Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole MHC di classe II: uno studio dimostra che il cambio di strategia di trapianto migliora significativamente gli esiti nei bambini
- Blood . 2020 Mar 19;135(12):954-973
Malattia di Erdheim-Chester: studio sul follow-up a lungo termine dell’inibizione di mTOR
- Blood . 2020 May 28;135(22):1994-1997
Artrite idiopatica giovanile: studio di coorte su decorso a lungo termine, tasso di remissione e peso della malattia 18 anni dopo l’esordio
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2020 Apr;72(4):507-516
Lipodistrofia generalizzata congenita: studio sui risultati del follow-up a lungo termine, compresi i sintomi gastrointestinali e cardiaci nei pazienti affetti dalla malattia di tipo 1 e 4
- Eur J Med Genet . 2020 Apr;63(4):103819
Linfangioleiomiomatosi: uno studio controllato dimostra che lo yoga costituisce un intervento fattibile e sicuro per la riabilitazione polmonare, con un potenziale miglioramento della capacità d’esercizio
- Eur J Med Genet . 2020 Apr;63(4):103819
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: studio dimostra che l’allenamento fisico, se combinato con alto contenuto di proteine,può comportare un miglioramento nei pazienti sottoposti a terapia enzimatica
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Jun 6;15(1):143
Sindrome di Prader-Willi: uno studio dimostra che la dieta Atkins modificata rappresenta un’opzione fattibile a ridotto contenuto di carboidrati per il controllo del peso nei bambini
- Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 135
Osteogenesi imperfetta: studio multicentrico per la valutazione della sordità in Nord-America
- Am J Med Genet A . 2020 Apr;182(4):697-704
Artrite idiopatica giovanile: uno studio mette a confronto le valutazioni delle abilità funzionali negli adolescenti tramite questionari compilati da delegati, da adolescenti e da adulti
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2020 Apr;72(4):517-524
Ipoglicemia iperinsulinemica: studio dimostra che, malgrado le difficoltà di alimentazione e il carico di carboidrati nelle prime fasi di vita, i parametri auxologici risultano normali durante il follow-up
- Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 162
Mucopolisaccaridosi: studio sulle situazioni cliniche critiche negli adulti
- Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 114.
Fenilchetonuria: studio retrospettivo su aspettative, benefici e sfide percepite dai pazienti adulti nella transizione dai contesti di assistenza pediatrica a quelli per adulti
- Eur J Med Genet . 2020 Apr;63(4):103818.
Paraparesi spastica tropicale: studio sulla creazione e la validazione di un punteggio per i sintomi della disfunzione vescicale per la mielopatia correlata a HTLV-1/paraparesi spastica tropicale
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Jul 3;15(1):175
Esofagite eosinofila: uno studio di coorte retrospettivo dimostra che i test allergologici sono rilevanti nella maggior parte dei bambini e che l’atopia si associa a una migliore risposta agli steroidi topici e/o per os
- Arch Pediatr . 2020 Apr;27(3):122-127
Leucemia linfatica cronica a cellule B: uno studio di fase Ib/II dimostra l’efficacia, il mantenimento nel tempo della risposta e la sicurezza a lungo termine di acalabrutinib nei pazienti affetti dalla forma recidivante/refrattaria
- Blood . 2020 Apr 9;135(15):1204-1213
Leucemia linfatica cronica a cellule B: uno studio dimostra che il punteggio prognostico internazionale per la malattia asintomatica in fase iniziale costituisce un modello prognostico semplice e solido
- Blood . 2020 May 21;135(21):1859-1869
Leucemia linfatica cronica a cellule B: uno studio sui registri di tumori dimostra che i tumori ematologici secondari maligni, in particolare i tumori mieliodi maligni, sono rari nell’era della chemio-immunoterapia
- Eur J Haematol . 2020 Jun;104(6):546-553.
Linfoma diffuso a grandi cellule B: studio sulla valutazione del punteggio per le neoplasie del Centro Oncologico MD Anderson nell’era del rituximab
- Eur J Haematol . 2020 May;104(5):400-408
Varianti de novo in EIF2AK1 e EIF2AK2 si associano a ritardo dello sviluppo,leucoencefalopatia e scompenso neurologico in una sindrome dello sviluppo neurologico simile alla sindrome CACH
- Blood . 2020 Mar 26;135(13):996-1007
Mieloma multiplo: una metanalisi dimostra che le cellule CAR T mirate all’antigene di maturazione delle cellule B comportano un tasso complessivo di risposta dell’82% e di risposta completa del 36% nella malattia recidivante o refrattaria
- Eur J Haematol . 2020 Apr;104(4):318-327
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B:studio dimostra che il trattamento della malattia con blinatumomab migliora la sopravvivenza negli adulti rispetto allo standard di cura
- Eur J Haematol . 2020 Apr;104(4):299-309
Studio dimostra che brentuximab vedotin associato a doxorubicina, vinblastina e dacarbazina in pazienti con linfoma di Hodgkin classico di stadio III/IV comporta un’efficacia duratura a 3 anni ed è indipendente dallo stato alla PET2
- Blood . 2020 Mar 5;135(10):735-742
Mucopolisaccaridosi tipo 4A: uno studio dimostra che i pazienti trattati con elosulfase alfa presentano un miglioramento o una stabilità a lungo termine in termini di resistenza, indipendentemente dalla variante patogenetica
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 29;15(1):270.
Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 2: uno studio dimostra che il genotipo dei pazienti con grave deficit della pompa di esportazione dei sali biliari si associa a esiti clinici e al successo degli interventi terapeutici
- J Hepatol . 2020 Jul;73(1):84-93