Eventi
Conferenza Globale ed Expo sui Farmaci Orfani
46° Incontro Annuale della Società Europea per il Trapianto di Sangue e Midollo Osseo
8a Assemblea plenaria di GA4GH
Conferenza Europea sulle Ciglia 2020
Workshop internazionale di Fragile X France per ricercatori e clinici
Formazione di EJP RD – garanzie di qualità, interpretazioni delle varianti e gestione dei dati nell’era della diagnosi basata sul sequenziamento di nuova generazione
Meeting annuale 2020 della ERN CRANIO
Conferenza sulla ricerca traslazionale e le malattie da insufficienza del midollo osseo: dalla cellula alla cura della malattia
Summit nazionale biennale di RVA sulle malattie rare
11° Incontro invernale del Gruppo dei Coordinatori delle ERN
Congresso Internazionale di Re(act) sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
Data: 13 – 16 gennaio 2021
Sede: Berlino, Germania
Il Congresso Internazionale di Re(act) sulla ricerca sulle malattie rare e orfane è stato rinviato per via della pandemia da COVID-19.
Primo Congresso Europeo sulla malattia di Kawasaki
Organizzazione dei Giovani con malattia di Huntington – 1° Congresso dei Giovani Adulti
Summit Nazionale sulle malattie rare 2021
Corsi
8a Scuola estiva sulle malattie rare: il corso è rinviato al 14 – 16 luglio 2021 a causa della pandemia da Covid-19
Corso estivo internazionale sui registri per le malattie rare e la FAIRification dei dati
EJPD-RD sta organizzando il Corso estivo internazionale su “Registri per le malattie rare e FAIRification dei dati” sotto forma di corso estivo online, che si terrà a Roma dal 28 settembre al 2 ottobre 2020. Il corso, della durata di cinque giorni, sarà incentrato su “un ecosistema completo e sostenibile e su un cerchio virtuoso tra ricerca, cure e innovazione medica”. Il corso di formazione sarà suddiviso in due moduli: “Registri per le malattie rare” (primi tre giorni) e “FAIRification dei dati” (ultimi due giorni). I partecipanti proverranno dalla comunità della ricerca, saranno medici specialisti, curatori di registri, rappresentanti dei malati rari, manager di database e professionisti della salute.
Corsi di formazione di EJP-RD su standard e qualità dei dati genetici/genomici nella pratica di laboratorio e di ricerca clinica
I corsi di formazione di EJP-RD su standard e qualità dei dati genetici/genomici nella pratica di laboratorio e di ricerca clinica mirano a ridurre la frammentazione e contribuiranno alla condivisione dei dati e alla creazione di reti nel campo delle malattie rare. I corsi, rivolti a scienziati di laboratorio, si terranno a Istanbul e, successivamente, a Roma, Tubinga e Varsavia. Le registrazioni per l’edizione di Istanbul saranno aperte fino al 31 luglio 2020. È stato predisposto un piano di mitigazione (per incontri online) per via dell’epidemia da COVID-19.
Opportunità di lavoro
Informatico responsabile delle malattie rare e dei segni clinici
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Project Manager per l’analisi della somiglianza fenotipica nelle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-002, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Responsabile del database sull’epidemiologia delle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Project Manager Scientifico di ERN-EYE
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Marion PEYSSOU
E-mail: marion.peyssou@chru-strasbourg.fr
Prof.ssa Hélène DOLLFUS
E-mail: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Media
A Journey of Hope, un cortometraggio sulla diagnosi genomica delle malattie rare
‘Journey of Hope’ (il viaggio della speranza) è un cortometraggio che condivide con il pubblico il momento in cui la famiglia di un bambino affetto da malattia rara riceve la diagnosi, enfatizzando la ricerca della diagnosi e il suo impatto nel momento in cui viene posta.