Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ
Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce con una trombocitopenia non sindromica caratterizzata da emorragie spontanee, piastrine di dimensioni ridotte e deficit nella risposta delle piastrine agli agonisti di GPVI collagene e convulsina; ciò suggerisce che si tratti di una nuova forma di trombocitopenia ereditaria.