Edizione del 26 Ottobre 2018

Il 13° incontro della Rete eHealth, tenutosi il 15 maggio 2018 a Bruxelles, ha visto la partecipazione di 27 Stati Membri, con la Norvegia in qualità di osservatore. Sono stati affrontati 10 punti:

• Strategie e attività europee nel campo della salute digitale
• Interoperabilità e standardizzazione
• Accesso ai dati sanitari da parte dei pazienti
• Revisione e prossimi passi per l’avvio dell’Infrastruttura per i Servizi Digitali eHealth
• Reti di Riferimento Europee (ERN)
• Identificazione elettronica per lo scambio di dati sanitari
• Strategie nazionali

Durante lo spazio dedicato alle Reti di Riferimento Europee, si è discusso del successo delle ERN durante il loro primo anno di vita. A novembre 2017 è stato avviato il Sistema di Gestione dei Pazienti Clinici (CPMS). La piattaforma IT è fornita dalla Commissione e permette ai membri delle ERN di creare gruppi virtuali per discutere casi di pazienti complessi e fornire il miglior parere possibile in termini di diagnosi e trattamento. Finora sono stati aperti 111 gruppi virtuali, 13 dei quali sono stati chiusi.        

 Le attività in corso includono:

• Il gruppo di Coordinamento, creato a Marzo 2017, che sviluppa strategie comuni, linee guida e procedure in ambiti quali la ricerca, la produzione di conoscenze, la sorveglianza, il conflitto d’interessi e la condivisione dei dati
• Le 24 Reti consolidano la propria governance e i meccanismi di funzionamento
• In collaborazione con le ERN, la Commissione sta sviluppando un strategia di comunicazione e diffusione. La condivisione delle conoscenze generate dalle ERN con la comunità dei professionisti della salute e dei pazienti è uno degli obiettivi fondamentali del sistema delle ERN; i risultati clinici e tecnici saranno resi disponibili ai pazienti e ai professionisti attraverso una serie di strumenti, tra i quali il sito Europa, le pagine internet delle ERN e altri mezzi di comunicazione.

Tuttavia permangono alcuni ostacoli. Attualmente la sfida principale per le ERN è la loro integrazione nei sistemi di assistenza sanitaria nazionali e comprende:

• La valutazione dei cambiamenti necessari in ambito politico e legale per ogni Stato Membro
• L’integrazione armoniosa delle ERN nei sistemi sanitari nazionali
• Lo sviluppo di percorsi per i pazienti e delle modalità secondo le quali ogni caso viene riferito a una ERN
• La definizione delle modalità in cui gli Stati Membri sosterranno il funzionamento delle ERN, ivi compreso il finanziamento delle attività dei coordinatori e dei membri

La Commissione è attiva a livello tecnico, strategico e politico con le autorità sanitarie nazionali, al fine di velocizzare il processo di integrazione.

Consulta il documento politico di sintesi

Consulta il punto dell’agenda sulle ERN

Alla fine di agosto, la Task Force dell’Unione Europea (UE) creata dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e i responsabili delle Agenzie dei Medicinali (HMA) sulla disponibilità dei farmaci approvati per uso umano e veterinario hanno pubblicato il programma di lavoro 2019/20.   

La Task Force predisporrà e coordinerà azioni mirate al miglioramento di prevenzione, individuazione, gestione e comunicazione di questioni che potrebbero condizionare la disponibilità dei farmaci, al fine di migliorare la continuità della fornitura di medicinali per uso umano e veterinario in Europa. I farmaci possono non essere disponibili a causa della mancata autorizzazione dei prodotti, del ritiro dal mercato o di problematiche nella catena di approvvigionamento.

