Edizione del 16 Febbraio 2018

Uno studio pubblicato in The Lancet analizza la Brexit dal punto di vista dell’assistenza sanitaria, delineando tre possibili scenari riguardanti il suo potenziale impatto. Lo studio cita le Reti di Riferimento Europee, mettendo in luce la loro importanza nell’erogazione di assistenza sanitaria a tutti i pazienti europei. Gli accordi multilaterali per l’assistenza sanitaria, e le conseguenze della perdita di tali misure a seguito della Brexit, stanno generando preoccupazione crescente nelle comunità delle ERN, che costituiscono un importante meccanismo che facilita l’accesso all’assistenza sanitaria per molti pazienti affetti da malattie rare, che potrebbero essere danneggiati dalla Brexit.     

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Un trattamento efficace o una diagnosi corretta non sono disponibili per la maggior parte delle malattie rare; ciò rappresenta un’importante necessità clinica non soddisfatta e una grande sfida per la salute pubblica. Nel corso degli ultimi vent’anni, la Commissione Europea ha affrontato questo problema, in particolare sostenendo iniziative di ricerca a livello europeo nel campo delle malattie rare. La Direzione Generale della Commissione Europea per la Ricerca e l’Innovazione ha pubblicato alla fine del 2017 una revisione globale del modo in cui i risultati delle ricerche più recenti e dei progetti di innovazione finanziati dall’UE contribuiscono a cinque aree fondamentali delle sfide politiche legate alle malattie rare:     

• Migliorare la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare;
• Facilitare l’iter normativo dei potenziali trattamenti;
• Erogazione efficace ed equa di assistenza sanitaria ai pazienti con malattie rare;
• Gestione e condivisione efficaci dei dati medici e provenienti dalla ricerca a vantaggio di tutti i  pazienti;
• Contribuire e trarre benefici da una collaborazione globale.

La relazione si sofferma sul raggio d’azione dei 167 progetti finanziati dall’UE (per un totale di 874 milioni di Euro), che mirano ad affrontare queste sfide; fornisce inoltre un’analisi dell’impatto e dei risultati dei finanziamenti europei nel campo scientifico, sociale, dell’assistenza sanitaria, dell’industria e delle politiche. Tra gli impatti positivi sottolineati nella relazione, ricordiamo: la creazione di E-Rare3 ERA-NET che ha permesso la condivisione di un’enorme quantità di risorse, conoscenze multidisciplinari ed esperienze, per il progresso della ricerca nel campo delle malattie rare; gli spunti offerti da nuove metodologie per le sperimentazioni cliniche in popolazioni ristrette e la valutazione delle tecnologie sanitarie che ha rafforzato la base di prove per la definizione delle politiche future; lo sviluppo delle competenze e lo scambio di conoscenze in tutta Europa.         

La relazione si chiude con cinque raccomandazioni politiche fondamentali per affrontare le sfide politiche summenzionate, tutte basate sui risultati dei progetti per le malattie rare finanziai dall’UE:

• Supportare l’integrazione e la messa in rete tra la ricerca, i pazienti e le organizzazioni sanitarie europee;
• Adattare l’implementazione e i requisiti normativi, in particolare per le sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare;
• Supportare la valutazione delle tecnologie sanitarie, gli standard e le prove basate su evidenzeper guidare la politica sanitaria pubblica;
• Sviluppare accordi solidi dal punto di vista legale ed etico, per la raccolta e lo scambio di dati sanitari e genetici;
• Collaborare a livello globale per accelerare la ricerca finalizzata al miglioramento della vita dei malati rari attraverso il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC).  

In particolare, queste raccomandazioni mettono in luce la necessità di un approccio collaborativo a livello europeo in questo campo, con un’attenzione particolare dedicata alle reti di ricerca multidisciplinari finanziate dall’UE e alle Reti di Riferimento Europee. È di fondamentale importanza anche l’implementazione di meccanismi di feed-back finalizzati all’ottimizzazione dell’impiego dei finanziamenti europei. I risultati dei progetti finanziati dall’UE hanno inoltre dimostrato l’importanza di utilizzare standard comuni (l’Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet, l’Ontologia del Fenotipo Umano) per l’interoperabilità dei dati nei campi della ricerca e dell’assistenza sanitaria, e per l’uso di Orphanet quale piattaforma per la disseminazione delle informazioni e dei risultati della ricerca sulle malattie rare. La relazione sottolinea anche l’importanza di una forte partecipazione europea a IRDiRC e la necessità di ″alzare il livello dell’impegno organizzativo per mostrare una leadership in linea con gli investimenti [dell’Unione Europea] nel settore delle malattie rare″.           

Si spera che l’implementazione, nel corso del prossimo decennio, di queste raccomandazioni fondamentali, soprattutto con il sostegno del futuro Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare, permetta di rispondere alle necessità mediche non ancora soddisfatte di molti cittadini europei affetti da malattie rare.   

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