Eventi
Webinar di CDC: Applichiamo lo screening ai neonati, vero? I progressi dello screening della popolazione basato sul DNA
ICI23: Conferenza internazionale sulle cure integrate
Incontri Grand Rounds ERN-EYE Transnational (GREET) sulla retina
35° Incontro annuale dell’Accademia Europea per la disabilità infantile
Incontro dei membri di EURORDIS 2023
Date: 25 – 27 maggio 2023
Sede: Stoccolma, Svezia
Dal 25 al 27 maggio, si terrà a Stoccolma (Svezia) l’Incontro 2023 dei Membri di EURORDIS (EMM – EURORDIS Membership Meeting). L’evento, che sarà aperto anche a non-membri, rappresenta un’opportunità per discutere degli approcci olistici per rispondere alle necessità dei malati rari e per garantire la loro piena inclusione nella società. Il programma di quest’anno è incentrato sulle questioni che la comunità delle malattie rare si trova ad affrontare, come il ruolo dell'assistenza sanitaria digitale, e comprende workshop, sessioni moderate per la creazione di reti, e molto altro.
Le iscrizioni all’EMM 2023 sono aperte!
Workshop EJP RD – ERN sulla presa in carico fetale e postnatale multidisciplinare nelle malattie rare (mielomeningocele e ostruzione delle vie urinarie inferiori)
Webinar della ERN GENTURIS: nuove linee guida sulla NF1 e aggiornamento della nomenclatura per la NF2 e la schwannomatosi
Conferenza 2023 della Società Europea di Genetica Umana
EUROMIT2023: 11° Incontro europeo sulle malattie mitocondriali
Serie di webinar ESE Talks sulle malattie rare: uso dei database di EuRRECa per una migliore comprensione della XLH e del carcinoma delle paratiroidi
Terza Assemblea Generale di ERICA
Incontro scientifico internazionale di CTX
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
MOOC di EJP-RD “Dal laboratorio alla clinica: la ricerca traslazionale sulle malattie rare”
È stata inaugurata la nuova sessione del corso MOOC “From Lab to Clinic: Translational Research for Rare Diseases” (Dal laboratorio alla clinica: la ricerca traslazionale sulle malattie rare), che offre un punto di vista privilegiato sulla trasformazione della ricerca in trattamenti per le malattie rare.
Con una guida esperta, sarà possibile approfondire temi come la scoperta dei farmaci, gli studi clinici, l'autorizzazione normativa e le sfide che caratterizzano il settore. Sarà inoltre possibile ricevere informazioni da pazienti ed esperti, e comprendere la pianificazione e la progettazione degli studi, e la condivisione dei dati. Alla fine del corso, i partecipanti avranno maturato una comprensione completa di come vengono generate le evidenze per trattamenti sicuri ed efficaci.
Partecipa ora per fare la differenza nella ricerca sulle malattie rare!
Settimana di corsi di perfezionamento di TREAT-NMD
Date: 22 – 26 maggio 2023
Sede: Amsterdam, Olanda
Dal 22 al 26 maggio 2023, la Rete per le malattie muscolari TREAT-NMD terrà una serie di corsi di perfezionamento in presenza incentrati sulla diagnosi, sui punti di vista di pazienti e genitori, sugli standard assistenziali e sulle nuove terapie per diverse malattie neuromuscolari. In tutto, si terranno tre corsi di perfezionamento, dedicati alla distrofia muscolare di Duchenne, alle terapie geniche e all’atrofia muscolare spinale. I corsi, della durata di un giorno e mezzo ciascuno, si rivolgono ai medici, agli altri professionisti della salute e ai ricercatori che operano nel campo delle malattie neuromuscolari.
