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Edizione del 24 Dicembre 2020

Nuove Sindromi

Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente neurologico, caratterizzato da ritardo dello sviluppo da lieve a grave, ipotonia, compromissione del linguaggio e crisi epilettiche. Lo studio dimostra che un deficit di MADD è alla base di diversi difetti cellulari, attribuibili ad alterazioni delle vie di segnalazione dipendenti da TNF-α e a difetti del traffico vescicolare.

Edizione del 24 Dicembre 2020

Nuove Sindromi

Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica

Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2 causano una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da ritardo della crescita e dismorfismi craniofacciali

La malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1 causa un’insufficienza epatica acuta in un paziente maschio

Nuovi Geni

Mutazioni in MYLPF causano una nuova amioplasia segmentale che esordisce con artrogriposi distale

Varianti patogenetiche de novo e bialleliche in NARS1 causano un ritardo dello sviluppo neurologico dovuto agli effetti del guadagno di funzione tossica e della perdita di funzione parziale

Epilessia a esordio nella prima infanzia e ritardo dello sviluppo causati da varianti bialleliche in GAD1

Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9

Arresto meiotico e compromissione grave della spermatogenesi associate a infertilità maschile causate da mutazioni bialleliche in M1AP

Anomalie morfologiche multiple dei flagelli degli spermatozoi e infertilità maschile primaria causate da varianti bialleliche in DNAH8

Sindrome di Kallmann autosomica dominante causata dall’aploinsufficienza di TCF12

Craniosinostosi della linea mediana non sindromica causata da varianti con guadagno di funzione e iperespressione di RUNX2

Displasia linfatica con idrotorace e idrope fetale non immune causate da una variante omozigote nel fattore di differenziazione della crescita 2 (GDF2)

Biomarcatori

Linfoistiocitosi emofagocitica: nuovo modello prognostico per gli adulti

Ricerca Clinica

Leucemia linfoblastica acuta: un’ampia profilassi con antitrombina ed eparina non previene completamente il rischio di tromboembolismo venoso e che il concentrato di fibrinogeno si associa a un maggiore rischio di trombosi

Leucemia mieloide cronica: una revisione dei dati real-world dimostra l’efficacia dell’inibitore multi tirosin-chinasico ponatinib nei pazienti precedentemente sottoposti a trattamento con inibitori della tirosin-chinasi

Carcinoma della linea mediana NUT: uno studio dimostra che i pazienti con la forma polmonare primaria della malattia hanno una prognosi sfavorevole e che spesso la chemioterapia è l’opzione terapeutica di elezione

Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria: uno studio retrospettivo dimostra che la sopravvivenza senza progressione a cinque anni e la sopravvivenza complessiva sono pari all’87,1% e al 98,3% nell’intera coorte

Sindromi mielodisplastiche: uno studio dimostra che la sindrome mielodisplastica mutante per SF3B1 rappresenta un sottotipo distinto della malattia

Malattia di Krabbe: studio nazionale della storia naturale in Germania basato su dati clinici e da RMN

Deficit multiplo di solfatasi: studio sulla storia naturale basato sulla fenotipizzazione retrospettiva e sull’analisi funzionale della variante

Osteocondromi multipli: storia naturale in un’ampia coorte italiana di pazienti pediatrici

Iperplasia congenita dei surreni: uno studio di fase II dimostra che nevanimibe riduce i livelli di 17-idroprogesterone entro due settimane dal trattamento

Acromegalia: il ligando del recettore della somatostatina a basso dosaggio in associazione con pegvisomant settimanale costituisce una nuova opzione di dosaggio per ottenere un controllo biochimico ottimale ed efficace dal punto di vista dei costi

Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio clinico randomizzato di fase II dimostra che il trattamento sistemico con viltolarsen nei pazienti con la forma suscettibile allo skipping dell’esone 53 comporta una produzione de novo di distrofina

Miastenia grave: uno studio di coorte retrospettivo dimostra che rituximab dà esiti clinici più favorevoli nella malattia generalizzata a nuovo esordio, e risultati migliori rispetto alla terapia immunosoppressiva convenzionale

Atrofia muscolare spinale: uno studio dimostra che la terapia sostitutiva sul gene SMN1 con onasemnogene abeparvovec-xioi è sicura e promettente in termini di rapida efficacia

Colangite biliare primitiva: uno studio dimostra che l’efficacia clinica assoluta dell’acido ursodesossicolico rispetto al trapianto di fegato o al decesso varia in base alle caratteristiche prognostiche basali, restano tuttavia alta

Malattia di Cushing: uno studio nazionale svedese dimostra che una morbilità eccessiva persiste nei pazienti durante la remissione a lungo termine

Emiplegia alternante dell’infanzia: studio sul follow-up a lungo termine e nuova analisi genotipo-fenotipo su gemelli monozigoti con mutazione in ATP1A3

Follow-up a lungo termine del primo trasferimento genico AAV-mediato intravascolare nell’uomo: AAV2-hFIX16 per il trattamento dell’emofilia B grave

Linfoistiocitosi emofagocitica: i fattori di rischio individuati potrebbero facilitare la stratificazione dei pazienti a rischio elevato di morte prematura e devono essere tenuti in considerazione per lo sviluppo dei protocolli terapeutici

Leucemia linfatica cronica a cellule B: uno studio di fase III dimostra che acalabrutinib con o senza obinutuzumab migliora significativamente la sopravvivenza senza progressione rispetto alla chemio-immunoterapia con obinutuzumab-chlorambucil

