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Edizione del 16 Maggio 2019

Notizie Internazionali

Australia: nuovo piano di finanziamenti con un’attenzione particolare alle malattie rare

In un recente discorso, il Ministro della Salute Greg Hunt ha indicato l’accesso ai medicinali come una delle sue priorità, annunciando un piano di investimenti decennale di quasi 5 miliardi di dollari per il finanziamento del Medical Research Future Fund (fondo per il futuro della ricerca medica), un fondo governativo a supporto della ricerca in campo medico e sanitario in Australia. Il piano è suddiviso in quattro aree principali: pazienti, ricercatori, traduzione e missioni. 614 milioni di dollari saranno destinati alle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, i tumori rari e i bisogni non ancora soddisfatti.

Rare Voices Australia, la principale organizzazione australiana di pazienti si è impegnata a sostenere il piano e ha sollecitato il finanziamento in favore delle infrastrutture di dati, in particolare registri, biobanche e collegamenti tra dati.

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Confronto tra politiche e quadri di riferimento per le malattie rare in 23 Paesi

Questo studio di revisione si basa su un’accurata analisi delle relazioni riguardanti i piani, le politiche e le legislazioni nazionali relative alle malattie rare tra il 2000 e il 2017, confrontando 23 Paesi. L’articolo evidenzia le differenze in termini di definizioni delle malattie rare e come, nel complesso, i programmi internazionali supportati da legislazioni di questo tipo tendano ad avere un impatto maggiore sulle questioni relative alle malattie rare rispetto ai programmi promossi da un singolo Paese.

Intractable Rare Dis Res. 2018 Nov;7(4):213-222

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Rinnovata attenzione da parte della Cina alle malattie rare: il caso particolare di Shangai quale esempio per il resto del Paese

Un articolo pubblicato in Intractable and Rare Diseases Research descrive i progressi fatti dalla nuova Rete Nazionale per la Collaborazione nella Diagnosi e nel Trattamento delle Malattie Rare, che comprende 324 ospedali e mira alla creazione di un meccanismo pratico per un’alleanza efficace tra i diversi livelli del sistema sanitario. La Rete è incentrata su sei priorità:

creazione di un meccanismo di collaborazione
implementazione degli standard assistenziali
miglioramento dei controlli di qualità
garantire l’approvvigionamento dei farmaci
creazione di un registro
supporto alla ricerca clinica

Un altro articolo si sofferma sul caso di Shangai e sulle sue iniziative in materia di politiche per le malattie rare, descrivendone i recenti sviluppi, come la creazione, nel 2018, del Centro di Shangai per la Diagnosi e il Trattamento delle Malattie Rare, del Centro di Shangai per la Diagnosi e il Trattamento delle Malattie Rare Pediatriche e della Clinica Specialistica di Shangai per le Malattie Rare, che hanno migliorato l’accesso all’assistenza e ai servizi medici da parte dei malati rari. Gli autori ritengono che Shangai possa fungere da esempio per il resto della Cina.

Queste iniziative sono in sintonia con la tendenza internazionale in direzione della sensibilizzazione, dell’azione e dell’armonizzazione nel campo delle malattie rare.

Intractable Rare Dis Res. 2018 Nov;7(4):291-294. Intractable Rare Dis Res. 2019 Feb;8(1):78-79.

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Notizie Europee

Definizione di standard internazionali per lo scambio transfrontaliero di dati sanitari dei pazienti

Il 19 marzo, si è tenuta l’ultima conferenza del progetto International Patient Summary (Profilo Sanitario Sintetico) del CEN, che ha presentato il lavoro svolto per l’integrazione delle linee guida europee sui profili sanitari sintetici nelle norme internazionali. L’iniziativa mira a permettere l’uso dei profili sanitari sintetici non solo nell’ambito dell’assistenza transfrontaliera, ma anche negli scambi nazionali e locali, affinché pazienti e medici possano accedere ai dati sanitari dei pazienti indipendentemente dal luogo in cui avviene il trattamento. A tal riguardo, l’Unione Europea ricopre un ruolo centrale nell’indirizzare gli sviluppi in materia di eHealth in tutta l’Europa e questi progressi nel campo dell’assistenza sanitaria internazionale transfrontaliera, dell’interoperabilità e della standardizzazione porteranno benefici enormi nel campo delle malattie rare.

