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Edizione del 05 Febbraio 2021

Nuove Sindromi

Varianti de novo in KAT5 causano una malattia caratterizzata da dismorfismi facciali, atrofia cerebellare, disturbi del sonno ed epilessia

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive tre soggetti con varianti eterozigoti missenso de novo in KAT5; tutti presentavano malformazioni cerebrali, crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo globale o disabilità intellettiva e gravi disturbi del sonno. Inoltre, i soggetti presentavano atrofia cerebellare progressiva. Le varianti missenso dominanti in KAT5 causano un deficit dell’acetilazione degli istoni, associato a una disregolazione trascrizionale di diversi geni, che determina l’insorgenza di una malattia specifica dello sviluppo neurologico caratterizzata da disturbi del sonno, atrofia cerebellare e dismorfismi facciali.

Edizione del 05 Febbraio 2021

Nuove Sindromi

Varianti de novo in KAT5 causano una malattia caratterizzata da dismorfismi facciali, atrofia cerebellare, disturbi del sonno ed epilessia

Polimicrogiria bilaterale con distonia: una nuova sindrome neurogenetica?

Nuovi Geni

Fenotipo variabile tra ipoacusia isolata ed encefalopatia congenita grave causato da varianti con perdita di funzione in PRPS1

Fibrillazione atriale familiare causata da una variante con perdita di funzione in ISL1

Difetti dell’assonema flagellare e della guaina mitocondriale e astenoteratozoospermia negli umani e nei topi causati da varianti bialleliche con perdita di funzione inCFAP58

Astenoteratozoospermia grave e infertilità maschile causate da varianti bialleliche in MAATS1, che codifica CFAP91, una proteina associata al complesso calmodulina-spoke

Malformazioni sindromiche delle vie urinarie causate da mutazioni del corepressore trascrizionale ZMYM2

Neuropatia assonale secondaria alla frammentazione del Golgi causata da varianti de novo ed ereditarie in GBF1

Microcefalia sindromica marcata e compromissione dell’integrità dell’involucro nucleare causate da varianti de novo in LMNB1

Oftalmoplegia esterna progressiva e miopatia mitocondriale con delezioni multiple del mtDNA causate da mutazioni omozigoti in C1QBP

Ricerca clinica

Leucemia linfatica cronica a cellule B: uno studio di fase III dimostra che venetoclax e obinutuzumab migliorano la sopravvivenza senza progressione rispetto a chlorambucil e obinutuzumab nei pazienti non trattati in precedenza

Cordoma: uno studio di fase II dimostra che apatinib è efficace e ha effetti collaterali e tossicità gestibili negli stadi avanzati della malattia

Mesotelioma pleurico: uno studio di fase II dimostra che l’associazione di durvalumab, cisplatino e pemetrexed ha un’attività promettente e un profilo di sicurezza accettabile

Linfangioleiomiomatosi: uno studio dimostra i benefici della riabilitazione polmonare nei pazienti con la malattia in stadio avanzato rispetto ai pazienti con BPCO

Angioedema ereditario: studio sulla storia naturale in una coorte cinese

Acondroplasia: studio sulla storia naturale

Acondroplasia: uno studio dimostra che vosoritide è efficace per stimolare la crescita nei bambini affetti

Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio randomizzato dimostra che il fenilbutirrato di sodio e taurursodiol comportano un declino funzionale più lento rispetto al placebo secondo la scala ALSFRS-R in un periodo di 24 settimane

Emoglobinuria parossistica notturna: uno studio dimostra che i benefici della terapia con eculizumab non sono limitati ad alcun gruppo con anamnesi positiva per trasfusioni o malattie del midollo osseo

Emofilia A: uno studio di fase I-II su uomini con la forma grave della malattia dimostra che una singola iniezione endovena di BIVV001 comporta livelli elevati di attività del fattore VIII

Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi: uno studio dimostra che la pantetina non migliora significativamente la funzione motoria nei bambini dopo 24 settimane di terapia, ma ritarda la progressione della disfunzione motoria

Malattia di Behçet: studio pilota su tofacitinib nella forma refrattaria della malattia

Tetralogia di Fallot: follow-up a lungo termine nei pazienti con defibrillatore cardiaco impiantabile

Sclerosi sistemica: uno studio dimostra che il profilo degli eventi avversi di nintedanib nei pazienti con malattia polmonare interstiziale associata alla SSc è coerente con il profilo di sicurezza nei pazienti con FPI

