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Edizione del 15 Agosto 2020

Nuove Sindromi

Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con GALNT2-CDG di solito presentano una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, disturbi del comportamento, epilessia, insonnia cronica, alterazioni della sostanza bianca evidenti alla RMN, dismorfismi, statura ridotta e riduzione dei livelli di colesterolo delle proteine ad alta densità.

Edizione del 15 Agosto 2020

Nuove Sindromi

Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione

Nuovo disturbo congenito della glicosilazione causato da una variante nel complesso dell’oligosaccariltransferasi

Un numero limitato di varianti missenso in KMT2D causa una malattia da malformazioni multiple diversa dalla sindrome Kabuki

Nuovi Geni

Infertilità femminile caratterizzata da formazione di pronuclei multipli e arresto precoce dello sviluppo embrionale causata da mutazioni omozigoti in REC114

Sindrome di Meier-Gorlin causata da varianti patogenetiche bialleliche in DONSON

Ricerca Clinica

Leucemia mieloide cronica: uno studio dimostra che asciminib è attivo nei pazienti pesantemente pretrattati che presentano effetti collaterali non accettabili o resistenza agli inibitori delle tirosin chinasi

Sindrome mielodisplastica: uno studio randomizzato di fase III controllato con placebo dimostra che luspatercept riduce la gravità dell’anemia in pazienti con sindromi displastiche di rischio più basso

Leucemia mieloide acuta: uno studio di fase I dimostra che la monoterapia con Ivosidenib è ben tollerata e induce una remissione duratura e l’indipendenza dalle trasfusioni nei pazienti con nuova diagnosi

Uno studio retrospettivo evidenzia esiti a lungo termine simili in termini di sopravvivenza senza progressione e tempo alla progressione in pazienti di grado 1-2 e 3A trattati con immunochemioterapia come trattamento di prima linea

Leiomiosarcoma del corpo uterino: uno studio retrospettivo dimostra che il controllo locale basato su chirurgia radicale (resezione R0) e chemioterapia e/o radioterapia rappresenta la migliore opzione terapeutica

Drepanocitosi – beta talassemia: uno studio di coorte retrospettivo dimostra che i pazienti con mutazione IVS-I-110 traggono beneficio da una cura standard

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton: studio su follow-up di lungo termine, qualità della vita e sopravvivenza

Malattia di Fabry: storia naturale nei maschi affetti dalla malattia causata dalla variante GLA p.Phe113Leu

Sindrome della neve visiva: descrizione clinica e fenotipica di 1.100 casi

Sindrome di Wolfram: uno studio dimostra che la tipizzazione molecolare della sindrome di Wolfram 1 è utile per una valutazione precoce della storia clinica, del follow-up e della prognosi

Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio dimostra che il fenotipo è influenzato dall’età, dal sesso e da varianti genetiche

Monosomia 22q13.3: studio longitudinale della farmacoterapia su 24 pazienti adulti

Malattia di Addison e iperplasia congenita dei surreni: uno studio di coorte retrospettivo evidenzia un aumento del rischio in infezioni e di uso di antimicrobici in pazienti affetti da insufficienza surrenalica primaria

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: studio longitudinale per la valutazione della sensibilità dei punteggi CMTNS-R e CMTES-R per la progressione clinica

Neurofibromatosi tipo 1: uno studio dimostra che le donne affette presentano un’incidenza significativa di tumore della mammella controlaterale e una scarsa sopravvivenza

Fibrosi cistica: uno studio dimostra che la disbiosi fecale nei neonati con fibrosi cistica si associa a un deficit precoce della crescita lineare

Malattia granulomatosa cronica: studio su sicurezza ed efficacia della terapia genica con lentivirus in nove pazienti a 12 mesi

Miopatia mitocondriale: uno studio dimostra che, rispetto al placebo, omaveloxolone non comporta cambiamenti significativi nel carico al picco dell’esercizio nei pazienti affetti

Sindrome di Turner: uno studio dimostra che la terapia ormonale sostitutiva porta benefici sulla malattia endocrina, l’ipertensione e l’ictus, mentre non è chiaro l’impatto sulla mortalità

Malattia di Gaucher: studio dimostra che il trattamento a lungo termine con ambroxol ad alto dosaggio associato alla terapia enzimatica sostitutiva è sicuro e contribuisce a fermare la progressione dei sintomi neurologici in quattro pazienti

Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di LAMP-2: studio monocentrico a lungo termine sul trapianto di cuore