Workshop delle ERN MetabERN, TransplantChild e RARE-LIVER: il trapianto di fegato negli errori congeniti del metabolismo
Date: 8 – 9 giugno 2023
Sede: Coimbra, Portogallo
L’8 e 9 giugno 2023, si terrà a Coimbra (Portogallo) il workshop intitolato “Liver Transplant for Inborn Errors of Metabolism” (Trapianto di fegato negli errori congeniti del metabolismo), organizzato dalle ERN MetabERN, TransplantChild e RARE-LIVER, e supportato da EJP RD. Il workshop è finalizzato alla condivisione di conoscenze e competenze tra le diverse Reti per approfondire lo studio del trapianto di fegato come trattamento per gli errori congeniti del metabolismo. La discussione riguarderà argomenti come le tempistiche ottimali e le indicazioni per il trapianto combinato di fegato e rene. Il workshop è rivolto ai medici e alle associazioni di pazienti e di difesa dei loro diritti appartenenti alle ERN partecipanti. Per ulteriori informazioni, è possibile scrivere all’indirizzo: ERN.RareLiver@uke.de
9° Corso estivo sulle malattie rare di ITINERARE
Date: 4 – 7 luglio 2023
Sede: Zurigo, Svizzera
Dal 4 al 7 luglio 2023, si terrà la nona Scuola estiva sulle malattie rare organizzata dal programma ITINERARE dell'Università di Zurigo, incentrata sul tema “Terapie innovative nel campo delle malattie rare”.
Il corso comprenderà relazioni di esperti, workshop, sessioni poster e presentazioni, con l'obiettivo di fornire una panoramica esaustiva dei diversi aspetti della cura e della ricerca sulle malattie rare.
La Scuola si rivolge principalmente ai clinici, ai medici, ai ricercatori e ai dottorandi.
Per i partecipanti idonei, sono disponibili alcuni finanziamenti a copertura delle spese di viaggio.
5° Corso estivo traslazionale di EURO-NMD sulle malattie neuromuscolari
Date: 10 – 14 luglio 2023
Sede: Leiden, Olanda
Dal 10 al 14 luglio 2023, a Leiden (Olanda) si terrà il 5° Corso estivo annuale traslazionale sulle malattie neuromuscolari organizzato da EURO-NMD, in collaborazione con TREAT-NMD. Il corso comprende lezioni sulla presa in carico delle malattie neuromuscolari, sullo sviluppo dei medicinali, sulla comunicazione ai pazienti e sulla loro partecipazione.
Corso di ESMO sulla genetica dei tumori ereditari
Date: 29 – 30 settembre 2023
Sede: Parigi, Francia
Dal 29 al 30 settembre 2023, la Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) terrà un corso sulla prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la presa in carico dei tumori ereditari. Il corso si rivolge agli oncologi residenti in Europa, ma è aperto a tutti i membri di ESMO. I candidati prescelti non dovranno sostenere alcun costo, nemmeno di alloggio. Sarà inoltre disponibile una borsa per la copertura delle spese viaggio, per un importo massimo di 400 euro. Le candidature dovranno pervenire entro il 27 giugno 2023.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno discusse diverse questioni, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso di scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Terapie geniche: 22 – 24 giugno, Heidelberg (Germania)
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Finanziamenti per gli incontri RARE Impact di Global Genes
Nell'ambito del programma RARE Impact Grant, l'organizzazione Global Genes fornisce supporto finanziario e di marketing, materiali e risorse per incontri di persona tra organizzazioni di difesa dei diritti dei malati rari. Per essere ammesse, le fondazioni richiedenti devono essere membri della Global Advocacy Alliance di Global Genes e l'evento pianificato deve rientrare in una delle tre seguenti categorie: supporto ai caregiver/pazienti, aggiornamenti scientifici e/o ricerca clinica, e potenziamento delle capacità. In tutto saranno disponibili otto-dieci finanziamenti per un importo massimo di 15.000 $. Le domande dovranno pervenire entro il 12 maggio 2023 alle ore 12:00 (EST).
Bandi 2023 di Horizon Europe in ambito sanitario
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe (un programma della Commissione Europea) per l’ambito sanitario, che prevedono finanziamenti specifici dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo per le malattie rare) rientra nell’Obiettivo 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase unica, che scade il 19 settembre 2023 alle 17:00 CEST.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
