Algoritmi di visione artificiale nella disabilità intellettiva
Questo articolo esamina la fattibilità della progettazione di algoritmi per individuare le facies caratteristiche di tre sindromi da disabilità intellettiva e stabilire se possano facilitare l’interpretazione di varianti di significato incerto. I risultati indicano che l’analisi delle fotografie del volto può portare all’individuazione di facies precedentemente non note, caratteristiche di nuove sindromi da disabilità intellettiva.
Genet Med. 2019 Aug;21(8):1719-1725.
Consulta l’abstract su PubMed
Importanza dei suggerimenti dei pazienti esperti per il processo di valutazione dei farmaci
Un articolo pubblicato in Medicine Access @ Point of Care descrive l’esperienza di una paziente, e allo stesso tempo esperta, affetta da protoporfiria eritropoietica, sottolineando l’importanza dell’input dei pazienti esperti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori, come le agenzie di regolamentazione, gli enti preposti alla valutazione delle tecnologie sanitarie e i soggetti sanitari paganti. In particolare, l’autrice condivide la sua esperienza in qualità di partecipante alle discussioni con altri enti e organizzazioni, soffermandosi sui contributi della International Porphyria Patient Network (rete internazionale dei pazienti affetti da porfiria).
Med Acc Po Care, 2019, 3.
Consulta l’abstract
Fattori che influenzano la compliance del paziente/caregiver alle linee guida per la distrofia muscolare di Duchenne
Partendo dalla constatazione che i suggerimenti dei pazienti e dei caregiver possono rendere le linee guida più utili e aumentare la compliance, questo studio individua i fattori che influenzano l’aderenza del paziente/caregiver alle raccomandazioni per la salute endocrina e delle ossa nella distrofia muscolare di Duchenne. I fattori sono: contenuto e formato delle raccomandazioni, caratteristiche del paziente e del provider, fattori sociali e finanziari – tutti fattori che, secondo gli autori, non si limitano solo alla distrofia muscolare di Duchenne.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 20;14(1):205.
Consulta l’abstract su PubMed
Analisi delle esenzioni per la ricerca previste dal GDPR riguardo alle biobanche
Un articolo di revisione pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza le esenzioni per la ricerca previste dal GDPR (General Data Protection Regulation – Regolamento generale sulla protezione dei dati) riguardanti in particolare le biobanche. Infatti, il Regolamento prevede deroghe per la ricerca, soggetta a protezioni predisposte dalle leggi degli Stati Membri. Tuttavia, gli autori evidenziano come le deroghe potrebbero compromettere i requisiti etici e gli standard consolidati nel settore delle biobanche, previsti da diversi strumenti legali meno vincolanti, da trattati internazionali e altri strumenti legali. Gli autori ritengono che l’implementazione delle deroghe previste dal GDPR potrebbe minacciare gli interessi individuali e suggeriscono perciò di predisporre procedure di governance e politiche trasparenti sull’uso e il riuso dei dati personali, cosicché le biobanche possano continuare a condurre ricerche, garantendo la protezione dei dati personali.
Eur J Hum Genet. 2019 Aug;27(8):1159-1167
Consulta l’abstract su PubMed
Erogazione di cure pre-concepimento
Un articolo pubblicato in Journal of Rare Disorders: Diagnosis and Therapy descrive come i medici di famiglia e i farmacisti, così come gli enti preposti all’erogazione di cure primarie, possano contribuire all’implementazione di un sistema di erogazione di cure pre-concepimento. Gli autori riflettono su come raggiungere la popolazione target e creare un servizio finalizzato alla riduzione dei rischi per la salute del nascituro in caso di malattia rara. In particolare, i farmacisti di comunità potranno favorire l’erogazione di cure pre-concepimento e prevenire le malattie rare per quanto possibile, fornendo medicinali sicuri, promuovendo stili di vita sani e offrendo consulenza genetica prima del concepimento.
J Rare Disord Diagn Ther. (4), 2: 2.
Consulta l’abstract
Uso delle tecnologie genomiche per le malattie pediatriche rare
Un articolo pubblicato in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passa in rassegna l’uso delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento del genoma e dell’esoma, per le malattie rare pediatriche, soffermandosi sulle complessità della classificazione delle varianti e sull’importanza della consulenza genetica. L’articolo evidenzia le difficoltà affrontate dalle famiglie in termini di accessibilità alla consulenza genetica e la necessità di sviluppare metodi innovativi, ad esempio strumenti online di supporto alla decisione. Infine, gli autori esaminano l’impatto dei risultati del sequenziamento dell’esoma e del genoma e i modi in cui alcune organizzazioni possono sostenere i genitori e i loro figli.
Cold Spring Harb Pers 2019
Consulta l’abstract
Raccolta delle opinioni sul trapianto prenatale e postnatale di cellule staminali mesenchimali fetali per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics ha raccolto il punto di vista dei portatori di interesse sul trapianto pre- e post-natale di cellule staminali mesenchimali fetali per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta nel quadro della sperimentazione clinica “Boost Brittle Bones Before Birth” (BOOSTB4 – rafforzare le ossa fragili prima della nascita). La ricerca mira a comprendere i benefici percepiti, le preoccupazioni e le questioni etiche, ma anche a predisporre protocolli per il supporto e la consulenza. In generale, i punti di vista sono positivi, mentre le preoccupazioni riguardano la sicurezza della procedura, gli effetti collaterali a breve/lungo termine e l’efficacia del trapianto. Una questione fondamentale, spesso sollevata, riguarda la presa di decisioni quando l’efficacia del trattamento non è garantita e i genitori di conseguenza si sentono vulnerabili. Infine, una spiegazione del trapianto di cellule staminali mesenchimali fetali comprensibile per tutti i genitori, chiarezza sulle aspettative, supporto psicologico e tempo per la riflessione durante il processo decisionale sono considerati fattori fondamentali affinché i genitori possano prendere decisioni consapevoli.
Eur J Hum Genet. 2019 Aug;27(8):1244-1253.
Consulta l’abstract su PubMed
Sondaggio sulle opinioni di pazienti e famiglie sulla condivisione e la protezione dei dati
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di un sondaggio condotto tra i malati rari e le loro famiglie, all’interno del processo continuo di EURORDIS per la difesa dei diritti dei pazienti basata sulle evidenze. L’indagine mirava a esaminare le “opinioni dei pazienti e delle loro famiglie sulla condivisione e la protezione dei dati in contesti sanitari e di ricerca e sviluppare relative raccomandazioni per accompagnare la definizione delle future iniziative di condivisione dei dati nell’ambito della ricerca sulle malattie rare”. I risultati del sondaggio indicano che, indipendentemente dalla gravità della malattia e dai profili sociodemografici, i pazienti sono chiaramente favorevoli alla condivisione dei propri dati personali per favorire i progressi della ricerca e migliorare l’assistenza sanitaria. Tuttavia, per l’uso dei loro dati, hanno richieste specifiche riguardo al rispetto della loro privacy, delle loro scelte e delle loro necessità in termini di informazione. Inoltre, gli autori evidenziano la necessità di implementare una normativa adeguata e di moltiplicare gli sforzi multilaterali in direzione di cambiamenti culturali e tecnologici che permettano l’integrazione delle preferenze dei pazienti.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jul 12;14(1):175.
Consulta l’abstract su PubMed