Perciò, la Task Force mira a:   

• Individuare modi per ridurre al minimo le interruzioni di fornitura ed evitare le carenze facilitando l’autorizzazione e l’immissione sul mercato di farmaci in base all’attuale quadro normativo;
• Sviluppare strategie per migliorare la prevenzione e la gestione delle carenze causate da interruzioni della catena di approvvigionamento;
• Incoraggiare l’attuazione delle migliori pratiche a livello aziendale per prevenire le carenze;
• Migliorare le condivisione delle informazioni e delle pratiche tra le autorità di regolamentazione dell’UE per coordinare meglio le azioni all’interno dell’Unione Europea;
• Incoraggiare la collaborazione con i portatori di interesse e migliorare la comunicazione ai cittadini europei dei problemi relativi all’approvvigionamento

L’8 e 9 novembre 2018, la Task Force organizzerà un workshop multilaterale, per ascoltare le opinioni dei principali portatori di interesse, tra i quali i pazienti, i consumatori, i professionisti della salute, le aziende, i distributori, le università e gli enti regolatori.    

L’uscita del Regno Unito dall’Unione Europea probabilmente influenzerà la disponibilità di farmaci nell’UE. In questo contesto, la Task Force fornisce una piattaforma mirata a facilitare e coordinare le azioni tra gli Stati Membri, l’EMA e la Commissione Europea. 

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Il 29 marzo 2017, il Regno Unito ha notificato la propria intenzione di uscire dall’Unione Europea, conformemente all’articolo 50 del Trattato; perciò il Regno Unito diventerà un “Paese terzo”.

Considerate le notevoli incertezze, soprattutto per quanto riguarda l’accordo d’uscita, gli sponsor (ricercatori accademici e aziende farmaceutiche) che stanno conducendo sperimentazioni cliniche, o che progettano di farlo, i ricercatori e altri soggetti coinvolti nella preparazione e nell’esecuzione di sperimentazioni cliniche, sono menzionati in un documento pubblicato dalla Commissione Europea sulle ripercussioni economiche che dovranno essere considerate quando il Regno Unito diventerà un Paese terzo.

I punti affrontati sono tre: l’approvvigionamento dei prodotti, l’individuazione di requisiti per gli sponsor e i rappresentanti legali, la presentazione di informazioni sulle sperimentazioni cliniche.     

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Dal 1° ottobre, la Direzione Generale per la Salute e la Sicurezza Alimentare (DG Salute) della Commissione Europea è presieduta da Anne Bucher, che succede a Xavier Prats Monné. La missione della DG Salute è predisporre e implementare la politica della Commissione sulla sicurezza alimentare e la salute pubblica.    

Gli autori dello studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health hanno condotto il primo studio nazionale basato sulla popolazione che analizza la mortalità attribuita ad anomalie congenite rare, al fine di valutarne tendenze temporali e differenze geografiche in Spagna. I dati sono stati tratti dai database dell’Istituto Nazionale Spagnolo di Statistica; nello studio sono state prese in considerazione solo le malattie rare, utilizzando la ICD-10. L’analisi geografica ha evidenziato un rischio maggiore di mortalità correlata ad anomalie congenite rare nel sud del Paese, assieme a una diminuzione dei tassi di mortalità corretta per età per le anomalie congenite. Gli autori ritengono che lo studio possa essere usato come evidenza da parte delle autorità sanitarie per individuare possibili fattori di rischio, adottare misure preventive adeguate e implementare politiche sanitarie e piani assistenziali che garantiscano qualità ed equità.           

Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 10;15(8)

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L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha investito una parte di un finanziamento pluriennale concesso da Shire per sviluppare dieci registri per l’archiviazione di dati di alta qualità, longitudinali, raccolti sistematicamente e riguardanti la storia naturale, per migliorare la comprensione delle malattie e la loro espressione nel tempo.      

I dati raccolti sono uniformi e includono, a titolo esemplificativo: 

• Dati socio-demografici
• Dati medici e diagnostici
• Dati sul trattamento e la progressione della malattia
• Dati sulla presa in carico
• Dati sulla qualità della vita

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Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord America, Asia e Oceania). Otto anni dopo il workshop, l’indagine sui 22 registri è stata pubblicata in Orphanet Journal of Rare Diseases. Gli autori ritengono che la comunità dovrebbe concentrarsi su come sfruttare al meglio questa risorsa nell’ambito di futuri programmi terapeutici.      

Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 155

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Negli ultimi vent’anni si è dedicata sempre maggiore attenzione alle malattie rare e alla loro presa in carico. La Francia, il Regno Unito e gli Stati Uniti sono considerati dei pionieri nello sviluppo di un’infrastruttura per le malattie rare. Tuttavia, organizzazioni diverse affrontano in maniera diversa la gestione dei dati sulle malattie rare. Una revisione sistematica pubblicata in Intractable & Rare Diseases Research si pone l’obiettivo di individuare un’architettura di sistema partendo dai dati. Gli autori ritengono che sia fondamentale sviluppare sistemi informatici integrati prendendo in considerazione l’architettura dei dati. Ciò significa identificare le fonti dei dati, definire le serie di dati e gli elementi dei dati e definire le interazioni tra le fonti. Un sistema informatico integrato sulle malattie rare faciliterebbe la condivisione dei dati a livello regionale, nazionale e internazionale.       

Intractable Rare Dis Res. 2018 Aug;7(3):156-163

Consulta l’abstract su PubMed

A luglio 2018, Alex Azar, Segretario alla Salute e ai Servizi Umani, ha approvato la raccomandazione per l’implementazione dello screening dell’atrofia muscolare spinale (SMA) a livello nazionale. Così la SMA entra a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel – Pannello uniforme raccomandato di screening), un elenco di 35 malattie per cui è raccomandato lo screening di tutti i neonati nati negli Stati Uniti.    

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PerkinElmer ha sviluppato un nuovo strumento diagnostico, disponibile negli Stati Uniti, che permette di effettuare lo screening di sei malattie da accumulo lisosomiale nei neonati: 

• Malattia di Fabry
• Malattia di Gaucher
• Malattia di Niemann-Pick A/B
• Malattia di Pompe
• Malattia di Krabbe
• Mucopolisaccaridosi tipo 1

Il nuovo kit diagnostico sfrutta la spettrometria di massa tandem per misurare l’attività di alfa-galattosidasi A, oltre ad altri enzimi, in striscio di sangue essiccato. 

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Il Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Pannello uniforme raccomandato di screening) è un elenco di malattie per le quali il Segretario alla Salute e ai Servizi Umani (HHS) degli Sati Uniti raccomanda lo screening a tutti gli Stati, nel quadro dei programmi statali di screening neonatale (NBS – newborn screening) universale. Un team del Dipartimento per la Salute Pubblica della California ha valutato lo stato del follow-up e le caratteristiche demografiche descritte per 426 neonati cui era stata diagnosticata una delle 20 principali malattie metaboliche elencate nel RUSP, tra il 2005 e il 2009. I risultati, pubblicati in Genetics in Medicine, indicano che il 55,2% dei pazienti proseguiva un follow-up attivo, il 20,4% abbandonava il follow-up, l’8,7% lasciava lo Stato, il 6,3% riteneva di non necessitare di follow-up e il 4,7% lo rifiutava, mentre i decessi erano pari al 4,7%.         

Genet Med. 2018 Aug;20(8):831-839

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Cablivi (caplacizumab) è un farmaco per il trattamento degli adulti che hanno avuto un episodio di porpora trombotica trombocitopenia (aTTP). Cablivi è usato in associazione alla plasmaferesi e ad altri trattamenti per ridurre l’attività del sistema immunitario.     

Cablivi ha ottenuto la designazione di “farmaco orfano” il 30 aprile 2009. 

• Titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio: Ablynx NV
• Data dell’autorizzazione all’immissione in commercio: 31/08/2018 

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Mepsevii (vestronidase alfa) è un farmaco per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII, anche nota come sindrome di Sly), una malattia ereditaria causata da una carenza dell’enzima necessario a scomporre i carboidrati complessi conosciuti come glicosaminoglicani (GAG).  

La malattia porta all’accumulo di GAG nel corpo, che causa una serie di problemi, che comprendono la rigidità articolare, la bassa statura, l’ingrossamento del fegato e della milza, l’ipoacusia, la cataratta e il ritardo dello sviluppo.   

Mepsevii ha ottenuto la designazione di “farmaco orfano” il 21 marzo 2012.

Mepsevii ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali, valida in tutta l’UE, il 23 agosto 2018. 

• Titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio: Ultragenyx Germany GmbH
• Data dell’autorizzazione all’immissione in commercio: 23/08/2018 

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Yescarta (axicabtagene ciloleucel) è un farmaco per il trattamento di due tipi di tumori del sangue: 

• Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL);
• Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B (PMBCL). 

Yescarta è un farmaco per il trattamento degli adulti il cui tumore del sangue ha recidivato oppure ha smesso di rispondere ai trattamenti precedenti.

Yescarta è un tipo di farmaco per terapia avanzata chiamato “prodotto per terapia genica” e funziona somministrando geni all’interno del corpo.  

Yescarta ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” per il DLBCL il 16 dicembre 2014 e per il PMBCL il 9 ottobre 2015. 

• Titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio: Kite Pharma EU B.V.
• Data dell’autorizzazione all’immissione in commercio: 23/08/2018

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Myalepta (metreleptin) è un farmaco, utilizzato in combinazione con la dieta, per il trattamento dei pazienti che perdono tessuto adiposo sottocutaneo e presentano accumuli di grasso altrove nel corpo, ad esempio a livello del fegato o dei muscoli. Questo farmaco è usato in:  

• adulti e bambini di età superiore a 2 anni con lipodistrofia generalizzata (in tutto il corpo) (sindrome di Berardinelli-Seip e sindrome di Lawrence);
• adulti e bambini di età superiore a 12 anni con lipodistrofia parziale (localizzata) (compresa la sindrome di Barraquer-Simons), in caso di inefficacia dei trattamenti standard.   

 Myalepta contiene il principio attivo metreleptin.

 Myalepta ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” (un farmaco utilizzato per le malattie rare) il 17 luglio 2012.

Poiché Myalepta è stato autorizzato in circostanze eccezionali, la società che lo commercializza creerà un registro di pazienti trattati con questo farmaco e condurrà degli studi per approfondire ulteriormente benefici e rischi del trattamento, ivi compresa la possibilità che Myalepta attivi la produzione di anticorpi.    

 Titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio: Aegerion Pharmaceuticals B.V.

• Data dell’autorizzazione all’immissione in commercio: 30/07/2018

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Tegsedi (inotersen sodium) è un farmaco per il trattamento dei danni nervosi causati dall’amiloidosi da transtiretina (hATTR), una malattia in cui alcune proteine, chiamate amiloidi, si accumulano nei tessuti di tutto il corpo, compresi i nervi.  

Tegsedi è usato nei pazienti adulti nei primi due stadi del danno nervoso (stadio 1, quando il paziente riesce a camminare senza supporto, e stadio 2, quando il paziente riesce ancora a camminare ma ha bisogno d’aiuto).

Tegsedi ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” (un farmaco utilizzato per le malattie rare) il 26 marzo 2014. 

• Titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio: Ionis USA Ltd
• Data dell’autorizzazione all’immissione in commercio: 06/07/2018

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Un articolo di revisione pubblicato in Journal of Applied Pharmaceutical Science si sofferma sul riposizionamento dei farmaci come approccio che cerca applicazioni terapeutiche diverse per farmaci già autorizzati. È particolarmente importante per la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci orfani, poiché il ridotto numero di malati rari e la loro ampia distribuzione geografica rendono difficoltose le sperimentazioni cliniche. Perciò il riposizionamento dei farmaci rappresenta una strategia interessante per le malattie rare, dati i profili di sicurezza, la biodisponibilità, la tolleranza negli esseri umani e alcuni aspetti farmaceutici già noti di questi farmaci autorizzati. Questo approccio potrebbe anche ridurre i costi per i pazienti affetti da malattie rare.       

J Appl Pharm Sci. 2018 Aug;8(8):157-165

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Un articolo pubblicato in JAMA Oncology si sofferma sul Orphan Drug Act e descrive brevemente il modo in cui i decisori politici dovrebbero modernizzarlo al fine di preservarne la rilevanza nell’era dell’oncologia di precisione, senza ostacolare l’accesso dei pazienti a terapie innovative. Ad esempio, gli autori ipotizzano la creazione di un percorso dedicato all’approvazione dei farmaci oncologici, che ridurrebbe drasticamente l’elenco dei prodotti in attesa di ricevere la designazione orfana.    

JAMA Oncol. August 2018

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