Varianti de novo in WDR37 si associano a epilessia, colobomi, dismorfismi, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e ipoplasia cerebellare
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque pazienti pediatrici con varianti de novo in WDR37, che codifica un membro della famiglia della proteina di ripetizione WD40. I pazienti presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da epilessia, colobomi, dismorfismi facciali evocativi della sindrome CHARGE, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e ipoplasia cerebellare. Questo studio suggerisce che le varianti in WDR37 siano alla base di una nuova malattia neurologica.
- Am J Hum Genet. 2019 Aug 1;105(2):413-424