Risorsa sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa
In Europa, il settore delle malattie rare (MR) si affaccia a un’epoca entusiasmante e allo stesso tempo impegnativa. Dopo più di un decennio di difesa dei diritti dei pazienti e di supporto alle politiche dedicate, le Reti di Riferimento Europee sono diventate una realtà. Ci si auspica che il 2018 veda l’approvazione e il lancio del tanto atteso Programma Congiunto Europeo quinquennale Cofund dedicato alla ricerca traslazionale sulle malattie rare. In diversi momenti, i 24 paesi membri dell’UE hanno adottato piani o strategie nazionali per le malattie rare, come richiesto dalla Raccomandazione del Consiglio del 2009. In realtà però alcuni degli ″ingranaggi″ essenziali che hanno contribuito a questi successi non esistono più; ad esempio, per la prima volta dopo dieci anni, non esiste più un organismo di esperti a livello europeo (sulla scia della Task Force per le Malattie Rare, del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea – EUCERD – o del gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare) in grado di garantire un dibattito che coinvolga tutti i portatori di interesse e che predisponga azioni lungimiranti per affrontare l’ampia serie di argomenti compresi nella classica tematica ″malattie rare″. Per la prima volta dopo sei anni, non ci sarà un’Azione Congiunta per le Malattie Rare, anche se saranno aperti diversi inviti correlati alle MR nel quadro del Programma per la Salute 2018. In questo clima, strumenti quali la 'Risorsa sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa assumo un ruolo più importante che mai, in vista dell’obiettivo primario di raccogliere informazioni provenienti da tutti gli Stati Membri dell’UE (e altri ancora) e della conseguente possibilità di monitorare l’andamento delle tendenze e delle sfide.
Dal 2011, la ″Relazione sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa″ ha rappresentato uno strumento di grande valore per raccogliere informazioni sullo status quo nel campo delle MR in Europa (in particolare). Inizialmente creato nel quadro dell’Azione Congiunta di EUCERD, il team di INSERM/Orphanet di Parigi ha prodotto ogni anno una relazione di 5 volumi, dal 2012 al 2015, un documento essenziale, scaricato 15.000 volte l’anno. Nel quadro di RD-ACTION, la produzione dello Stato dell’Arte si è spostata presso l’università di Newcastle e ora comprende diverse parti:
- Relazione Generale
- Informazioni a livello di Paese
- Sintesi/analisi per argomenti