Risultati dell’invito congiunto a presentare proposte di EJP RD per il 2019
Sono stati pubblicati i risultati del primo invito congiunto a presentare progetti di ricerca traslazionale del Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP RD), aperto a dicembre 2018. Nella prima fase, sono state presentate 217 proposte preliminari ammissibili, esaminate dal Comitato Scientifico di Valutazione (SEC – Scientific Evaluation Committee), 52 delle quali selezionate per la candidatura definitiva. Inoltre, le 217 proposte preliminari sono state esaminate da due esperti esterni e revisionate dai coordinatori del progetto, per poi essere nuovamente analizzate durante un secondo incontro del SEC. 22 consorzi sono stati scelti per il finanziamento, con un budget di circa 30,5 milioni di euro, di cui 6 milioni stanziati dalla Commissione Europea. Il primo invito congiunto a presentare progetti di ricerca traslazionale di EJP RD, cui hanno partecipato 32 Paesi, ha finanziato progetti di ricerca multilaterale su diagnosi, progressione e meccanismi delle malattie rare, per supportare gli scienziati nella creazione di collaborazioni, nella ricerca interdisciplinare comune e nella condivisione delle proprie esperienze, a vantaggio dei pazienti.
Continua a leggere
Aperto il bando di EJP per borse di studio per la mobilità dei ricercatori e per workshop di formazione alla ricerca
Il 3 febbraio, il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP RD) ha pubblicato un bando per borse di studio per la mobilità di dottorandi e medici membri di ERN, per supportare i loro soggiorni all’estero a scopo scientifico, presso altre istituzioni ospitanti appartenenti alle loro stesse Reti di Riferimento Europee (ERN). La durata prevista per le borse di studio per la mobilità dei ricercatori va da 2 settimane a 3 mesi. Il bando chiuderà il 16 marzo 2020.
Inoltre, EJP RD ha pubblicato un bando per workshop di formazione alla ricerca. I candidati devono essere affiliati a un’istituzione beneficiaria appartenente a EJP RD, oppure devono appartenere a una ERN in qualità di membri a pieno titolo, oppure ancora, al momento della candidatura, devono essere un’istituzione partner affiliata a una ERN. I candidati che avranno presentato le proposte maggiormente idonee saranno invitati a partecipare a un workshop di due giorni dedicato alla ricerca e incentrato sulle necessità delle ERN. I workshop selezionati formeranno i ricercatori e i medici delle ERN sugli argomenti più innovativi e rilevanti dal punto di vista formativo riguardanti le ERN, allo scopo di incrementare il valore aggiunto della collaborazione tra le diverse ERN. Il bando per i workshop di formazione alla ricerca si chiuderà il 2 marzo 2020.
Continua a leggere
Codici ORPHA e l’impegno di un’università tedesca per migliorare la qualità di vita dei pazienti
Il Centro Medico Universitario di Hamburg-Eppendorf ha utilizzato i codici ORPHA e la classificazione ICD obbligatoria per ottimizzare la documentazione dei pazienti e il successivo trattamento. Attraverso l’uso dei codici ORPHA, l’università ha sviluppato uno strumento informatico per la cartella clinica elettronica dei pazienti con malattie rare, accessibile da tutto l’ospedale. Oltre a fornire una classificazione dettagliata della malattia rara, lo strumento informatico permetterà in futuro al provider di assistenza sanitaria di porre quesiti di ricerca, di effettuare controlli e di prendere decisioni strategiche. Nel 2019, l’università tedesca è stata finanziata da compagnie di assicurazione sanitaria per il suo impegno nel migliorare la vita dei malati rari.
Continua a leggere
Dati dal registro delle malattie rare del Friuli-Venezia Giulia
Un articolo pubblicato in Value in Health descrive la registrazione dei dati sulle malattie rare riguardanti la popolazione della regione Friuli-Venezia Giulia, fonte di informazioni utili per la pianificazione sanitaria. I dati del registro delle malattie rare possono essere integrati con molti database amministrativi legati al sistema sanitario, permettendo una serie di analisi epidemiologiche e relative ai costi. L’articolo spiega come questo registro possa essere utilizzato per seguire l’esperienza assistenziale reale e dettagliata dei pazienti affetti da ogni specifica malattia rara, per valutare i costi relativi a ogni fase del loro percorso assistenziale, individuare le inefficienze, ottimizzare l’assistenza e ridurre lo spreco di risorse. I dati del registro delle malattie rare sono stati collegati alle informazioni su mortalità, dimissioni dall’ospedale, assistenza ambulatoriale e prescrizione di farmaci contenute nei database amministrativi.
L'implementazione di questo registro è iniziata nel 2010, con 4.250 pazienti registrati fino al 2017. A gennaio 2017, 2.696 pazienti risiedevano in Friuli-Venezia Giulia. La prevalenza grezza complessiva delle malattie rare era di 22 ogni 10.000 abitanti, con una maggiore prevalenza nella popolazione pediatrica. I gruppi di malattie più comuni erano le malformazioni congenite, le sindromi cromosomiche e genetiche e le malattie circolatorie e nervose.
Continua a leggere
Primo caso di ipercolesterolemia familiare omozigote infantile descritto nell’Europa sudorientale
Un articolo pubblicato in Atherosclerosis Supplements descrive il primo caso di una malattia rara, l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in un paziente di 11 anni, nell’Europa sudorientale. La HoFH è caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo con lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e dalle conseguenti cardiopatie coronariche. Il sistema sanitario europeo non è ancora adeguatamente preparato a trattare la HoFH in maniera ottimale. In Europa, l’accesso all’assistenza sanitaria e al trattamento per i pazienti affetti varia da Paese a Paese. Mipomersen, un trattamento efficace per la HoFH è stato disponibile negli USA fino a novembre 2018, ma ora non lo è più, né lo è mai stato in Europa. In Europa, esiste un trattamento, la plasmaferesi (PEX – plasma exchange), disponibile anche in Serbia e Kosovo; tuttavia, la mancanza di accordi finanziari tra i sistemi sanitari dei due Paesi europei influenza l’accesso al trattamento da parte dei pazienti e il rimborso delle cure.
Continua a leggere
