Malaria: l’analisi di campioni di sangue dimostra che le piastrine contribuiscono direttamente al controllo congenito dell’infezione da Plasmodium
- Blood. 2018 Sep 20;132(12):1332-1344
Sclerosi sistemica: CCL21 come potenziale biomarcatore nel siero per l’ipertensione arteriosa polmonare
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1644-1653
Sclerosi sistemica: lo studio di un database longitudinale raccolto evidenzia che segni clinici caratteristici sono presenti nei pazienti con sclerosi sistemica che sono a rischio di sviluppare una grave dismotilità gastrointestinale
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2018 Sep;70(9):1385-1392
Malattia di Von Hippel-Lindau: risultati preliminari incoraggianti di una sperimentazione a braccio singolo, monocentrica, di fase II su pazopanib
- Lancet Oncol. 2018 Oct;19(10):1351-1359
Linfangioleiomiomatosi: successo nella prevenzione del pneumotorace ricorrente con il trattamento a base di sirolimus in cinque pazienti
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 21;13(1):168
Distrofia muscolare di Duchenne: rabdomiolisi transitoria apparente con mioglobinuria dopo la somministrazione di zoledronato in due pazienti
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):865-867
Trisomia 13: decorso clinico in 24 bambini con trisomia 13 classica
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1941-1949
Paralisi periodica iperkaliemica: follow-up di 30 mesi di sette pazienti con risonanza magnetica delle estremità inferiori
- Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):837-845
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: quadro clinico, trattamento ed esiti nei bambini con sospetto di diagnosi
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):757-765
Colangite sclerosante primitiva: modello prognostico della sopravvivenza senza trapianto
- Gut. 2018 Oct;67(10):1864-1869
Artrite idiopatica giovanile: dati dallo studio sulla coorte iniziale di pazienti con nuova diagnosi di AIG sui fattori di rischio e i biomarcatori per l’occorrenza dell’uveite nella malattia
- Arthritis Rheumatol. 2018 Oct;70(10):1685-1694
Trombocitemia essenziale: validazione dei precedenti modelli prognostici per la trombosi e analisi di modelli modificati nei pazienti
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):508-513
Mucopolisaccaridosi tipo 3: storia naturale, caratteristiche cliniche e molecolari di 28 pazienti diagnosticati in un periodo di 21 anni a Taiwan
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1799-1809
Sindrome contratturale: follow-up a lungo termine e aggiornamento sugli aspetti clinici e patologici
- Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):741-749
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay: storia naturale esplorativa attraverso una progettazione longitudinale esplorativa di 2 anni
- Neurology. 2018 Oct 2;91(14):e1307-e1311
Craniosinostosi: studio su pannello del sequenziamento massivo parallelo di 309 pazienti australiani e neozelandesi
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1: uno studio di coorte di 33 pazienti trattati con nusinersen nel quadro del Programma d’Accesso Allargato indica che i pazienti traggono benefici dal trattamento anche in fasi più avanzate della malattia
- Neurology. 2018 Oct 2;91(14):e1312-e1318
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità: una revisione retrospettiva dei tracciati degli ecocardiogrammi in 209 soggetti dimostra che gli ecocardiogrammi di routine potrebbero non essere necessari, salvo in caso di sintomi o storia familiare positiva
- Am J Med Genet A. 2018 Sep;176(9):1838-1844
Malattia di Niemann-Pick tipo C negli adulti: uno studio osservazionale sui quadri clinici e sull’effetto a lungo termine del trattamento a base di miglustat evidenzia che i pazienti con disabilità neurologica meno grave rispondono meglio a miglustat
- Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 175
Malattia di Wilson: uno studio trasversale dimostra che l’attivazione infiammatoria delle cellule di Kuppfer può essere coinvolta nella perdita della funzione renale nel corso del tempo
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 21;13(1):169
Sindrome di Dravet: la canalopatia come biomarcatore della morte improvvisa e inaspettata nei pazienti epilettici
- Stem Cell Reports. 2018 Sep 11; 11(3): 626–634
Sindrome mielodisplastica: la cellularità midollare potrebbe aiutare a prevedere la prognosi in alcuni pazienti
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):502-507
Granulomatosi con poliangioite: i dati del Sistema di Dati Renali degli Stai Uniti evidenziano una maggiore sopravvivenza con il trapianto renale in caso di malattia renale terminale
- Ann Rheum Dis. 2018 Sep;77(9):1333-1338
Malattia di Erdheim-Chester: uno studio retrospettivo suggerisce la scarsa efficacia di infliximab
- Ann Rheum Dis. 2018 Sep;77(9):1387-1390
Dermatomiosite giovanile: sviluppo e valutazione di una misurazione ibrida della forza muscolare da utilizzarsi nell’assistenza di routine
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2018 Sep;70(9):1312-1319
Artrite idiopatica giovanile: lo studio di follow-up di 4 anni evidenzia che le anomalie ecografiche sono forti predittori di recidiva
- Ann Rheum Dis. 2018 Oct;77(10):1426-1431
Nefronectina (NPNT) e previsione della risposta al trattamento con steroidi nella sindrome nefrosica
- Eur J Hum Genet. 2018 Jun 11
Linfoma follicolare: uno studio retrospettivo monocentrico dimostra che (90)Y-ibritumomab-tiuxetano potrebbe costituire una preziosa opzione terapeutica alternativa per i pazienti con risposta parziale
- Eur J Haematol. 2018 Oct;101(4):514-521
Linfoma della zona marginale: uno studio retrospettivo dimostra che il trapianto autologo di cellule staminali potrebbe portare benefici clinici ai pazienti per i quali linee multiple di chemioimmunoterapia si sono rivelate inefficaci
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):807-815
Leucemia linfoblastica acuta: le tendenze basate sulla popolazione nella guarigione e nella recidiva per caratteristiche cliniche evidenziano un miglioramento selettivo nella sopravvivenza tra il 1990 e il 2011 con una significativa riduzione del rischio
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):851-858
Poliposi adenomatosa familiare: una sperimentazione randomizzata in doppio cieco non evidenzia l’efficacia della curcumina nel trattamento degli adenomi intestinali
- Gastroenterology. 2018 Sep;155(3):668-673
Mieloma multiplo: studio randomizzato Myeloma IX del Medical Research Council sulla qualità di vita durante e dopo il trattamento sequenziale
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):816-829
Mielofibrosi primitiva: l’uso di agenti stimolanti l’eritropoiesi è sicuro ed efficace nella presa in carico dell’anemia nei pazienti trattati con ruxolitinib
- Br J Haematol. 2018 Sep;182(5):701-704
Febbre dengue: due sperimentazioni di fase III controllate con placebo valutano la diversità genetica virale e l’efficacia protettiva del vaccino tetravalente contro il virus dengue
- Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Sep 4;115(36):E8378-E8387