Nuova farmacoterapia a base di statine per la proteinosi alveolare polmonare
- Nat Commun. 2018 Aug 7;9(1):3127
La somministrazione sistemica di AAVB1-GAA elimina il glicogeno e prolunga la sopravvivenza in un modello murino di malattia di Pompe
- Hum Gene Ther. 2018 Jul 25
L’inibizione dell’attività di CTGF/CCN2 migliora la funzione muscolare e locomotoria in un modello murino di SLA
- Hum Mol Genet. 2018 Aug 15;27(16):2913-2926
La somministrazione biologica tramite scaffold dell’inibitore di miostatina favorisce una risposta immunitaria rigenerativa in un modello animale della distrofia muscolare di Duchenne
PAK1 regola i livelli di ATXN1 offrendo la possibilità di modificarne la tossicità nell’atassia spinocerebellare tipo 1
- Hum Mol Genet. 2018 Aug 15;27(16):2863-2873
Eterogeneità clonale della leucemia mieloide acuta trattata con l’inibitore di IDH2 enasidenib
- Nat Med. 2018 Aug;24(8):1167-1177
Effetto positivo di alofuginone sulla riparazione della membrana e sui livelli di sinaptotagmina-7 nelle cellule muscolari di topi privati di disferlina
- Hum Mol Genet. 2018 Aug 15;27(16):2817-2829
Mutazioni in GFAP negli astrociti alterano la proliferazione dei progenitori degli oligodendrociti e la mielinizzazione in un modello di hiPSC della malattia di Alexander
- Cell Stem Cell. 2018 Aug 2;23(2):239-251.e6
La diagnostica per immagini con TSPO-PET che utilizza [18F]PBR06 rappresenta un potenziale biomarcatore traducibile per la risposta al trattamento nella malattia di Huntington
- Hum Mol Genet. 2018 Aug 15;27(16):2893-2912
Colesevelam attenua la colestasi epatica e il danno al dotto biliare nei topi Mdr2-/- modulando la composizione, la segnalazione e l’escrezione di acidi biliari fecali
- Gut. 2018 Sep;67(9):1683-1691
La stabilizzazione della membrana tramite steroidi modificati rappresenta una terapia potenziale per la distrofia muscolare da deficit di disferlina
- Mol Ther. 2018 Sep 5;26(9):2231-2242
La terapia genica con AAV5-miHTT mostra un’ampia distribuzione e un forte abbassamento dell’huntingtina mutante umana in un modello di maialino nano della malattia di Huntington
- Mol Ther. 2018 Sep 5;26(9):2163-2177
La terapia genica intracerebroventricolare con AAV9 migliora la durata della vita, la funzione motoria e la patologia in un modello murino di malattia di Niemann-Pick tipo C1
- Hum Mol Genet. 2018 Sep 1;27(17):3079-3098
Il trattamento antiossidante migliora i segni clinici della sindrome di Cornelia de Lange con mutazioni in SMC1A in vitro e in vivo
- Hum Mol Genet. 2018 Sep 1;27(17):3002-3011
Le cellule CAR-T anti-CD19 polifunzionali pre-infusione sono associate a esiti clinici nel linfoma non-Hodgkin
- Blood. 2018 Aug 23;132(8):804-814
Il trattamento ripetuto a base di cellule stromali mesenchimali allevia in modo sostenibile la malattia di Machado-Joseph
- Mol Ther. 2018 Sep 5;26(9):2131-2151
Modellamento della cheratopatia correlata all’aniridia tramite editing del genoma con CRISPR/Cas9 delle cellule epiteliali limbari e recupero tramite la proteina ricombinate PAX6
- Stem Cells. 2018 Sep;36(9):1421-1429