Designazione formale dei centri per le malattie rare in Svizzera
In Svizzera spesso i malati rari devono affrontare ritardi nella diagnosi e consultare diversi specialisti prima di giungere a quella corretta. Per migliorare l’accesso dei malati rari ai sistemi sanitari, in Svizzera sono stati creati sei nuovi centri per le malattie rare, che ridurranno l’odissea diagnostica dei pazienti. Si tratta di centri interdisciplinari, in cui opereranno diversi medici specialisti, che aiuteranno i malati rari a ottenere l’assistenza di cui hanno bisogno.
Inoltre, i centri svolgeranno un’attività di coordinamento delle attività delle cliniche, degli istituti specialistici e degli ospedali pubblici e privati. I centri forniranno anche informazioni attraverso una linea telefonica dedicata, organizzeranno workshop post-laurea negli ospedali e parteciperanno alla ricerca. Il 20 maggio 2020 Il Coordinamento Nazionale per le Malattie Rare in Svizzera (Kosek) ha formalmente riconosciuto 6 centri per le MR, che hanno ottenuto una certificazione che ne attesta il rispetto dei criteri di qualità, in ottemperanza con gli standard internazionali per le MR.
Comunicato stampa in tedesco
Comunicato stampa in francese
Comunicato stampa in italiano
Sfide e proposte per migliorare l’accesso dei pazienti ai medicinali per terapie avanzate in Austria
Questa relazione sui prodotti medicinali per terapie avanzate (ATMP – advanced therapy medicinal products) si sofferma sull’attività svolta da RARE IMPACT (un’iniziativa per il miglioramento degli ATMP in Austria) e i suoi partner (agenzie per la valutazione delle tecnologie sanitarie, organismi di regolamentazione, gruppi di pazienti, medici), le loro proposte relative a trattamenti trasformativi per le malattie rare in Europa e il lavoro svolto per favorire la discussione tra i portatori di interesse.
In Austria, come in Francia, i malati rari hanno accesso al 90% dei farmaci orfani, ma permangono alcune sfide in termini di rimborso degli ATMP in Austria, dove si cerca di eliminare gli ostacoli nell’accesso a questi farmaci. L’Austria ha avviato alcune modifiche alla legislazione per una maggiore conformità della valutazione e un accesso sostenibile ai farmaci orfani; tuttavia, gli ATMP non sono ancora interessati da questo cambiamento legislativo, poiché sono classificati come prodotti ospedalieri e perciò non rientrano nella valutazione delle tecnologie sanitarie. Di conseguenza, il finanziamento degli ATMP passerà attraverso fondi previdenziali riformati (assicurazione sanitaria), con la problematica della suddivisione dei fondi tra centri per il trattamento e ospedali. Sebbene gli ATMP per le malattie rare siano disponibili nel Paese, l’accesso a questi farmaci potrebbe essere problematico, perciò il governo ha creato in Centro Nazionale per il Coordinamento delle Malattie Rare (NSKE), che mira a favorire l’accesso ai prodotti per le malattie rare.
Continua a leggere
La Commissione Europea investirà 9,3 miliardi di € nel nuovo programma EU4Health
La Commissione Europea (CE) investirà 9,3 miliardi di euro in un nuovo programma sanitario per il periodo 2021 – 2027, incentrato su diverse aree, come le malattie non trasmissibili, le malattie rare (MR), i tumori, i rischi derivanti dai determinanti della salute, la ripresa post-Covid-19 e la prontezza di risposta alle crisi, le diseguaglianze sanitarie tra gruppi di popolazione nell’Unione Europea, l’accesso a un’assistenza adeguata e di qualità e le problematiche sanitarie relative al degrado ambientale e all’inquinamento. Il programma EU4Health prevede anche la collaborazione transfrontaliera attraverso le ERN, in particolare in tema di soluzioni digitali e innovative. La ERN per le malattie rare, a bassa prevalenza e complesse coprirà le malattie rare non trasmissibili e anche le malattie infettive.
Il programma EU4Health ha tre obiettivi principali: (i) proteggere le popolazioni dell’UE dalle minacce sanitarie internazionali e migliorare la gestione delle crisi sanitarie; (ii) rendere disponibili dispositivi medici, farmaci e programmi innovativi; (iii) rafforzare i sistemi sanitari (programmi di promozione e prevenzione). Il programma EU4Health, in collaborazione con Horizon Europe (principale programma europeo per la ricerca e l’innovazione), supporterà diversi settori sanitari, come le malattie rare e la ricerca.
Continua a leggere
Primo incontro degli attori italiani che partecipano alle ERN per migliorare il coordinamento e l’integrazione delle reti nel sistema sanitario italiano
La comunità italiana delle ERN si è incontrata per la prima volta a Pisa, nel quadro della Giornata Internazionale delle Malattie Rare. L’incontro, incentrato sul ruolo dei pazienti, sulle buone pratiche delle ERN per affrontare le MR, sulla presa in carico delle MR e la loro integrazione del sistema sanitario, ha visto la partecipazione dei rappresentanti italiani delle ERN, tra cui ERN ReCONNET, ERN Bond e MetabERN, rappresentanti dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e rappresentanti dei pazienti, l’Alleanza Italiana per le Malattie Rare e rappresentanti di ePAG Italia. L’incontro ha segnato un passo in avanti significativo per le ERN quanto in termini di importanza nel sistema sanitario italiano, per il quale i partecipanti sperano di rendere le ERN un punto di riferimento. Ai rappresentanti delle tre ERN citate, che hanno partecipato all’incontro, è stato chiesto di avviare discussioni con il Ministero della Salute e altre istituzioni interessate.
