Relazione di IRDiRC sullo stato attuale della ricerca
La relazione del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) intitolata “Stato attuale della ricerca nel campo delle malattie rare: 2015-2018” offre una panoramica del settore basata sulle informazioni pubblicate in riviste scientifiche e comunicati stampa nel periodo settembre 2015 – giugno 2018. La relazione comprende inoltre un’analisi del settore dei progetti di ricerca e studi clinici, basati sui dati di Orphanet, condotti a livello mondiale. Scopo della relazione è informare i portatori di interesse degli sviluppi nel campo delle malattie rare, offrendo un supporto ai decisori politici e ai finanziatori della ricerca, e informare la comunità delle malattie rare dei progressi e delle tendenze osservate che daranno forma al futuro della ricerca e dello sviluppo per le malattie rare.
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Presentata in Parlamento la relazione di Rare Voices Australia su “Disabilità e malattie rare: verso un’assistenza incentrata sulla persona per i malati rari australiani”
La relazione è stata commissionata da Rare Voices Australia, a nome delle organizzazioni partner e dei malati rari, per orientare gli sforzi per la difesa dei diritti dei pazienti in direzione di un accesso equo a servizi di alta qualità per tutte le persone affette da malattie rare. I tempi della relazione sono stati stabiliti anche per poter indirizzare lo sviluppo del Piano Strategico Nazionale per le Malattie Rare. A tale scopo, sono stati consultati i portatori di interesse ed è stato condotto un sondaggio nazionale presso i malati rari e i loro caregiver. È stata inoltre effettuata una revisione della letteratura sull’erogazione di servizi di assistenza sanitaria e assistenza alla disabilità. Le raccomandazioni della relazione sono incentrate sulle riforme che condurrebbero a cure integrate per le persone che necessitano di assistenza sanitaria, a un miglioramento della comprensione delle malattie rare da parte dei professionisti della salute e di coloro che si occupano di assistenza ai disabili e garantirebbero che i sistemi possano rispondere ai bisogni dei malati rari, che sono in continua evoluzione, complessi e talvolta difficili da prevedere.
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EJP RD: Risultati del Joint Transnational Call 2019
Il primo Joint Transnational Call (JTC2019 – invito congiunto a presentare progetti di ricerca traslazionale) di EJP RD è stato pubblicato a dicembre 2018 per “Progetti di ricerca multilaterali capaci di rendere più rapida la diagnosi e/o esplorare la progressione della malattia e i meccanismi delle malattie rare”. Scopo dell’invito è permettere a scienziati di diversi Paesi di dar vita a una collaborazione efficace su un progetto comune di ricerca interdisciplinare basato sulle complementarità e sulla condivisione delle competenze, con un evidente beneficio per i pazienti.
In totale, sono state presentate 217 proposte preliminari ammissibili, di cui 52 selezionate per la candidatura completa. EJP RD ha annunciato che 22 consorzi hanno ricevuto il finanziamento, con un budget previsto di circa 30,5 milioni di euro, di cui quasi 6 milioni co-finanziati dalla Commissione Europea.
L'elenco dei consorzi destinatari dei fondi è consultabile sul sito di EJP RD. Presto saranno inoltre disponibili informazioni più dettagliate su scopi e risultati attesi dei progetti.
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EJP RD: Invito a presentare proposte 2020 – due annunci preliminari
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare (EJP RD) ha pubblicato un Joint Transnational Call (invito congiunto a presentare progetti di ricerca traslazionale) incentrato sulla “Ricerca preclinica per lo sviluppo di terapie efficaci per le malattie rare”. Scopo dell’invito è permettere a scienziati di diversi Paesi di dar vita a una collaborazione efficace su un progetto comune di ricerca interdisciplinare basato sulle complementarità e sulla condivisione delle competenze, con un evidente beneficio futuro per i pazienti. Per le candidature congiunte, è prevista una procedura in due fasi; l’invito è stato formalmente aperto alle candidature il 13 dicembre 2019. Dal 2006, ERA-Net E-Rare ha implementato con successo dieci Joint Transnational Call per progetti di ricerca sulle malattie rare. Questo sforzo continua con EJP RD, creato per supportare ulteriormente il coordinamento della ricerca nei Paesi europei, associati e non europei nel campo delle malattie rare e per implementare gli obiettivi del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). Di seguito, maggiori informazioni sull’invito.
EJP-RD ha pubblicato anche un invito interno per progetti dimostrativi riguardanti la validazione di nuove metodologie nell’ambito di studi clinici sulle malattie rare. Affinché un progetto dimostrativo abbia successo, è necessario raccogliere dati sufficienti da uno studio clinico sulle malattie rare e le relative informazioni per dimostrare la fattibilità, le prestazioni e le opportunità delle nuove metodologie applicate a questi dati già acquisiti. Spesso gli studi vengono condotti con metodologie classiche standard, non specifiche per le malattie rare; ciò comporta una perdita di capacità di dimostrare effetti positivi. Scopo di questo invito a presentare progetti dimostrativi non è rianalizzare o mettere in dubbio l’analisi originale dei dati provenienti da studi clinici randomizzati controllati, la cui efficacia è accertata, bensì rivalutare i dati carenti di efficacia perché analizzati con la metodologia statistica classica, che potrebbe non essere adatta agli studi nel contesto delle malattie rare. L’invito sarà ufficialmente aperto a partire dal 1° febbraio 2020 e sarà suddiviso in due fasi. Di seguito maggiori informazioni:
EJP RD promuove la condivisione globale dei dati per portare speranza ai malati rari
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare (EJP RD) è un Driver Project (progetto guida) di GA4GH che favorisce i progressi e l’innovazione nella ricerca, il finanziamento, la diagnosi, i trattamenti e gli studi clinici nel campo delle malattie rare. Di recente, il Driver Project ha condiviso la storia di un paziente turco di nome Yakup, la cui famiglia ha passato anni a cercare la spiegazione per una serie di sintomi neurologici che lo affliggevano sin dalla nascita. Yakup è affetto da una malattia rara; si tratta di un disturbo metabolico di origine genetica che colpisce i bambini con una storia familiare di consanguineità e un fenotipo di malattia neurogenetica. La diagnosi è arrivata quando aveva un anno grazie al sequenziamento dell’intero esoma, attraverso l’analisi della sequenza di codifica di tutti i geni-malattia umani noti nel quadro di RD Connect. A Yakup è stato diagnosticato il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT), causato da una mutazione frameshift. È stato così possibile trattarlo in maniera adeguata. Prima del trattamento e della diagnosi, Yakup non era in grado di sedersi, rotolarsi o camminare. Gli accertamenti clinici, radiologici e di laboratorio non erano stati utili per giungere a una diagnosi. Il fratello maggiore di Yakup, probabilmente affetto dalla stessa malattia, era deceduto anni prima della sua nascita.
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Disponibile la versione online della relazione della 7a Assemblea Plenaria di GA4GH
La relazione della 7a Assemblea Plenaria dell’Alleanza Globale per la Genomica e la Salute (GA4GH – Global Alliance For Genomics and Health) è ora disponibile per la consultazione online, assieme alle sintesi delle sessioni, i video e le presentazioni. L’incontro, tenutosi a Boston con la partecipazione di 450 persone provenienti da 250 organizzazioni, si è incentrato sullo sviluppo delle risposte ai bisogni immediati in termini di condivisione dei dati da parte della comunità sanitaria e della genomica.
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