Edizione del 26 Gennaio 2018

RD-ACTION, l’Azione Congiunta Europea per le Malattie Rare, ha investito molte risorse ed energie per sostenere l’implementazione e lo sviluppo delle Reti di Riferimento Europee (ERN), in particolare attraverso il Pacchetto di Lavoro Politiche e Integrazione. La ragione di tale sforzo è semplice: le ERN offrono un’opportunità senza precedenti per le comunità delle malattie rare e dell’assistenza sanitaria specializzata in tutta Europa, poiché concentrano esperienze e risorse riguardanti le molte migliaia di patologie rare, permettendo ai pazienti di fare un passo avanti verso la vera eguaglianza nell’accesso alle migliori cure disponibili, indipendentemente dal luogo in cui vivono. Le ERN hanno numerose e grandi responsabilità, perciò RD-ACTION si è attivata per supportare le nuove Reti nell’identificazione e, ove possibile, nell’implementazione di buone pratiche e risorse, partendo dai successi ottenuti nel campo delle malattie rare e dei tumori rari nel periodo precedente alla creazione delle ERN, e anche dai più recenti sviluppi in campi più ampi, cercando di trasporli nelle nuove Reti.      

Un passo importante in questa direzione è stato compiuto a Roma all’inizio di dicembre, con un importante workshop che ha riunito i principali portatori di interesse che hanno discusso per la prima volta dei modi e delle aree in cui le ERN possono aggiungere valore alle tappe fondamentali della creazione, valutazione, diffusione e implemetazione delle Linee Guida per la Pratica Clinica (CPG – Clinical Practice Guidelines).  

Perché delle Linee Guida per la Pratica Clinica? Poiché le ERN riguardano in primo luogo ed essenzialmente l’assistenza (sebbene con una forte vocazione alla ricerca), uno dei loro compiti fondamentali consiste nello ″sviluppare e utilizzare linee guida per la pratica clinica″, come sottolineato nei documenti legali su cui si basano le ERN. Le linee guida per la pratica clinica costituiscono un importante strumento di eguaglianza nel campo delle malattie rare: possono fare la differenza tra assenza di assistenza/assistenza scadente e una vita più lunga e più sana con meno complicanze. Le linee guida, che siano concepite per supportare la diagnosi, il trattamento o l’assistenza, possono ritenersi un progetto che mira all’eccellenza, fornendo consigli ai medici che lavorano più a stretto contatto con i pazienti su come occuparsi di loro basandosi sulle migliori conoscenze disponibili, al fine di ottenere i migliori esiti possibili.

Per questi motivi, le linee guida per la pratica clinica sono state scelte come argomento centrale dell’ultimo grande workshop organizzato da RD-ACTION e dalla DG Salute. Il workshop si è tenuto a Roma il 6 e 7 dicembre 2017 ed è stato organizzato da diversi portatori di interesse (UNEW ed EURORDIS, partner del WP6, la DG Salute, la Presidenza del Gruppo di Coordinamento delle ERN e i Coordinatori delle Azioni Congiunte per le malattie rare e i tumori rari). L’Istituto Superiore di Sanità, partner di RD-Action, ha ospitato l’evento.  

Il workshop ha riunito 63 partecipanti, la maggior parte dei quali nominati dalle stesse ERN (erano rappresentate 23 delle 24 ERN). Ciò dimostra come le ERN, che sono solitamente composte da diversi settori clinici precedentemente isolati, racchiudano un’abbondanza di esperienza (spesso favorita da precedenti progetti della Commissione Europea). Inoltre, diversi progetti/iniziative hanno ricevuto finanziamenti dalla Commissione Europea per affrontare questa tematica e si è ritenuto di valutare i frutti di tale investimento ed esperienza alla luce della missione delle ERN, per aiutare le Reti a comprendere e stimare l’applicabilità degli strumenti trasversali esistenti (malattia – diagnosi). Perciò le presentazioni miravano a illustrare le risorse derivanti da Rare-BestPractices e Orphanet. È stato preso in considerazione anche l’approccio della comunità dei tumori rari (JARC). Tuttavia, al centro del workshop c’erano i piani e le priorità delle ERN: è stata condotta un’indagine per raccogliere informazioni preliminari su questi piani e cinque Reti, piuttosto diverse tra loro, hanno presentato degli studi di casi riguardanti le loro attività.