Mieloma multiplo: uno studio randomizzato dimostra che daratumumab in associazione con la terapia di induzione e consolidamento con lenalidomide, bortezomib e desametasone migliora la risposta nei pazienti idonei al trapianto con nuova diagnosi

Mieloma multiplo: uno studio di fase III dimostra che carfilzomib, desametasone e daratumumab prolungano significativamente la sopravvivenza senza progressione rispetto a carfilzomib e desametasone nei pazienti con la forma recidivante o refrattaria

Carcinoma epatocellulare: la chemioembolizzazione trans-arteriosa (TACE) associata a sorafenib migliora significativamente la sopravvivenza senza progressione rispetto alla sola TACE nei pazienti con carcinoma non resecabile

Sindrome mieleodisplastica e leucemia mielomonocitica cronica: uno studio di fase II dimostra che cedazuridina/decitabina per via orale produce un’esposizione sistemica alla decitabina e una sicurezza simili rispetto alla decitabina IV nei primi due cicli

Linfoma follicolare: le recidive della malattia a 10 anni di distanza sono rare nei pazienti con la malattia in stadio limitato e la riduzione dei campi di radioterapia al linfonodo interessato o a dimensioni ≤ 5 cm non compromette gli esiti

Mieloma multiplo: studio su trattamenti real-world ed esiti in pazienti con nuova diagnosi non sottoposti a trapianto in Francia, Germania, Italia e Regno Unito

Approcci Diagnostici

Malattia di Fabry: uno studio dimostra che il protocollo di screening basato su strisci di sangue essiccato è utile per la diagnosi precoce e la scelta dei trattamenti adeguati nei pazienti ad alto rischio

Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria: uno studio dimostra che i livelli del recettore solubile dell’interleuchina-2 hanno una capacità diagnostica limitata

Studio retrospettivo su dati clinici e follow-up del test prenatale non invasivo per l’individuazione dell’aneuploidia cromosomica fetale

Approcci Terapeutici

Distrofia muscolare di Duchenne: studio sulla correzione delle tre principali mutazioni tramite editing del genoma a singolo taglio in modelli murini e umani

Sindrome di Dravet: uno studio dimostra che gli oligonucleotidi antisenso aumentano l’espressione di Scn1a e riducono le crisi epilettiche e l’incidenza della morte improvvisa e inaspettata in corso di epilessia in un modello murino

Atrofia muscolare spinale prossimale: l’espressione mediata da AAV9 della sopravvivenza del motoneurone limitata ai neuroni non corregge il fenotipo nei topi

Malattia autosomica dominante: uno studio dimostra che l’editing genetico con CRISPR, specifico per allele e indipendente dalla mutazione patogenetica, è in grado di discriminare completamente l’allele e rappresenta un approccio mirato

Sclerosi tuberosa complessa: uno studio dimostra che l’inibizione del bersaglio meccanicistico della ripamicina induce la sopravvivenza cellulare attraverso la protein-chinasi attivata da mitogeno

Presa in Carico e Terapie per i Pazienti

Malattie polmonari rare dell’infanzia: articolo di revisione su recenti sviluppi tecnologici e prospettive promettenti

Retinopatie ereditarie: articolo di revisione sui progressi della terapia di soppressione delle mutazioni nonsenso

Malformazioni vascolari semplici: articolo di revisione sulle nuove terapie mirate

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): un aggiornamento esaustivo

Sclerosi tuberosa complessa: articolo di revisione sugli effetti neurologici associati all’uso di inibitori di mTORC1 a lungo termine

Malattia del rene policistico autosomica dominante: articolo di revisione su opzione terapeutiche attuali ed emergenti per la prevenzione dell’insufficienza renale

Sarcoma epitelioide: articolo di revisione degli studi clinici su tazemetostat

Malattie neuromuscolari: articolo di revisione sulle terapie geniche e studi clinici cinesi

Malattia polmonare interstiziale diffusa nei bambini: articolo di revisione sui successi presenti e passati

Raccomandazioni

Epatite autoimmune: guida pratica e linee guida 2019 della American Association for the Study of Liver Diseases

Neoplasie mieloidi/linfoidi associate a eosinofilia e anomalie in PDGFRA, PDGFRB o FGFR1: linee guida per la pratica clinica in oncologia della Rete NCCN

Tumore gastrico diffuso ereditario: linee guida aggiornate per la pratica clinica

Colangiocarcinoma: linee guida italiane per la pratica clinica, parte 1 – classificazione, diagnosi e stadiazione

Distrofinopatie: linee guida di EMQN sulle migliori prassi nei test genetici

Malattie rare e complesse del tessuto connettivo: aderenza alle linee guida per la pratica clinica, conoscenze e consapevolezza in Europa nei risultati del primo sondaggio della ERN ReCONNECT

Epidemiologia

Malattia di Wilson: studio nazionale finlandese basato sulla popolazione

Fenilchetonuria: genetica ed epidemiologia

Qualità della vita

Protoporfiria eritropoietica: uno studio osservazionale della durata di tre anni evidenzia un aumento del tempo di tolleranza alle ustioni fototossiche e della qualità della vita nei pazienti trattati con afamelanotide

Atrofia muscolare spinale: studio sulla qualità della vita dal sondaggio Cure SMA Community Update Survey 2019

Angioedema ereditario: uno studio sul percorso dei pazienti dimostra che lo stato di salute auto-percepito migliora notevolmente una volta ricevuta la diagnosi finale corretta e con la disponibilità di trattamenti specifici

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