm-US14
Opportunità di Lavoro
Responsabile delle risorse documentali
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento US14-2018-05, a:
Montserrat ALFARO
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile delle risorse e dell’ingegneria documentale anglofono/a (M/F)
Il/la responsabile delle risorse documentali anglofono/a redige e/o aggiorna gli articoli dell’enciclopedia professionale di Orphanet in base alle informazioni scientifiche e mediche pertinenti. Attiva il circuito di approvazione di tali testi in collaborazione con il Responsabile dell’enciclopedia e con esperti internazionali. Elabora le proposte di aggiornamento dell’inventario delle malattie rare di Orphanet in base alle informazioni scientifiche e mediche raccolte durante l’aggiornamento degli articoli dell’enciclopedia professionale di Orphanet.
Per candidarsi:
Inviare CV e lettera di motivazione, indicando il riferimento US14-2018-05, a:
Annie Olry
E-mail: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Responsabile delle risorse documentali – laboratori medici
Nell’ambito dell’équipe Banca Dati delle Risorse Specializzate, il/la responsabile delle informazioni dei laboratori medici garantisce l’individuazione, la raccolta e l’inserimento nella banca dati delle informazioni e delle risorse specializzate sulle malattie rare, in particolare riguardanti i laboratori medici francesi, i loro test diagnostici e i loro processi di qualità. Partecipa al coordinamento della rete di Orphanet, soprattutto per quanto riguarda i test diagnostici che utilizzano le tecniche di sequenziamento ad alto rendimento e i processi di qualità dei laboratori.
Tutti questi compiti saranno svolti sotto la supervisione del Responsabile della Banca dati delle Risorse Specializzate e sotto la responsabilità della Direzione di Unità.
Per candidarsi:
Inviare CV e lettera di motivazione, indicando il riferimento US14-2018-04, a:
Martin Arles
E-mail: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Media
Terapia genica: risposte alle vostre domande
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD – National Organization for Rare Disorders) ha lanciato “Terapia Genica: Riposte alle vostre domande”, un nuovo video parte del programma educativo RareEDU che risponde ad alcune delle domande più frequenti poste dai pazienti e dai loro caregiver.
NORD ha lanciato "5 miti sui farmaci orfani"
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD – National Organization for Rare Disorders) ha lanciato in RareInsights™ di maggio la nuova iniziativa che mira ad ampliare le conoscenze sulle malattie rare e tradurle in soluzioni reali per i pazienti e le loro famiglie e ha dato il via al programma con l’infografica “5 miti sui farmaci orfani e l’Orphan Drug Act”.
Video “Pillola di conoscenza” (PoK – Pill of knowledge) di VASCERN
Questa PoK si intitola “Panoramica del linfedema pediatrico e primario” ed è stata creata da Natascha Assies (NLNet), co-Presidente della ePAG PPL-WG ed è stata validata dagli esperti di PPL-WG. Anche Michelle Daly ha contribuito alla realizzazione del video.
Questo video presenta il sistema linfatico e fornisce una breve spiegazione del linfedema. Diagnosi, trattamento e complicanze sono presentate in una maniera chiara e comprensibile, che rende il video accessibile sia ai pazienti, sia al pubblico generico.