Malattia di Pompe: uno studio prospettico, di fase IV, in aperto, dimostra che la maggior parte dei pazienti era stabile dal punto di vista clinico, oppure migliorava, dopo il passaggio ad alglucosidasi alfa prodotto nel bioreattore da 4.000 litri
Amiloidosi AL: uno studio di fase II sembra dimostrare che bendamustina è una valida terapia di salvataggio, poiché è in grado di migliorare la sopravvivenza nei pazienti con risposta
- Blood. 2018 Nov 1;132(18):1988-1991
Sindrome di Prader-Willi: uno studio di coorte prospettico della durata di tre anni evidenzia l’aumento dello sviluppo mentale e motorio durante il trattamento con ormone della crescita
- J Clin Endocrinol Metab. 2018 Oct 1;103(10):3714-3719
Sindrome di Lennox-Gastaut: uno studio sugli esiti a lungo termine dimostra che la resezione chirurgica è un’opzione possibile per alcuni pazienti nel trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome
- Pediatrics. 2018 Oct;142(4). pii: e20180449
Aneurisma della vena di Galeno: studio trasversale di una coorte di neonati britannici
- Ann Neurol. 2018 Oct;84(4):547-555
Leucemia linfoblastica acuta: studio prospettico della sperimentazione ALL-SCT 2003 evidenzia una bassa incidenza dell’osteonecrosi sintomatica dopo il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche
- Br J Haematol. 2018 Oct;183(1):104-109
Linfangioleiomiomatosi: uno studio di coorte retrospettivo evidenzia la necessità di prendere in considerazione le comorbilità del tessuto connettivo nei pazienti
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 182
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali: evoluzione del quadro clinico della malattia dopo una revisione retrospettiva di 48 soggetti, ivi comprese 12 famiglie
- Fam Cancer. 2018 Oct;17(4):615-620
Discheratosi congenita: esiti del trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- Br J Haematol. 2018 Oct;183(1):110-118
Malattia di Pompe a esordio tardivo: l’analisi di follow-up della qualità della voce 3 anni dopo lo studio evidenzia un aumento della debolezza muscolare e la progressione della malattia
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 189
Coroideremia: uno studio di follow-up, 2 anni dopo l’intervento, valuta gli effetti positivi sulla vista nei pazienti sottoposti a terapia genica retinica
- Nat Med. 2018 Oct;24(10):1507-1512
Sindrome di Turner: un’analisi trasversale e longitudinale ipotizza che la densità minerale ossea e il punteggio osseo trabecolare spinale possano essere preservati con una terapia sostitutiva precoce a base di estrogeni
- J Clin Endocrinol Metab. 2018 Oct 1;103(10):3792-3800
Trisomia 21: uno studio monocentrico, retrospettivo, caso-controllo ipotizza che la valutazione della pressione sanguigna consenta di prevedere l’esordio della malattia di Moyamoya nei soggetti con sindrome di Down
- Pediatrics. 2018 Oct;142(4). pii: e20180840
Displasia corticale - epilessia focale: studio retrospettivo degli elettroencefalogrammi (EEG) del cuoio capelluto dei pazienti con diagnosi confermata di epilessia e del gruppo di controllo per individuare biomarcatori all’EEG di superficie
- Ann Neurol. 2018 Oct;84(4):564-575
Malattia di Huntington: le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
- Sci Transl Med. 2018 Sep 12;10(458)
Vasculite crioglobulinemica: uno studio retrospettivo multicentrico di una serie di casi su quattro pazienti evidenzia un notevole miglioramento in tre pazienti dopo la terapia a base di bortezomib, ma con recidiva a distanza di 4-18 mesi
- Eur J Haematol. 2018 Jul 30
Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio evidenzia che i maschi sottoposti a trattamento quotidiano con glucocorticoidi per via orale tendono a preservare la deambulazione, ma con più fratture vertebrali, una maggiore adiposità e crescita ridotta
- Bone. 2018 Nov;116:181-186
Sindrome di Tako-Tsubo: uno studio confronta le prognosi della sindrome di Tako-Tsubo e della sindrome coronarica acuta
- J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 21;72(8):874-882
Malattia di Scheuermann: studio sulla prognosi a lungo termine
- Bone. 2018 Dec;117:116-122
Mielofibrosi primitiva: uno studio di fase II sull’associazione di ruxolitinib e azacitidina dimostra che il trattamento è sicuro, con tassi di risposta incoraggianti a livello della milza e un miglioramento della fibrosi nel midollo osseo
- Blood. 2018 Oct 18;132(16):1664-1674
Mielofibrosi primitiva: uno studio multicentrico su 291 pazienti ipotizza che l’età avanzata non dovrebbe rappresentare un limite per la somministrazione di ruxolitinib
- Br J Haematol. 2018 Oct;183(1):35-46
Sindrome mielodisplastica: uno studio di fase II randomizzato, multicentrico, in aperto dimostra che deferasirox a basso dosaggio associato all’eritropoietina non migliora la risposta eritroide
- Eur J Haematol. 2018 May 19
Leucemia mieloide acuta pediatrica: uno studio retrospettivo del Gruppo di Studio I-BFM descrive due sottotipi distinti clinicamente rilevanti
- Blood. 2018 Oct 11;132(15):1584-1592
Leucemia mieloide acuta: il livello del ferro nel midollo osseo come indicatore del sovraccarico di ferro secondario
- Eur J Haematol. 2018 Jul 17
Linfoma non-Hodgkin a cellule B: lo studio di una coorte di bambini e giovani adulti indica che la neurotossicità è comune a seguito di infusione di CTL019
- Ann Neurol. 2018 Oct;84(4):537-546
Leucemia linfatica cronica a cellule B: uno studio di fase 1b di obinutuzumab, ibrutinib e venetoclax dimostra che la terapia è sicura e tollerabile
- Blood. 2018 Oct 11;132(15):1568-1572
Leucemia linfatica cronica: individuazione dei parametri prognostici attraverso l’integrazione di dati genomici e molecolari
- Br J Haematol. 2018 Oct;183(1):47-59
Leucemia linfatica cronica (LLC): studio sul valore predittivo dell’indice prognostico internazionale nei pazienti sottoposti a chemio-immunoterapia come trattamento di prima linea
- Eur J Haematol. 2018 Jul 24
Leucemia mieloide cronica: uno studio indica che l’età alla diagnosi influenza in maniera significativa il decorso nei pazienti trattati con imatinib
- Eur J Haematol. 2018 Jun 13
Linfoma follicolare a cellule B recidivante/refrattario: studio in aperto di fase 1b di obinutuzumab associato a lenalidomide dimostra che il trattamento è ben tollerato ed efficace
- Blood. 2018 Oct 4;132(14):1486-1494
Linfoma follicolare a basso grado di malignità: i decessi correlati al trattamento osservati in uno studio BRIEF di fase II non consentono di raccomandare il trattamento a base di bendamustina e rituximab per i pazienti di età superiore a 60 anni
- Br J Haematol. 2018 Oct;183(1):76-86
Mieloma multiplo: l’iperespressione della proteina Myc come segno di progressione e prognosi sfavorevole
- Eur J Haematol. 2018 Jul 12
Sindrome emofagocitica associata a linfoma: studio di un’ampia coorte multicentrica francese per il miglioramento della diagnosi
- Br J Haematol. 2018 Oct;183(1):68-75
Malattia acuta del trapianto contro l’ospite: un modello di malattia offre una panoramica globale del percorso terapeutico di seconda linea e permette previsioni a lungo termine
- Eur J Haematol. 2018 Aug 6