Edizione del 23 Novembre 2018

Circa 20 organizzazioni sanitarie europee si sono incontrate al Parlamento Europeo il 27 settembre 2018 per esprimere le proprie preoccupazioni sul ritmo lento dei negoziati, in particolare sulla disponibilità dei farmaci per i pazienti europei e britannici, la conservazione dei partenariati nel campo della ricerca medica e il potenziale impatto sulla sicurezza dei pazienti.

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Grecia, Austria, Croazia e Olanda hanno firmato la Dichiarazione Europea "Verso l’accesso ad almeno 1 milione di genomi sequenziati nell’UE entro il 2022", presentata il 10 aprile 2018 in occasione del Digital Day 2, e già sottoscritta da Bulgaria, Repubblica Ceca, Cipro, Estonia, Finlandia, Italia, Lituania, Lussemburgo, Malta, Portogallo, Slovenia, Spagna, Svezia e Regno Unito. La Dichiarazione è stata concepita per cambiare le regole della ricerca sanitaria e della pratica clinica in Europa: la condivisione di più dati genomici migliorerà la comprensione e la prevenzione delle malattie, aprendo la strada a trattamenti più personalizzati (e alla prescrizione mirata dei farmaci), in particolare per le malattie rare, i tumori e le malattie cerebrali.     

Leggi il comunicato stampa sulla firma della dichiarazione da parte dell’Olanda

Il 1° ottobre 2018, l’Agenzia Europea per i medicinali (EMA) è entrata nella terza fase del piano di continuità per la Brexit. Il piano, annunciato all’inizio di agosto, prevede la riduzione di alcune attività dell’EMA, che si focalizzerà solo sulle sue funzioni principali, mentre si preparerà al trasferimento fisico in Olanda.   

Leggi il comunicato stampa

Il Regolamento Pediatrico dell’Unione Europea (UE) è entrato in vigore nel 2007. Nel 2017 la Commissione Europea (CE) ha pubblicato la relazione decennale sull’implementazione del Regolamento, che mostra come il numero di farmaci per bambini sviluppati in questo periodo sia aumentato. Tuttavia, la relazione mette in luce anche sfide specifiche, come lo sviluppo di medicinali per malattie che colpiscono solo i bambini o che si manifestano in modo diverso negli adulti e nei bambini. Inoltre, la relazione evidenzia come lo sviluppo e la disponibilità di trattamenti pediatrici spesso richiedano più tempo rispetto alle terapie per gli adulti.     

Durante il workshop del 20 marzo 2018 organizzato dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e la Commissione Europea, è stato ideato un piano d’azione per lo sviluppo di trattamenti pediatrici, basato su 5 pilastri:

• Individuare le necessità mediche pediatriche
• Rafforzare la cooperazione tra decisori
• Garantire il completamento dei Piani di Indagine Pediatrica (PIP)
• Migliorare l’elaborazione delle applicazioni PIP
• Aumentare la trasparenza sui farmaci pediatrici

Ci si aspetta che l’implementazione di queste azioni aumenti l’efficacia dei processi normativi in campo pediatrico nell’ambito dell’attuale quadro normativo e favorisca la disponibilità di farmaci per i bambini.  

Il piano avrebbe dovuto essere portato a termine entro due anni. Tuttavia, a causa dell’impatto della Brexit e del trasferimento dell’EMA in Olanda, si ritiene che alcune azioni non saranno terminate prima della fine del 2020, come indicato nel piano stesso. Il piano sarà aggiornato nel tempo, sulla base delle priorità e delle risorse disponibili.   

Leggi il comunicato stampa               Consulta il piano

A marzo 2017, il Consiglio di Amministrazione del HNS (National Health Service – servizio sanitario nazionale) inglese ha definito un approccio strategico per la creazione di un Servizio Medico Nazionale di Genomica, nel quadro del contributo del NHS al progetto “100.000 genomi”. Questo approccio comprende cinque elementi chiave:   

• Un servizio nazionale di laboratori di genomica attraverso una rete di hub di laboratori di genomica  
• Un nuovo elenco nazionale di test genomici a supporto della rete di laboratori di genomica
• Erogazione nazionale del sequenziamento dell’intero esoma e infrastruttura informatica di supporto sviluppata in collaborazione con Genomics England 
• Sevizi di medicina genomica clinica e un centro evoluto di medicina genomica
• Una funzione nazionale di coordinamento e supervisione all’interno di NHS Inghilterra (unità di genomica)