Continua a leggere
Aperte le candidature per i Black Pearl Awards di EURORDIS 2021
Le candidature per l’edizione 2021 dei Black Pearl Awards di EURORDIS saranno aperte fino all’11 settembre 2020. I premi sono un riconoscimento attribuito a coloro i quali contribuiscono in maniera eccezionale alla causa delle malattie rare. Le candidature sono aperte per diverse categorie, tra cui il premio scientifico, il premio decisore politico, il premio difensore dei diritti dei pazienti e il premio media internazionale.
Continua a leggere
Sondaggio online tra i portatori di interesse sull’uso e il ri-uso dei dati sanitari
La Commissione Europea ha avviato uno studio per esaminare il modo in cui l’elaborazione dei dati sanitari personali viene regolamentata all’interno dell’Unione Europea e come ciò può influenzare lo scambio internazionale di dati sanitari all’interno dell’UE alla luce del GDPR. Lo studio è condotto dal consorzio EUHealthSupport.
Nell’ambito dello studio, i partecipanti sono invitati a partecipare a un sondaggio online, finalizzato alla raccolta dell’opinione di esperti e organizzazioni che rappresentano un’ampia gamma di portatori di interesse, tra cui pazienti, provider di assistenza, aziende, enti pubblici e ricercatori. I risultati dello studio saranno utili per predisporre possibili azioni future da sviluppare a livello europeo, come nuove legislazioni o codici etici per la condivisione dei dati sanitari a scopo di ricerca o politico, anche alla luce dell’attuale pandemia da COVID-19.
In tutto, la compilazione del sondaggio richiede 10-15 minuti. Sarà possibile partecipare al sondaggio fino al 5 luglio 2020.
Partecipa al sondaggio
Studio biennale di European Brain Council sulle cure coordinate per i pazienti con malattie neurologiche rare
Nel 2018 l’European Brain Council (EBC) ha avviato uno studio biennale (a seguito di uno studio preliminare condotto nel 2017) sulla diagnosi precoce delle malattie neurologiche rare (MNR), sulle cure coordinate e l’assistenza multidisciplinare. Secondo la ERN per le malattie neurologiche rare (ERN-RND), il 60% dei pazienti affetti da MNR non riceve una diagnosi a causa della marcata eterogeneità del genotipo e del fenotipo. Inoltre, i malati si trovano ad affrontare ineguaglianze in termini di accesso ai sistemi sanitari, coordinamento e adeguatezza delle cure (accesso ai centri specializzati), con difficoltà particolari sofferte dai pazienti con MNR croniche, che richiedono diversi approcci terapeutici (sintomatici, palliativi e chirurgici). Lo studio mira a ridurre le lacune nei processi e mette in luce gli errori, come l’aumento dell’assistenza sanitaria che non porta necessariamente a un miglioramento degli esiti in termini di salute per i pazienti.
Lo studio evidenzia la necessità di assistenza per i pazienti, di considerare il loro punto di vista, di raggiungere un corretto rapporto costo-efficacia per la gestione delle cure in tutta Europa e l’importanza del ruolo delle politiche nazionali, compresi i piani nazionali per le malattie rare. Il primo studio di EBC (2017) ha sottolineato la necessità di interventi più precoci e di una migliore presa in carico delle malattie cerebrali, attirando l’attenzione sulle MNR. I risultati del secondo studio saranno pubblicati a metà 2021.
Continua a leggere
Ithanet, il portale di EuroBloodNet’s per medici e ricercatori che studiano le emoglobinopatie
Il portale Ithanet sta raccogliendo informazioni per i medici e i ricercatori che lavorano con le emoglobinopatie (malattie monogeniche), attraverso alcuni database (IthaGenes), dati epidemiologici (IthaMaps) e HPLC (IthaChrom) e il sistema di classificazione dei geni IthaScore. Sulla base delle informazioni raccolte, Ithanet ha pubblicato un articolo intitolato Genetic Modifiers at the Crossroads of Personalised Medicine for Haemoglobinopathies (I modificatori genetici incontrano la medicina personalizzata per le emoglobinopatie), incentrato su IthaScore e sul sistema di classificazione dei geni basato sulle evidenze per i fenotipi specifici di emoglobinopatie. IthaScore è un sistema di classificazione innovativo dei geni e dei fenotipi clinici caratteristici delle emoglobinopatie, basato sulle conoscenze relative ai modificatori della malattia e facilmente modificabile. Inoltre, IthaScore comprende informazioni su analisi, basi molecolari delle malattie, diversità fenotipica e scoperta di nuovi geni.
Continua a leggere
Malattie rare e pandemia da coronavirus in Polonia
A seguito della pandemia da coronavirus, gli esperti sanitari stanno lavorando con grande impegno a un vaccino contro il Covid-19. Nel Regno Unito e in Polonia, ai malati rari affetti da lupus (una malattia autoimmune rara) è stata suggerita l’assunzione dell’idrossiclorochina; in Polonia il farmaco, venduto con il nome commerciale di Arechin, è riconosciuto come trattamento supplementare per le infezioni da SARS-CoV-2 ed è utilizzato in tutti gli ospedali polacchi. In Polonia, come nel Regno Unito, i pazienti con lupus non hanno accesso ad Arechin poiché tutti gli stock disponibili sono stati inviati agli ospedali. Ciò ha reso difficile l’accesso al farmaco per i pazienti con lupus. A metà marzo, la Società Polacca di Dermatologia ha raccomandato ai pazienti di cercare un’alternativa poiché l’idrossiclorochina avrebbe potuto non essere disponibile in tempi brevi. Ad aprile, la Società Polacca di Dermatologia ha comunicato che Arechin e Plaquenil (idrossiclorochina) saranno disponibili in quantità limitate per i pazienti con lupus e altre malattie autoimmuni.
Continua a leggere