Corioretinopatia sierosa centrale cronica: uno studio randomizzato dimostra che eplerenone non è superiore al placebo per il miglioramento della migliore acuità visiva corretta dopo 12 mesi di trattamento

Sarcoma scheletrico di Ewing: uno studio di fase II dimostra l’attività antineoplastica e la buona tollerabilità di dicabozantinib nei pazienti con sarcoma di Ewing avanzato o osteosarcoma

Mieloma multiplo: uno studio di fase III dimostra che l’associazione di daratumumab con bortezomib, melfalan e prednisone prolunga la sopravvivenza complessiva nei pazienti con nuova diagnosi non idonei al trapianto di cellule staminali

Mieloma multiplo: uno studio di fase II dimostra che belantamab mafodotin svolge un’attività anti-mieloma con un profilo di sicurezza gestibile nei pazienti con mieloma multiplo recidivante o refrattario

Approcci Diagnostici

Meningite tubercolare: studio prospettico randomizzato su Xpert MTB/RIF Ultra rispetto a Xpert MTB/RIF per la diagnosi della malattia

Tetto diagnostico per il sequenziamento dell’esoma nell’atassia cerebellare e nelle malattie neurologiche correlate

Screening neonatale nazionale per la fibrosi cistica nella Repubblica d’Irlanda: dati genetici dai primi 6,5 anni

Approcci Terapeutici

Arterite di Takayasu: uno studio dimostra che mirare al target meccanicistico del complesso ripamicina 1 limita la differenziazione pro-infiammatoria delle cellule T e migliora la malattia

Leucemia mieloide acuta: uno studio dimostra che la terapia mirata alle cellule pre-leucemiche in un modello murino di mutante per NPM1 potrebbe essere preventiva

Malaria: uno studio dimostra che la selezione in vitro di P. falciparum farmaco-resistente permette di prevedere lo sviluppo della resistenza in un modello murino

Malattia di Wilson: le alterazioni nei profili metabolici epatici e nella segnalazione dei recettori nucleari si associano a un miglioramento della tolleranza al glucosio e della sensibilità all’insulina in un modello di topo atp7b -/-

Miopatia centronucleare legata all’X: uno studio dimostra che il trasferimento genico mediato da AAV ripristina un trascrittoma muscolare normale in un modello canino

Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio dimostra che l’editing genetico somatico migliora i deficit dei muscoli scheletrici e cardiaci in modelli suini e umani

Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio dimostra che la monoterapia con SERCA2a migliora la cardiomiopatia dilatativa per 18 mesi in un modello murino

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare: la somministrazione sistemica mediata da AAV8 di una copia funzionale di glicogeno fosforilasi muscolare migliora la malattia in un modello murino

Retinite pigmentosa: uno studio dimostra che le nanoparticelle di DNA dei loci genomici della rodopsina migliorano l’espressione e correggono la degenerazione della retina

Mucopolisaccaridosi tipo 4: uno studio dimostra che l’immunoterapia per via orale induce tolleranza alla terapia enzimatica sostitutiva nei topi

Malattia di Huntington: uno studio evidenzia aritmie cardiache progressive e anomalie all’ECG nel modello di topo BACHD

Malattia di Huntington: uno studio dimostra che il trattamento con JQ1, un inibitore del bromodomino BET, è selettivamente dannoso per i topi R6/2 con malattia di Huntington

Telangectasia emorragica ereditaria: uno studio dimostra che la correzione combinata delle vie endoteliali di Smad1/5/8, mTOR e VEGFR2 contrasta la patogenesi

Porfiria intermittente acuta: uno studio evidenzia il potenziale del trattamento correttivo basato su chaperone farmacologici

Fibrosi polmonare idiopatica: uno studio dimostra che la terapia genica con AAV1.SERCA2a inverte la fibrosi polmonare bloccando la via di STAT3/FOXM1 e promuovendo l’asse SNON/SKI

Epidemiologia

Epidemiologia delle malattie epatiche croniche negli USA negli ultimi tre decenni

Qualità della vita

Studio qualitativo sull’opinione di pazienti e medici sulla misurazione degli esiti riportati dai pazienti (PROM) nella presa in carico dei malati rari

Articolo di revisione dei principi di base della qualità della vita correlata alla salute per i genitori e i caregiver di pazienti pediatrici con difetti congeniti rari

Edizione Sommario 15 Agosto 2020

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