Nel quadro della legge francese in materia di bioetica, il 31 luglio 2020 l’Assemblea Nazionale ha approvato l’emendamento 19 quater che permette l’uso di un test genetico all’interno del programma di screening neonatale nazionale. Il progetto di legge sulla bioetica, approvato alla seconda lettura, è stato inviato al Senato il 3 agosto 2020. L’articolo 19 quater offre ai genitori una ricerca di prima linea, nel contesto dello screening neonatale, attraverso l’analisi delle caratteristiche e delle anomalie genetiche che possono essere responsabili di una malattia particolarmente grave suscettibile a misure preventive o terapeutiche.
In Francia, i test attualmente condotti nel quadro dello screening neonatale nazionale sono di tipo biologico, come previsto dal decreto del 22 febbraio 2018. Lo screening neonatale basato su test biologici ad oggi comprende cinque malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, l’anemia a cellule falciformi, l’iperplasia surrenalica congenita e la fibrosi cistica. Nel programma di screening neonatale nazionale, secondo le raccomandazioni dell’Autorità Nazionale Francese per la Salute (HAS), nel 2020 sarà incluso il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD), che appartiene al gruppo delle malatie da errori congeniti del metabolismo.
Tra i 24 errori congeniti del metabolismo valutati, l’HAS ha raccomandato inoltre di allargare il programma di screening neonatale nazionale con spettrometria di massa ad altre 7 malattie: malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), omocistinuria (HCY), tirosinemia tipo 1 ( TYR-1), deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GA-1), aciduria isovalerica (IVA), deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) e difetto primario di carnitina (CUD).
A lungo pioniera nel campo dello screening neonatale, oggi la Francia è superata da altri Paesi europei che hanno assunto un ruolo di guida, con oltre 26 malattie oggetto di screening in alcuni Paesi. Questa situazione, contestata dalle organizzazioni di pazienti, comporta la perdita della possibilità di prevenire o limitare l’impatto di una malattia attraverso trattamenti accessibili e disponibili e con farmaci candidati nel quadro di studi clinici.
In Europa, i test genetici nell’ambito dei programmi di screening neonatale vengono attualmente usati per confermare i risultati dei test basati su marker biologici, come nel caso della fibrosi cistica (in 10 Paesi) o delle malattie da aciduria organica, come il deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (in 7 Paesi), l’aciduria isovalerica (IVA) (in 6 Paesi) e l’acidemia metilmalonica con omocistinuria o l’acidemia propionica (in 4 Paesi).Tuttavia, per alcune malattie rare, lo screening neonatale è possibile solo con l’uso dei test genetici.
L’associazione francese AFM-Telethon ha condotto campagne di sensibilizzazione per due anni, nel contesto delle revisioni della legge sulla bioetica, per estendere lo screening neonatale alle malattie rare per le quali esistono opzioni terapeutiche, come l’atrofia muscolare spinale, e per le quali sono stati valutati studi pilota per lo screening genetico in Germania e Belgio. L’Alleanza Nazionale per lo Screening Neonatale per l’Amiotrofia Spinale ha pubblicato un comunicato stampa in cui chiede che entro il 2025 i programmi di screening neonatale di tutti i Paesi europei comprendano un test per l’atrofia muscolare spinale. L’approvazione di questo emendamento rappresenta un notevole passo avanti nel campo dello screening neonatale e apre la strada allo screening di nuove malattie genetiche, gettando le basi legali per l’implementazione di uno screening generalizzato per le malattie genetiche.
Il Ministero della Salute, sulla base della consulenza esperta dell’Agenzia per la Salute (Haute Autorité de Santé – HAS) e dell’Agenzia per la Biomedicina (ABM), definirà le modalità dello screening e le malattie che ne faranno parte.
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