Leucodistrofie ipomielinizzanti associate a mutazioni bialleliche in EPRS
Gli autori riferiscono di quattro soggetti non imparentati che presentano ipomielinizzazione e varianti patogenetiche bialleliche in EPRS, il gene che codifica le glutamil-prolil-aminoacil-tRNA sintetasi citoplasmatiche. Questa condizione esita in leucodistrofie causate da mutazioni nei geni che codificano le glutamil-prolil-aminoacil-tRNA sintetasi citoplasmatiche e in un meccanismo comune che comporta la riduzione della disponibilità delle proteine, anomalie nell’assemblaggio del complesso multi-sintetasi e nell’aminoacilazione, per via della riduzione della capacità di traslazione e dell’insufficienza del deposito di mielina durante lo sviluppo del cervello.