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Economia e Salute

Screening neonatale per l’immunodeficienza combinata grave

Uno studio pubblicato in Clinical Immunology valuta la fattibilità di uno screening neonatale nazionale per l’immunodeficienza combinata grave (SCID) in Francia, nonché la sua utilità economica e clinica. Lo studio dimostra che questo tipo di screening è fattibile ed efficace e ne propone inoltre una valutazione economica. Tuttavia, non è stato possibile individuare chiaramente la differenza in termini di costi tra il gruppo sottoposto a screening e quello di controllo.

Clin Immunol. 2019 Apr 1;202:33-39.

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Accesso ad assistenza e farmaci in Bosnia ed Erzegovina

Questo studio valuta la situazione delle malattie rare e l’accesso ai farmaci orfani in Bosnia ed Erzegovina. Gli autori ritengono che, sebbene vi siano alcuni servizi di diagnosi e consulenza per determinate malattie rare e siano state create alcune organizzazioni di pazienti, ci sia ancora molto da fare riguardo alla disponibilità dei farmaci orfani, alla diagnosi e all’assistenza. Inoltre, le limitazioni finanziarie rendono più difficili i progressi in questa direzione. Gli autori suggeriscono di predisporre nuovi metodi di valutazione quali mezzi per guidare il processo decisionale e le politiche in questo campo.

Mater Sociomed. 2018 Dec;30(4):297-303

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Farmaci Orfani

Ostacoli allo sviluppo dei farmaci orfani pediatrici

Un capitolo del libro pubblicato in open access offre una panoramica della scoperta e dello sviluppo dei farmaci pediatrici, soffermandosi in particolare sulle relative sfide. Gli autori mettono in luce le lacune esistenti nella disponibilità di medicinali orfani destinati ai bambini. Infatti, le differenze legate alle caratteristiche della popolazione pediatrica, come la fisiologia, il numero limitato di pazienti interessati e la necessità di suddividere le coorti in gruppi d’età, costituiscono ostacoli significativi alla ricerca. Vi sono anche altri fattori che scoraggiano le aziende farmaceutiche dall’analizzare questi casi, ad esempio le considerazioni di natura etica, le dimensioni ridotte della relativa quota di mercato e i costi elevati che si troverebbero a sostenere. In conclusione, gli autori ritengono che, affinché i bambini possano beneficiare di trattamenti adeguati, siano necessari maggiori sforzi in termini di capitali, risorse umane e competenze tecnologiche, per rendere più rapido lo sviluppo preclinico e clinico dei farmaci pediatrici.

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Sviluppo di farmaci pediatrici: una nuova tendenza e la strada verso una collaborazione internazionale

Un recente articolo riesamina l’intero processo di sviluppo dei farmaci destinati ai bambini e confronta la situazione in Canada, Unione Europea, Giappone, Cina e Stati Uniti, evidenziando una nuova tendenza internazionale e la crescente ricerca condotta in questo campo. Tuttavia, gli autori mettono in luce le differenze a livello normativo esistenti tra i gruppi di Paesi analizzati. Sia i requisiti di legge, sia gli incentivi finanziari si sono dimostrati utili nel dar forma a questa tendenza, mentre le agenzie tendono a ricercare l’armonizzazione e la collaborazione internazionale per quanto riguarda la regolamentazione dei farmaci pediatrici.

Paediatr Anaesth. 2019 Mar 28.

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La necessità di migliorare le conoscenze in materia di cura dei malati rari nell’assistenza di base

Questo studio esamina la prevalenza delle malattie rare nelle visite dei medici curanti e ne analizza le caratteristiche. Poiché le visite per malattie rare sono poco comuni nella pratica assistenziale di base, una migliore conoscenza della presa in carico complessiva dei malati rari curati esclusivamente al di fuori dell’assistenza di base migliorerebbe l’assistenza che viene loro offerta.

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Questioni Etiche, Legali e Sociali

Uso delle lettere informative non richieste riguardanti malattie ereditarie da parte dei servizi sanitari

Appare logico che la diffusione di informazioni su un eventuale maggiore rischio genetico sia condotta su base familiare. Sulla base di questa osservazione, un team di ricercatori ha analizzato le reazioni e gli atteggiamenti scatenati dalla ricezione, da parte di membri di famiglie con predisposizione genetica al cancro del colon-retto, di lettere non richieste contenenti informazioni sulla malattia e un invito a una consulenza genetica. I risultati dello studio indicano che questo metodo è fattibile, accettabile e, per la maggior parte delle persone, risulta auspicabile come mezzo per fornire efficacemente informazioni alle famiglie predisposte al cancro del colon-retto ereditario.

