Simposio di Endo-ERN sui registri
Simposio di Endo-ERN sui registri
Eventi
Simposio sullo sviluppo dei farmaci per le malattie rare
12ª Conferenza europea sulle malattie rare e i medicinali orfani
Congresso di MENA Organization for Rare Diseases
Simposio mondiale sulla ricerca sulle malattie rare
Conferenza conclusiva di EJP RD
9° Incontro annuale della ERN ITHACA sulle malattie rare della via RAS-MAPK
Conferenza della Società europea di genetica umana 2024
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
Rare Impact Awards 2024
2° Congresso Mondiale sulle malattie cutanee rare
EuroDysmorpho 2024
Week in RARE di Global Genes
Data: 26 – 28 settembre 2024
Sede: Kansas City, Missouri, USA
Dal 26 al 28 settembre 2024, Global Genes terrà l’evento annuale intitolato Week in RARE, che comprenderà il RARE Health Equity Forum e il RARE Advocacy Summit.
In attesa dell’evento, Global Genes ha pubblicato un invito a presentare proposte per le sessioni di particolare interesse. Saranno accettate le proposte sia per presentazioni tradizionali che per tavole rotonde. Per ulteriori informazioni si rimanda a questo link.
Congresso internazionale 2025 sulle immunodeficienze primitive
Corsi e Iniziative Formative
Corsi intermedi di EJP RD sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare
EJP RD ha recentemente pubblicato una nuova serie di corsi intermedi incentrati sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare. Sul canale YouTube di EJP RD sono già disponibili i seguenti corsi:
- Metodologia statistica per studi molto piccoli (e molto grandi), del Prof. Geert Molenberghs
- Metodi bayesiani nella ricerca clinica, del Prof. Emmanuel Lesaffre
Non perdetevi la pubblicazione dei prossimi quattro episodi della serie!
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
- 18/04 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: informazioni sulla riabilitazione fisica (il link verrà fornito successivamente)
- 22/04 – Webinar di ERKNet/EURORDIS: “Partecipazione dei pazienti alle linee guida”, di Matt Bolz-Johnson
- 24/04 – Webinar della ERN ReCONNET: criteri di classificazione 2023 ACR/EULAR sulla sindrome da antifosfolipidi (APS)
- 30/04 – Webinar del gruppo tematico di ERN-Skin sulle malattie cutanee correlate alle anomalie della riparazione del DNA e alla fotosensibilità (DNA+)
- 07/05 – Pranzo del martedì con RITA: vasculiti monogeniche (in collaborazione con EUVAS)
- 14/05 – Pranzo del martedì con RITA: raccomandazioni aggiornate sulla vasculite associata agli ANCA (in collaborazione con EUVAS)
- 21/05 – Pranzo del martedì con RITA: infezioni nella vasculite associata agli ANCA (in collaborazione con EUVAS)
- 28/05 – Pranzo del martedì con RITA: attività della rete di ricerca sulla vasculite supportata dai pazienti; la vasculite in gravidanza (in collaborazione con EUVAS)
- 28/05 – Webinar del gruppo tematico di ERN-Skin sulle displasie ectodermiche, tra le quali l’incontinentia pigmenti e le malattie correlate a p63 (DE)
- 29/05 – Webinar della ERN ReCONNET: tutto quello che avete sempre voluto sapere sulle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
- 04/06 – Pranzo del martedì con RITA: come diagnosticare e trattare le cause monogeniche delle malattie infiammatorie intestinali?
- 25/06 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EuroNMD sul parkinsonismo autoimmune
- 25/06 – Webinar del gruppo tematico di ERN-Skin sulle malattie immunologiche acquisite a bassa prevalenza e sulle malattie cutanee complesse dell’adulto (ALLOCATE)
- 26/06 – Webinar della ERN ReCONNET: come spiegare la sclerosi sistemica a familiari e amici
- 02/07 – Pranzo del martedì con RITA: come trattare l’uveite?
- 17/07 – Webinar della ERN ReCONNET: ottimizzazione della terapia con glucocorticoidi per il trattamento a lungo termine delle malattie del tessuto connettivo
- 24/09 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sulla neurofisiologia clinica nella distonia
- 22/10 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sugli aspetti neurogeriatrici e neurologici nelle cure palliative per la SMA, la PSP e la PD in stadio avanzato
- 05/11 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sull’approccio diagnostico alla corea a esordio infantile
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Spring School 2024 di ERN-RND
Data: 17 – 19 aprile 2024
Sede: online
Dal 17 al 19 aprile 2024, si terrà l’annuale Spring School di ERN-RND, incentrata sulla stimolazione cerebrale profonda nella distonia. Le iscrizioni non sono ancora aperte, ma è disponibile un programma preliminare che elenca gli argomenti che verranno trattati durante il workshop. Per ulteriori informazioni, è possibile visitare il sito della Rete, oppure contattare Christine Diaite-Hecht (Christine.Diaite-Hecht@med.uni-tuebingen.de).
