Le Notizie Scientifiche torneranno a settembre
OrphaNews vi aggiornerà sulle ultime notizie scientifiche riguardanti le malattie rare nella prossima edizione, che sarà pubblicata ad agosto. Nel frattempo vi auguriamo buone vacanze!
Pausa estiva
Presa in Carico e Terapia per i Pazienti
Nuove linee guida a supporto della diagnosi e della presa in carico delle malattie endocrine rare
Per la prima volta, in Nature Reviews Endocrinology, sono state pubblicate le linee guida internazionali per “la diagnosi e la presa in carico dello pseudoipoparatiroidismo e malattie correlate”. Le linee guida, composte da 67 raccomandazioni, delineano i criteri per lo screening e la diagnosi delle malattie rare. Inoltre, nell’articolo gli esperti chiedono con urgenza “le forze e le coorti di pazienti necessarie all’implementazione dei registri, il miglioramento delle conoscenze sulla storia naturale delle malattie, una migliore comprensione dei legami tra queste malattie clinicamente eterogenee seppur strettamente collegate e, soprattutto, lo sviluppo di nuove terapie”.