A partire da ottobre, NHS Inghilterra ha iniziato a condurre con regolarità una serie standard di test genomici per alcuni tumori e malattie rare, correggendo così l’uso non uniforme di questi test. Il Parlamentare Matt Hancock, Segretario di Stato per gli Affari Sociali e la Salute, ha confermato che il sequenziamento dell’intero genoma sarà offerto agli adulti affetti da malattie rare o tumori difficili da trattare e che tale offerta sarà allargata, a partire dal 2019, a tutti i bambini gravemente malati, compresi quelli con probabili malattie genetiche e tumori. Altro aspetto importante, i dati dei test saranno conservati, previo consenso dei pazienti, in un centro di ricerca nazionale assieme alle loro cartelle cliniche. Le dimensioni del NHS, la copertura universale e cartelle cliniche che durano tutta la vita renderanno questo database molto utile.        

Leggi la nota informativa di Genetic Alliance UK

Il Registro Italiano per la Matocitosi è stato creato nel 2009 allo scopo di raccogliere dati sui pazienti affetti da mastocitosi a livello multidisciplinare e nazionale, per studiare le principali differenze nei segni clinici della malattia, nei sintomi e nel decorso clinico confrontando diversi gruppi di età, allo scopo di comprendere le basi delle diverse diagnosi e algoritmi terapeutici e per capire se gli esiti della malattia nei pazienti italiani potevano confermare i dati provenienti da altre fonti. L’analisi di 600 pazienti, durata sei anni, ha messo in luce alcuni approcci, specifici per ogni centro, per la diagnosi e la terapia. Gli autori dell’articolo pubblicato in Future Oncology sottolineano l’importanza di un database multicentrico per le malattie rare come la mastocitosi.       

Future Oncol. 2018 Nov;14(26):2713-2723

Consulta l’abstract su PubMed

L’estrapolazione di dati derivati da studi clinici condotti sugli adulti potrebbe non essere adatta a malattie che non si manifestano in età adulta; le informazioni sulla farmacocinetica e sulla sicurezza non possono essere estrapolate e devono perciò essere raccolte nei bambini di tutte le età, affinché i medici possano usare i medicinali in maniera ottimale ed evitare gravi reazioni avverse. Un articolo pubblicato in Journal of Clinical Pharmacology passa in rassegna le ragioni per le quali è importante condurre studi pediatrici e i fattori fondamentali da considerare nel loro corso. 

Journal of Clinical Pharmacology. 2018;58(S10)

Consulta l’abstract

In un articolo pubblicato in Endocrine Connections, i ricercatori del Centro Medico Universitario di Utrecht indicano gli studi osservazionali, all’interno coorti di pazienti, come la progettazione di studi più fattibile in materia di prevalenza della malattia. Gli autori passano in rassegna le strategie per individuare un numero sufficiente di pazienti, massimizzare e mantenere l’arruolamento degli stessi e standardizzare il processo di raccolta dati. Sulla base di queste conoscenze, propongono un approccio graduale che possa guidare altri nella creazione di un database per le malattie rare, che comprenda: 1) la formulazione dei quesiti di ricerca; 2) l’inclusione dei pazienti; 3) la raccolta e l’archiviazione dei dati; 4) la progettazione di un database prospettico basato sugli esiti del database retrospettivo; 5) la creazione di biobanche.           

Endocrine Connections. 2018 Nov

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I ricercatori hanno sviluppato uno strumento per coinvolgere i pazienti nell’individuazione delle misurazioni degli esiti e nella scelta degli strumenti di misurazione; lo strumento è stato sviluppato con un gruppo di pazienti esperti e un test pratico durante una sperimentazione in corso. Lo sviluppo e le prime esperienze con lo strumento sono descritte in un articolo pubblicato in Health Policy.

Health Policy. 2018 Sep 21. pii: S0168-8510(18)30500-1

Consulta l’abstract su PubMed

Lo studio, pubblicato in Trials, verifica l’ipotesi secondo cui il blocco di IL-1 con anakinra apporta benefici terapeutici nella psoriasi postulosa palmo-plantare. L’articolo descrive le principali caratteristiche della progettazione della sperimentazione su una piccola popolazione, applicata in questo caso, e il piano di analisi statistica prestabilita per la fase 1.       

Trials. 2018 Oct 3;19(1):534

Consulta l’abstract su PubMed