5° Workshop della ERN RARE-LIVER sulla ricerca sull’epatite autoimmune
Data: 27 – 28 giugno 2024
Sede: Hannover, Germania
Il 27 e 28 giugno 2024, ad Hannover (Germania) si terrà il quinto workshop annuale sulla ricerca sull’epatite autoimmune (AIH) organizzato dalla ERN RARE-LIVER. L'evento, della durata di due giorni, fornirà aggiornamenti sul progetto clinico in corso, sui miglioramenti nella diagnosi e nella previsione del decorso, e sulle conoscenze relative alla patogenesi dell'AIH, e comprenderà conferenze e un workshop sull’editing dei dati e sugli approcci di intelligenza artificiale. In fase di registrazione, ai partecipanti verrà chiesto di specificare se desiderano proporre un nuovo progetto, presentare un aggiornamento su un progetto in corso, oppure presentare i dati di ricerca preliminari. Il workshop precede il 20° Simposio HepNet, che si terrà presso la Hanover Medical School, un simposio nazionale con sessioni speciali in inglese che potrebbero essere di interesse per i partecipanti.
Sovvenzioni
Opportunità di finanziamento di Medical Research Future Fund
Medical Research Future Fund ha pubblicato diverse opportunità di finanziamento relative alle malattie rare, a cui è già possibile candidarsi, che potrebbero essere di particolare interesse per i team con sede in Australia:
- Finanziamento per attività relative agli studi clinici: finanziamento di nuove progettazioni di studi clinici, comprendente uno studio clinico. Le malattie rare sono al centro dei flussi di lavoro 1 e 2. Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 1° maggio 2024.
Bandi IHI 6 e 7
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato i bandi IHI 6 e IHI 7.
Il bando 6 è un invito a presentare proposte suddiviso in due fasi, incentrato sui seguenti argomenti:
Sostenere la resilienza del sistema sanitario concentrandosi sulla persistenza nel trattamento delle malattie croniche
Sviluppo di linee guida pratiche basate sulle evidenze rivolte agli sponsor sull’uso dei dati e delle evidenze real-world
Le candidature per il bando 6 dovranno pervenire entro il 16 aprile 2024 alle ore 17:00 (CET).
Il bando 7 è un invito a presentare proposte in un’unica fase, incentrato sui seguenti argomenti:
Migliorare la gestione clinica delle cardiopatie dalla diagnosi precoce al trattamento
Tecnologie incentrate sull’utente e flussi di lavoro ospedalieri ottimizzati per un personale sanitario sostenibile
Validazione clinica di biomarcatori per la diagnosi, il monitoraggio della progressione della malattia e la risposta al trattamento
Le candidature per il bando 7 dovranno pervenire entro il 22 maggio 2024 alle 17:00 (CET).
Invito a presentare proposte di ricerca sulla ARSACS 2024
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay ha pubblicato l’invito annuale a presentare proposte per la ricerca sulla ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay). Lo scopo di questi finanziamenti è incoraggiare e accelerare lo sviluppo di un trattamento per la malattia. Saranno accettati sia progetti di ricerca fondamentale che clinica.
Il finanziamento è disponibile sotto forma di sovvenzioni per un importo massimo di 100.000 dollari per un periodo di 12 mesi, con possibilità di rinnovo. Un ulteriore finanziamento iniziale di 25.000 dollari è disponibile per i progetti che non hanno ricevuto precedenti finanziamenti dalla Fondazione.
Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 24 maggio 2024. I candidati selezionati riceveranno una notifica ad agosto. Per maggiori informazioni si rimanda a questo link.
Opportunità di Lavoro
Assistente amministrativo/a
Orphanet è alla ricerca di un/a Assistente amministrativo/a
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Web developer - Python
Orphanet è alla ricerca di un/a Web developer - Python.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti
Orphanet è alla ricerca di un/a Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Media
The Ballad of Human Mutations
Nuovo episodio di Rare on Air
È stato pubblicato il nuovo episodio di Rare on Air, il podcast di EURORDIS dedicato alle malattie rare. In questo episodio, il conduttore Jullien Poulain e Virginie Duigou, presidente di Neuro IFF France, discutono dell'impatto delle malattie ultra-rare come l’insonnia familiare fatale.
Come affrontare il tokenismo negli studi clinici sulle malattie rare
Questo articolo, recentemente pubblicato nella rivista online Clinical Leader, esamina le intersezioni tra discriminazione sistemica, razzismo, e ricerca sulle malattie rare. Sebbene tutti gli studi clinici si trovino ad affrontare problemi di eterogeneità delle popolazioni oggetto dello studio, questa difficoltà è ancora più evidente nel caso delle malattie rare. In questo articolo, Jenifer Ngo Waldrop, Direttore esecutivo di Rare Disease Diversity Coalition (RDDC), descrive la realtà fin troppo comune affrontata dai pazienti di colore affetti da malattie rare, esaminando percorsi futuri verso un panorama più inclusivo ed eterogeneo per la ricerca sulle malattie rare.