Eventi
Spostamento provvisorio del Living Rare Forum 2020
Conferenza Europea sulle Ciglia 2020
Workshop internazionale di Fragile X France per ricercatori e clinici
Meeting annuale 2020 della ERN CRANIO
Conferenza sulla ricerca traslazionale e le malattie da insufficienza del midollo osseo: dalla cellula alla cura della malattia
Summit nazionale biennale di RVA sulle malattie rare
11° Incontro invernale del Gruppo dei Coordinatori delle ERN
Corsi
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
Data: 14 – 16 luglio 2021
Sede: Warth, Svizzera
Per via della pandemia da Covid-19, l’8a Scuola estiva sulle Malattie rare è stata rimandata al 14 – 16 luglio 2021
Corsi di formazione di EJP-RD su standard e qualità dei dati genetici/genomici nella pratica di laboratorio e di ricerca clinica
I corsi di formazione di EJP-RD su standard e qualità dei dati genetici/genomici nella pratica di laboratorio e di ricerca clinica mirano a ridurre la frammentazione dei dati e contribuiranno alla condivisione dei dati e alla creazione di reti nel campo delle malattie rare. I corsi di EJP RD sono indirizzati agli scienziati di laboratorio. La formazione si terrà ad Istanbul e i successivi corsi si terranno a Roma, Tubinga e Varsavia. Sarà possibile registrarsi per l’edizione di Istanbul a partire dal 20 luglio 2020. È stato previsto un piano di mitigazione (per incontri online) per via dell’epidemia da COVID-19.
Opportunità di Lavoro
Informatico responsabile delle malattie rare e dei segni clinici
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Project Manager per l’analisi della somiglianza fenotipica nelle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-002, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Responsabile del database sull’epidemiologia delle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Project Manager Scientifico di ERN-EYE
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Marion PEYSSOU
E-mail: marion.peyssou@chru-strasbourg.fr
Prof.ssa Hélène DOLLFUS
E-mail: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Media
Malattie rare ed errori diagnostici in medicina perinatale
Un capitolo del libro “Clinica in perinatologia, malattie rare e non diagnosticate” evidenzia come i neonati ricoverati in terapia intensiva siano a rischio di errori diagnostici. Al fine di migliorare la diagnosi, è necessario comprendere meglio l’individuo, i sistemi e il team.
Malattie rare e malattie renali complesse
Un articolo pubblicato in Journal of Nephrology mette in luce le sfide affrontate delle persone affette da malattie renali rare in termini di accesso alla diagnosi e al trattamento, di necessità di cure complesse, di mancata individuazione della causa della malattia e di difficoltà nel monitoraggio della progressione della malattia.