Edizione del 10 Luglio 2020

Nuove Sindromi

Mutazioni bialleliche in CSGALNACT1 causano una lieve displasia scheletrica

Un recente studio pubblicato in Bone descrive un ragazzo di dodici anni affetto da displasia scheletrica lieve, ipermobilità articolare e malallineamento assiale degli arti inferiori e dei piedi. Il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una mutazione biallelica con perdita di funzione in CSGALNACT1. Lo studio descrive un secondo caso e il primo paziente in età giovanile con una variante omozigote frameshift in CSGALNACT1, confermando il ruolo di quest’ultimo nella displasia scheletrica lieve non progressiva associata a lassità articolare.

Edizione del 10 Luglio 2020

Nuove Sindromi

Mutazioni bialleliche in CSGALNACT1 causano una lieve displasia scheletrica

Disturbo congenito della glicosilazione correlato a CSGALNACT1: lieve displasia scheletrica associata a età ossea avanzata

Nuovi Geni

Disturbo dello sviluppo neurologico con tratti autistici e crisi epilettiche causato da una mutazione de novo in SCAMP5

Ipoplasia bilaterale del nervo ottico predominante causata da mutazioni con perdita di funzione in ATOH7

Studi Clinici

Lupus eritematoso sistemico: un’analisi longitudinale degli esiti in una coorte iniziale internazionale basata su un approccio con modello multistato dimostra che gli episodi neuropsichiatrici si manifestano perlopiù in concomitanza con la diagnosi

Lupus eritematoso sistemico: uno studio clinico randomizzato dimostra che il mantenimento a lungo termine di prednisone a 5 mg nei pazienti con malattia inattiva previene le recidive

Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio randomizzato dimostra il ruolo causale di un’adiposità più elevata su un rischio minore di ALS

Dermatomiosite giovanile: uno studio di coorte longitudinale dimostra che la malattia in fase attiva e/o il suo trattamento ha un impatto significativo sulla crescita e sulla pubertà nei bambini affetti

Acalasia idiopatica: uno studio randomizzato dimostra che la miotomia endoscopica perorale non è inferiore alla miotomia chirurgica per il controllo dei sintomi dell’acalasia a 2 anni

Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili grave: studio randomizzato sull’uso di plasmaferesi e glucocorticoidi

Porpora trombocitopenica immune: efficacia e sicurezza di eltrombopag in pazienti di età ≥65 anni affetti da porpora trombocitopenica immune primaria e secondaria

Sindrome catastrofica da antifosfolipidi: attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi e nella sindrome catastrofica da antifosfolipidi

Linfoma anaplastico a grandi cellule: studio sul trattamento con brentuximab vedotin in combinazione con bendamustina in pazienti non selezionati con linfomi CD30-positivi aggressivi

Consulta l’abstract su Pubmed

Mieloma multiplo: uno studio evidenzia la riattivazione del citomegalovirus a seguito del trattamento con bortezomib

Approcci Diagnostici

Cistinosi nefropatica infantile: studio sul sequenziamento di nuova generazione come test di secondo livello nello screening neonatale ad alto rendimento

Meningite tubercolare: validazione prospettica di Xpert MTB/RIF Ultra per la diagnosi della meningite tubercolare associata a HIV

Approcci Terapeutici

Sindrome di Dravet: l’oligonucleotide antisenso di Scn8a è protettivo in modelli murini di encefalopatia SCN8A e sindrome di Dravet

Sclerosi tuberosa complessa: l’iperattività di TrkB contribuisce alla disconnettività cerebrale, all’epilettogenesi e all’ansia in un modello di pesce zebra

Sindrome di Angelman: uno studio dimostra che gli antagonisti dei canali del potassio normalizzano l’eccitabilità neuronale in neuroni umani e di topi e migliorano la suscettibilità alle crisi epilettiche in un modello murino

Sclerosi laterale amiotrofica: studio delle risposte distinte di neuroni e astrociti alla proteinopatia TDP-43

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: studio dell’editing del genoma mirato basato su CRISPR/Cas9 per la correzione della malattia con l’uso di cellule staminali pluripotenti indotte

Deficit di MCT8: la strada verso le terapie per le malattie rare

Presa in Carico e Terapia per i Pazienti

Fenilchetonuria: articolo di revisione su prevedibilità e incoerenze degli esiti cognitivi nei pazienti e terapia personalizzata

Mucopolisaccaridosi tipo 1: articolo di revisione sulle potenzialità della terapia genica

Colangite sclerosante primitiva: articolo di revisione sullo spettro dei colangiociti reattivi

Approcci terapeutici nei disturbi congeniti della glicosilazione (DCG) che interessano la N-glicosilazione: un aggiornamento

Sindrome di Lynch: revisione sistematica e metanalisi dello screening per l’instabilità dei microsatelliti negli adenomi colorettali per individuare i pazienti con sindrome di Lynch

Raccomandazioni

Displasia di alto grado nei pazienti con esofago di Barrett: aggiornamento delle pratiche cliniche AGA sul trattamento endoscopico dell’esofago di Barrett con displasia e/o tumore precoce

Epidemiologia

Ipofosfatemia legata all’X: un’analisi dei dati real-world su prevalenza e mortalità nel Regno Unito

Malattia di Wilson: aggiornamento sulla prevalenza

Edizione Sommario 10 Luglio 2020

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

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