Fam Cancer. 2019 Jan;18(1):43-51

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Studi Clinici

Analisi dell’affidabilità e della validità di due questionari che valutano l’affaticamento nelle malattie RYR1-correlate

Uno studio pubblicato in Journal of Neuromuscular Diseases valuta l’affidabilità e la validità di due questionari di tipo self-report: l’inventario multidimensionale della fatica (MFI-20) e la valutazione funzionale della malattia cronica-fatica negli adulti e nei bambini (FACIT-F/Peds-FACIT-F), quali potenziali mezzi di misurazione della fatica nei soggetti con malattie rare RYR1-correlate. I risultati indicano che entrambi i questionari sono mezzi affidabili e validi per valutare la fatica associata a malattie RYR1-correlate.

J Neuromuscul Dis. 2019;6(1):133-141.

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Gestione Dati

Analisi dei pazienti cinesi affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo nel registro globale della malattia di Pompe

Un’analisi dei pazienti cinesi affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo all’interno del registro globale della malattia di Pompe, pubblicata in Orphanet Journal of Rare Diseases, dimostra che l’esordio dei sintomi e la diagnosi avvengono quando i pazienti cinesi sono più giovani e presentano una funzione polmonare più compromessa; inoltre, la maggior parte di essi non era mai stata sottoposta a terapia enzimatica sostitutiva.

Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 3;14(1):78.

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Screening e Diagnosi Prenatale

Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo

Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei clinici pediatrici, in particolare quando si tratta di valutare se offrire una valutazione post-natale e l’esame del cariotipo materno. Di conseguenza, molti neonati rischiano di perdere l’importante possibilità di beneficiare della terapia a base di ormone della crescita, di interventi precoci e/o della sorveglianza mirata. Perciò gli autori raccomandano di predisporre delle linee guida cliniche per supportare i professionisti e migliorare l’assistenza ai pazienti con risultato positivo a test prenatali non invasivi per anomalie dei cromosomi sessuali.

J Genet Couns. 2019 Apr 4.

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Qualità della Vita

Indicatori di qualità per il medulloblastoma pediatrico

Osservando una lacuna in termini di indicatori di qualità riconosciuti a livello internazionale per il medulloblastoma pediatrico, alcuni ricercatori hanno condotto uno studio di ricerca real world per definire e valutare indicatori di qualità relativi a diagnosi, terapie, sopravvivenza e tempi. Gli autori hanno sviluppato una serie di 34 indicatori, evidenziando tuttavia la mancanza di una revisione centrale della patologia, il ritardo nell’integrazione di nuovi marker molecolari e l’assenza di programmi per la valutazione neurocognitiva e della qualità della vita. Questo articolo mira a migliorare gli audit clinici e la qualità dell’assistenza fornita ai bambini affetti da medulloblastoma.

Clin Transl Oncol. 2019 Apr 1.

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Il peso dei viaggi per i pazienti con carcinoma a cellule di Merkel

Questa analisi sul peso dei viaggi per i pazienti affetti da carcinoma a cellule di Merkel evidenzia come i pazienti che viaggiano di più siano in genere più giovani e affetti da un cancro di stadio più avanzato, associato a un follow-up più breve all’interno del registro per i tumori e a un numero inferiore di visite ambulatoriali. Gli ultimi risultati suggeriscono che il peso dei viaggi potrebbe avere un impatto notevole sull’assistenza ai pazienti affetti da carcinoma a cellule di Merkel.

Cancer Med. 2019 Apr 5

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Edizione Sommario 16 Maggio 2019

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Australia: nuovo piano di finanziamenti con un’attenzione particolare alle malattie rare

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Sviluppo di farmaci pediatrici: una nuova tendenza e la strada verso una collaborazione internazionale

La necessità di migliorare le conoscenze in materia di cura dei malati rari nell’assistenza di base

Questioni Etiche, Legali e Sociali

Uso delle lettere informative non richieste riguardanti malattie ereditarie da parte dei servizi sanitari

Studi Clinici

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Analisi dei pazienti cinesi affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo nel registro globale della malattia di Pompe

Screening e Diagnosi Prenatale

Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo

Qualità della Vita

Indicatori di qualità per il medulloblastoma pediatrico

Il peso dei viaggi per i pazienti con carcinoma a cellule di Merkel

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