Sindrome di Prader-Willi: uno studio dimostra che la somministrazione precoce dell’ormone della crescita nel primo anno di vita ha effetti positivi sull’altezza-SDS e sui parametri metabolici

Mucopolisaccaridosi tipo 4A: uno studio osservazionale longitudinale dimostra che i pazienti trattati con elosulfase alfa presentano miglioramento a lungo termine della resistenza o stabilità indipendentemente dalla variante patogenetica

PMM2-CDG: uno studio dimostra che l’integrazione dietetica di mannosio ha effetti biologici con un miglioramento della glicosilazione nella maggior parte dei pazienti

Atassia spinocerebellare: studio di coorte longitudinale sullo sviluppo della malattia conclamata da parte di portatori non atassici di mutazioni associate alla SCA1, SCA2 e SCA3

Approccio Diagnostico

Tumori pediatrici: uno studio dimostra che i risultati di studi meta-GWAS hanno meno probabilità di essere replicati nei sopravvissuti esposti a terapie oncologiche associate al rischio fenotipico

Sindrome di Down: studio su test diagnostici sensibili e rapidi per la mielopoiesi anomala transitoria e la leucemia mieloide correlate alla malattia

Approccio Terapeutico

Atrofia muscolare spinale prossimale: studio sull’insorgenza prenatale di anomalie sistemiche dello sviluppo

Malattia di Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitivo-motoria ereditaria: uno studio dimostra che il deficit di C1orf194 comporta una letalità embrionica precoce incompleta e la forma intermedia della malattia in un modello murino knockout

Sindrome di Bardet-Biedl: uno studio dimostra che la correzione della struttura e della funzione delle ciglia allevia la patologia multiorgano nei topi

Omocistinuria classica: uno studio dimostra che la terapia enzimatica sostitutiva ininterrotta a lungo termine previene la malattia epatica in modelli murini della forma grave della malattia

Demenza frontotemporale: studio della riattivazione del retrovirus in modelli CHMP2BIntron5

Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile: uno studio dimostra l’efficacia terapeutica degli oligonucleotidi antisenso in modelli murini della forma CLN3 della malattia di Batten

Sindrome di Noonan: uno studio dimostra che la riparazione dell’introne tramite CRISPR costituisce una strategia terapeutica personalizzata e applicabile alla clinica per trattare la cardiomiopatia ipertrofica associata alla malattia

Presa in carico dei pazienti e Terapia

Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi: articolo di revisione su quadro clinico e presa in carico

Sindrome di Revesz: articolo di revisione

Epidermolisi bollosa ereditaria: articolo di revisione sullo stato dello sviluppo delle piccole molecole per uso clinico

Malattia di von Willebrand acquisita: trattamento dell’emorragia gastrointestinale nella malattia congenita e acquisita

Sarcoma epitelioide: articolo di revisione sul trattamento con tazemetostat

Anemia di Blackfan-Diamond: un articolo di revisione

Nevralgia del trigemino: articolo di revisione sui progressi nella diagnosi, nella classificazione, nella patofisiologia e nella presa in carico

Sindromi mielodisplastiche: un articolo di revisione

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I: un articolo di revisione

Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio: articolo di revisione sul test delle varianti nella linea geminale di TP53 nei tumori della mammella

Raccomandazioni

Endometriosi extrapelvica: linee guida 2018 per la pratica clinica nel trattamento dell’endometriosi extragenitale in Giappone

Anemia a cellule falciformi: revisione sistematica della valutazione della qualità delle linee guida per la pratica clinica basate sulle evidenze nella presa in carico delle donne gravide attraverso lo strumento AGREE II

Mieloma multiplo: linee guida per la pratica clinica approvate dalla Canadian Physiotherapy Association per gli interventi di mobilizzazione ed esercizio

Leucemia mieloide cronica: linee guida della Rete NCCN per la pratica clinica in oncologia

Epidemiologia

Sclerosi tuberosa complessa: studio di coorte retrospettivo su prevalenza, mortalità e peso economico dell’assistenza sanitaria a Hong-Kong

Tirosinemia tipo 1: uno studio dimostra che la prognosi è migliore nell’era di nitisinone, e che lo screening neonatale porta ulteriori benefici

Edizione Sommario 05 Febbraio 2021

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