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Edizione del 12 Luglio 2019

Nuove Sindromi

Una mutazione specifica in CNOT1 causa una nuova sindrome caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia attraverso la compromissione dello sviluppo pancreatico e neurologico

Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali embrionali in uno stato pluripotenziale. Questi risultati indicano che CNOT1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo pancreatico e neurologico e permettono di descrivere una nuova malattia genetica caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia.

Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):985-989

Consulta l’abstract su PubMed

Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X caratterizzata da disabilità intellettiva, dismorfismi e anomalie del comportamento

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella regolazione genica negativa attraverso associazioni con diversi complessi proteici, tra i quali le istone deacetilasi 2 (HDAC). Le varianti in emizigosi patogenetiche in BCORL1 potrebbero essere la causa di una nuova malattia epigenetica legata all’X.

Am J Med Genet A. 2019 May;179(5):870-874.

Edizione del 12 Luglio 2019

Nuove Sindromi

Una mutazione specifica in CNOT1 causa una nuova sindrome caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia attraverso la compromissione dello sviluppo pancreatico e neurologico

Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X caratterizzata da disabilità intellettiva, dismorfismi e anomalie del comportamento

Mutazioni omozigoti in CSF1R causano una leucoencefalopatia a esordio infantile e possono causare l’agenesia congenita della microglia

Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie scheletriche e cataratte associate a disfunzione ciliare

Mutazioni in ACTL6B causano deficit dello sviluppo, epilessia e una perdita di dendriti nei neuroni umani

Difetti nella DNA polimerasi α/primasi causano una disabilità intellettiva legata all’X associata a grave ritardo della crescita, microcefalia e ipogonadismo

Varianti bialleliche in LARS2 e KARS causano sordità e (ovario)leucodistrofia

Nuovi Geni

Il deficit di ITPasi causa una sindrome Martsolf-simile con cardiomiopatia dilatativa infantile letale

Varianti patogenetiche in GPC4 causano la sindrome di Keipert

Varianti rare in BNC2 coinvolte nell’ostruzione congenita delle vie urinarie inferiori autosomica dominante

L’espansione biallelica di una ripetizione intronica in RFC1 è una causa comune dell’atassia a esordio tardivo

Mutazioni bialleliche in CSF1R causano la displasia scheletrica caratteristica della disostosclerosi-malattia di Pyle e un’encefalopatia degenerativa associata a malformazione cerebrale

Mutazioni bialleliche con perdita di funzione in CACNA1B nell’epilessia-discinesia progressiva

Variante in NID1 associata a cefalocele occipitale in una famiglia con varietà fenotipica

La sindrome di Okatomoto presenta segni clinici sovrapponibili a quelli della sindrome di Au-Kline ed è causata da una mutazione in HNRNPK

Ricerca Clinica

Miopatia GNE: uno studio randomizzato di fase 3 dimostra che l’acido sialico a rilascio prolungato non è superiore al placebo per il miglioramento della forza muscolare

Malattia di Huntington: lo studio randomizzato 2CARE dimostra che le comorbilità psichiatriche costituiscono un fattore di rischio per i comportamenti suicidari

Sindrome di Rett pediatrica: uno studio randomizzato di fase 2 dimostra che trofinetide è sicuro e comporta miglioramenti rispetto al placebo in aree importanti dal punto di vista funzionale

Malattia di Graves giovanile: una sperimentazione randomizzata dimostra la sicurezza e l’efficacia del trattamento a lungo termine a base di metimazolo

Leucoencefalopatia multifocale progressiva: il trattamento a base di pembrolizumab riduce la carica virale del virus JC e migliora l’attività dei CD4+ e CD8+ contro il virus

Artrite idiopatica giovanile sistemica refrattaria: tofacinitib come alternativa orale ai trattamenti biologici attualmente disponibili

Sindrome di Rett: uno studio longitudinale della durata di 10 anni dimostra che lo stato delle ossa è correlato alle capacità deambulatorie

Miopatia miotubulare legata all’X: uno studio prospettico internazionale sulla storia naturale dimostra che la malattia ha una progressione lenta per i sopravvissuti maschi, indipendentemente dal fenotipo

Displasia broncopolmonare: uno studio di coorte sui neonati pretermine dimostra che la somministrazione di ossigeno supplementare dopo le dimissioni è associata a un miglioramento marginale della crescita e a un maggiore uso delle risorse

Borreliosi di Lyme: la somministrazione di antibiotici a lungo termine in pazienti con sintomi persistenti attribuiti alla borreliosi non migliora le capacità cognitive rispetto alla somministrazione di antibiotici per un periodo più breve

Encefalite: uno studio di coorte dimostra che la scomparsa delle crisi epilettiche è più rapida e più frequente dopo l’immunoterapia nei pazienti affetti da encefalite anti-LGI1, anti-NMDAR e anti-GABABR

Sindromi associate alla degenerazione del lobo frontotemporale: importanza prognostica dell’apatia

Fibrosi cistica: uno studio dimostra che l’accumulo di muco nei polmoni precede le modifiche strutturali e l’infezione nei bambini

Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos: uno studio retrospettivo dimostra che lo pneumotorace e l’emotorace spontanei spesso precedono le complicanze arteriose e intestinali

Biomarcatori

L’aumento della dimetilazione dell’arginina è correlato alla progressione e alla prognosi della SLA

Aminoacidi a catena ramificata nel plasma prediagnostici e rischio di sclerosi laterale amiotrofica

Approcci Terapeutici

Un inibitore della farnesiltransferasi attiva i lisosomi e riduce la patologia tau nei topi affetti da tauopatia

La somministrazione in utero e postnatale di VX-770 corregge la malattia multiorgano in un modello di furetto della fibrosi cistica

Gli antagonisti dell’ossitocina prevengono la dissezione dell’aorta associata alla gravidanza in un modello murino della sindrome di Marfan

CRISPR-Cas9 corregge le mutazioni di delezione dell’esone 44 caratteristiche della distrofia muscolare in cellule murine e umane

GPRC5D come target dell’immunoterapia per il mieloma multiplo con cellule CAR T mirate

Approcci Diagnostici

Afasia primitiva progressiva: quantificazione dei deficit del linguaggio motorio e relativa base anatomica

Sindrome di Neu-Laxova a esordio prenatale associata ad aumento della translucenza nucale e igroma cistico: utilità del sequenziamento dell’esoma per raggiungere una diagnosi

Utilità diagnostica del test di metilazione del DNA genome-wide nei soggetti con sospetto di malattia ereditaria, la cui causa genetica non è ancora stata individuata

Utilità clinica del sequenziamento di nuova generazione nei neonati con sospetto di malattia monogenica

Presa in Carico e Terapia per i Pazienti

Atassia spinocerebellare: articolo di revisione

Maculopatia miopica: situazione attuale e proposta per una nuova classificazione e un nuovo sistema di valutazione (ATN)

Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura

Espansione della base genetica dell’atassia

Raccomandazioni

Trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna: dichiarazione congiunta della Rete Canadese per la PNH e revisione del registro nazionale

Raccomandazioni condivise per la presa in carico della sclerodermia localizzata giovanile

Epidemiologia

Sindrome emolitico-uremica pediatrica associata a Escherichia coli produttore della tossina Shiga: panoramica della sorveglianza della durata di 10 anni in Francia, dal 2007 al 2016

Edizione Sommario 12 Luglio 2019

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