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Edizione del 10 Giugno 2020

Nuove Sindromi

Delezioni nei domini prevalenti di MECP2 causano la sindrome del seno malato

Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics individua una delezione 0,6 kb che interessa il dominio di repressione della trascrizione in tre fratelli, due maschi e una femmina, che presentavano disabilità intellettiva e apnea, mentre nessuno di essi rispondeva ai criteri della sindrome di Rett. Entrambi i maschi presentavano la sindrome del seno malato e tracheomalacia grave che ha causato la morte prematura. La madre, con inattivazione non causale del cromosoma X, non presentava sintomi. Le delezioni che interessano i domini prevalenti di MECP2 possono esitare in un quadro clinico grave, mentre la delezione del dominio TRD può causare in questi casi una grave disregolazione del sistema nervoso autonomo nei maschi.

Edizione del 10 Giugno 2020

Nuove Sindromi

Delezioni nei domini prevalenti di MECP2 causano la sindrome del seno malato

Nuovi Geni

Paraplegia spastica ereditaria non sindromica a esordio infantile causata da varianti troncanti in UBAP1

Atrofia ottica isolata autosomica recessiva causata da nuove mutazioni nella transacilasi della proteina portatrice di malonil CoA-acile

Biomarcatori

Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio dimostra che i biomarcatori della risonanza magnetica degli arti inferiori sono prognostici della funzione clinica

Atrofia muscolare spinale: la creatinina nel siero come biomarcatore della progressione della malattia

Ricerca Clinica

Sindrome di Marfan: studio di follow-up della durata di 10 anni sui segni clinici in evoluzione a livello degli organi

Condrodisplasia puntata rizomelica: studio di morbilità e mortalità

Sindrome di Kabuki: studio delle curve di crescita

Trombocitemia essenziale e policitemia vera: uno studio dimostra una marcata riduzione della sopravvivenza nei pazienti con complicanze vascolari durante il follow-up

Linfoma diffuso a grandi cellule B: uno studio dimostra che i pazienti con interessamento dei linfonodi addominali presentano una sopravvivenza inferiore specifica per il linfoma rispetto ai pazienti senza interessamento dei linfonodi addominali

Studio retrospettivo sulla valutazione diagnostica e presa in carico delle crisi epilettiche e dello stato epilettico in bambini con epilessia nota o crisi di nuova insorgenza

Emofilia A: uno studio della durata di tre anni dimostra che la terapia genica con vettore di AAV5-hFVIII-SQ porta un beneficio durevole e clinicamente rilevante

Lupus eritematoso sistemico: un’analisi basata su due studi randomizzati controllati con placebo valuta l’effetto del trattamento con belimumab sui livelli degli anticorpi antifosfolipidi

Lupus eritematoso sistemico: uno studio randomizzato di fase III dimostra che la somministrazione mensile di anifrolumab comporta un percentuale più alta di pazienti con risposta a 52 settimane rispetto al placebo

Lupus eritematoso sistemico: uno studio randomizzato di fase IIb controllato con placebo dimostra che IFN-α kinoid induce anticorpi anti-IFN-α2b neutralizzanti con un profilo di sicurezza accettabile

Approcci Diagnostici

Sindrome di Ehlers-Danlos: articolo di revisione sull’uso dei criteri diagnostici 2017 della Toronto GoodHope Ehlers-Danlos Syndrome Clinic

Sindrome di Donnai-Barrow: caso di diagnosi prenatale mette in luce l’importanza del sequenziamento dell’intero esoma nei casi di consanguineità

Malattia di Lyme: studio sulle prestazioni diagnostiche del dosaggio immunologico dell’enzima C6

Approcci Terapeutici

Malattia di Huntington: uno studio dimostra che le cellule staminali mesenchimali migliorano la distribuzione cerebrale degli oligonucleotidi antisenso nei topi BACHD

Malattia di Huntington: uno studio dimostra che i linfociti T helper 17.1 intratecali sono implicati nelle prime fasi della patogenesi

Malattia di Huntington: uno studio dimostra che le alterazioni epigenomiche e trascrizionali precoci indicano il fattore di trascrizione Elk-1 come target terapeutico

Distrofia miotonica: l’aumento dei livelli di proteine muscleblind con il trattamento a base di clorochina migliora i fenotipi della malattia di tipo 1 in modelli in vitro e in vivo

Distrofia muscolare di Duchenne: l’inibizione di FLT1 migliora il fenotipo tramite una maggiore vascolarizzazione in un modello murino

Studio sui malati rari come potenziali donatori di organi

Presa in Carico e Terapia per i Pazienti

Gestione pratica delle malattie da accumulo lisosomiale

Porpora trombocitopenica immune refrattaria: articolo di revisione sulle difficoltà nella diagnosi e sul ruolo della terapia combinata

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: articolo di revisione sui fattori molecolari che possono contribuire alla progressione da un quadro clinico inziale di malattia prevalentemente infiammatoria all’artrite autoimmune

Caridomiopatia amiloide: articolo di revisione dei diversi aspetti di una malattia non così rara

Malattia di Brody: studio internazionale della caratterizzazione clinica, morfologica e genetica

Sindrome di Cushing: una metanalisi basata su 5.367 pazienti dimostra che il tempo necessario alla diagnosi varia a seconda del sottotipo della malattia ma non in base a sesso ed età

Prolattinoma: una revisiona sistematica e una metanalisi dimostrano che la chirurgia può rappresentare un’alternativa valida come trattamento di prima linea

Idrope fetale: articolo di revisione e approccio clinico per l’individuazione della causa

Fibrosi cistica: revisione sistematica dell’efficacia clinica e valutazione etica dei test genetici prenatali

Fibrosi cistica: articolo di revisione e opzioni terapeutiche per la presa in carico delle infezioni gram-negative

Raccomandazioni

Fibrosi polmonare idiopatica: posizione della Pulmonary Pathology Society sulle linee guida per la pratica clinica

Leucemia linfatica cronica / piccolo linfoma linfocitico: linee guida per la pratica clinica del NCCN

Epidemiologia

Sindrome di Joubert: studio sulla stima della prevalenza per età e sesso in Italia

Sindrome di Down: studio su prevalenza e incidenza della demenza e della malattia di Alzheimer nei soggetti affetti

Edizione Sommario 10 Giugno 2020

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