Uno dei principali obiettivi del workshop era l’individuazione delle buone pratiche che possono essere trasformate in ″raccomandazioni″ (simili alle recenti "Pratiche Raccomandate per la Standardizzazione dei Dati nel contesto di attività delle ERN″, concepite per riflettere l’orientamento della Guida di EUCERD e CEGRD) riguardanti diversi aspetti di questo argomento così vasto e complesso. Per raggiungere tale obiettivo, un’enfasi particolare è stata posta sulla discussione ed è stato dedicato molto tempo al dibattito. Le principali ″aree″ individuate per le raccomandazioni includono le seguenti:  

• La metodologia costituisce una questione centrale per concordare il percorso ottimale affinché le ERN sviluppino e valutino linee guida: sono stati discussi approcci quali GRADE (per generare linee guida) e AGREE (per valutare il rigore metodologico e la trasparenza con cui sono redatte le linee guida), assieme alla metodologia francese per le Linee Guida per le Malattie Rare (HAS). Il gruppo si è trovato inoltre d’accordo sulla necessità di integrare approcci meno sistematici di creazione del consenso laddove la rarità rende la base di evidenze insufficiente. Prima di raccomandare l’impiego di un particolare approccio metodologico, sarà stilata una ″lista″ dei principali metodi seguiti dalle ERN.        
• Il gruppo ha lavorato per proporre pratiche raccomandate in collaborazione con i portatori di interesse quali le società scientifiche professionali e UEMS (Unione Europea dei Medici Specialisti) e ha vagliato alcuni buoni esempi di come le ERN possono implementare il lavoro di queste importanti organizzazioni.
• Sono state affrontate anche le questioni finanziarie e il tempo dedicato all’attività riguardante le linee guida, e sono state proposte strategie per rispondere alla necessità di impegno etico verso portatori di interesse quali le compagnie farmaceutiche e produttrici di dispositivi.    
• Sono emerse molte raccomandazioni riguardanti l’impegno ottimale nei confronti dei pazienti e delle loro organizzazioni nella nuova epoca delle ERN. Il workshop ha visto la partecipazione attiva di dieci rappresentanti di ePAG (European Patient Advocacy Group – Gruppi di difesa dei diritti dei pazienti). Sebbene vi siano alcuni esempi eccellenti di significativo coinvolgimento dei pazienti nella stesura delle linee guida e nella loro diffusione (che hanno svolto un ruolo fondamentale nel produrre versioni delle linee guida per non addetti ai lavori, per accrescerne l’utilità e la fruibilità), permangono molte lacune che dovranno essere affrontate incoraggiando il coinvolgimento dei pazienti e pensando a come supportare le organizzazioni di pazienti nello sviluppo delle proprie “capacità” e nel replicare i successi dei loro pari che hanno maggiore esperienza in questo settore.  
• La tematica di un ″impatto nazionale″ ha permeato i due giorni del workshop: i partecipanti erano ben consapevoli del fatto che, anche quando le linee guida vengono redatte con costi e tempi notevoli da parte di tutti i soggetti coinvolti, il loro impatto sarà minimo se i Paesi non saranno in grado di implementarle. Sono state proposte alcune strategie per modificare questa situazione, riconoscendo che la sfida sarà particolarmente impegnativa per Paesi come la Francia e l’Italia, che hanno già norme e politiche vincolanti riguardanti l’uso di linee guida.
• I risultati dei workshop e i prossimi passi saranno disponibili nel 2018, sul sito dedicato (che già ospita l’agenda, la lista dei partecipanti, i documenti di sintesi e le presentazioni).

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