Eventi
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
Simposio internazionale sulla sindrome di Wiskott-Aldrich per ricercatori e clinici – WAS2022
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
20° Workshop Internazionale su vasculite e ANCA
Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive IPIC – V edizione
ECTS 2022: 49ª edizione del Congresso della Società Europea per i Tessuti Calcificati
Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
13° Congresso internazionale sull’autoimmunità
Conferenza Europea sulla genetica umana 2022
7ª Conferenza Internazionale di TREAT-NMD
8° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia – Europe 2022
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
11 ª Conferenza dell’Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Prader-Willi – IPWSO
Bandi
Bando congiunto internazionale 2022 di EJP RD
Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP RD) ha pubblicato un bando congiunto internazionale per il 2022, incentrato sullo “Sviluppo di nuovi strumenti analitici e percorsi per favorire la diagnosi e il monitoraggio delle malattie rare”. Diversi enti finanziatori nazionali e regionali finanzieranno progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare nell’ambito del programma EJP-COFUND.
Scopo del bando è permettere agli scienziati di diversi Paesi di dar vita a una collaborazione efficace su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, sulla base delle complementarità e della condivisione delle esperienze, i cui risultati potranno essere utilizzati in futuro a beneficio dei pazienti.
I progetti dovranno riguardare un gruppo di malattie rare o una singola malattia (secondo la definizione europea), focalizzandosi sull’Unione Europea, i Paesi associati e il Canada.
Il termine di presentazione della proposta preliminare è il 16 febbraio 2022.
Programma quadro della Commissione Europea Horizon Europe (HORIZON)
La Commissione Europea ha finanziato un bando per lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per le malattie rare, allo scopo di “affrontare le malattie e ridurne il peso”. Saranno finanziate proposte che coprono le diverse fasi (traslazionale, preclinica, di ricerca clinica, validazione in ambiente clinico e/o real world, ecc.) del percorso verso l’innovazione, inteso come un continuum.
A tale scopo, le proposte dovranno essere mirate al raggiungimento di risultati che siano diretti, personalizzati e di supporto a uno dei seguenti esiti:
· Ricercatori e sviluppatori sfrutteranno al meglio le conoscenze e le risorse più all’avanguardia per uno sviluppo rapido ed efficace di nuove terapie per le malattie rare
· Ricercatori e sviluppatori contribuiranno ad aumentare il tasso di successo nello sviluppo di terapie per le malattie rare utilizzando solidi modelli preclinici, metodi, tecnologie, biomarcatori validati, esiti riportati dai pazienti affidabili e/o progettazioni innovative di studi clinici
· Sviluppatori e autorità di regolamentazione contribuiranno a una più rapida autorizzazione all’immissione in commercio delle nuove terapie per le malattie rare (che attualmente non dispongono di opzione terapeutiche autorizzate) grazie al maggior numero di interventi testati con successo nelle fasi più avanzate dello sviluppo clinico
· I professionisti della salute e i malati rari avranno accesso a nuovi interventi terapeutici e/o farmaci orfani
Sono previste due scadenze per la presentazione delle domande: 1 febbraio 2022 e 6 settembre 2022.
EJPR offre alcuni servizi per aiutare i candidati a partecipare bando, in particolare nel campo del processo di trasformazione dei dati in dati “FAIR”, attraverso il Clinical Studies Support Office and Mentoring (Ufficio di supporto agli studi clinici).
Corsi e Iniziative di formazione
Workshop di formazioni dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN e alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Per il 2022 sono stati pianificati tre workshop, cui è già possibile registrarsi.
Introduzione ai dati real world
European Health Data & Evidence Network (EHDEN – Rete Europea per i dati e le evidenze sanitarie) e European Patients’ Forum (EPF – Forum Europeo dei Pazienti) offrono un corso gratuito sui dati real word dedicato alle organizzazioni di pazienti. Il corso è incentrato sulla protezione dei dati e sul loro ruolo chiave nella ricerca e negli ecosistemi sanitari.
Per fruire del corso è necessaria la registrazione presso la EHDEN Academy.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. Il primo dei sei moduli affronterà casi incentrati sui pazienti.
EJP-RD e Fondazione per le Malattie Rare: “Diagnosi delle malattie rare – dalla clinica alla ricerca”
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare ha avviato un corso online di formazione universitaria incentrato sulle malattie rare e coordinato dalla Fondazione per le Malattie Rare, uno dei partner di EJP-RD.
Il primo MOOC (Massive Open Online Course – corso massivo online aperto a tutti), intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa” è iniziato il 26 aprile. Il corso mira ad approfondire le esperienze dei pazienti, discutendo dei principali argomenti correlati.
Il corso è stato sviluppato in collaborazione con i rappresentanti delle ERN Ithaca (Prof Laurence Faivre, Policlinico Universitario di Digione) e Genturis (Dr Chrystelle Colas, Istituto Curie), e con la Fondazione per le Malattie Rare (Roseline Favresse).
Il corso si rivolge alle persone interessate alla ricerca diagnostica e alle malattie rare, in primis agli studenti di medicina e ai dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, ma anche ai rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, ai professionisti della salute e ai paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze nel campo della diagnosi delle malattie rare.
Il corso coprirà i seguenti argomenti:
- il processo diagnostico e i tipi di test disponibili per le malattie rare
- le differenze nei percorsi dei pazienti affetti da malattie genetiche rare
- i progressi tecnologici nella ricerca diagnostica
- il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare
- l’impatto di una diagnosi o della sua mancanza sulla vita dei pazienti
- il ruolo e degli approcci fisiopatologici e della ricerca nel campo delle scienze sociali nel quadro della diagnosi delle malattie rare
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
A causa della pandemia da COVID-19, l’ottava edizione della Scuola Estiva per le Malattie Rare è stata rimandata e si terrà da 13 al 15 luglio 2022 presso Kartause Ittingen. La Scuola Estiva, che rientra nel curriculum dei programmi di dottorato, costituisce un ambiente di scambio informale tra dottorandi ed esperti nel campo delle malattie rare. Le candidature si apriranno nel 2022.
ERN-Skin: serie di webinar
ERN-Skin ha pubblicato una serie di webinar scientifici sulle malattie cutanee rare. Ciascun gruppo tematico della ERN si è occupato dell’organizzazione di una sessione della durata di un’ora (30 minuti di presentazione e 30 minuti di discussione).
I prossimi webinar si terranno il:
22 febbraio 2022, ore 13:00 – 14:00 CET:
Displasie ectodermiche, compresa l’incontinentia pigmenti e le malattie correlate a p63
29 marzo 2022, ore 13:00 – 14:00 CET:
Malattie bollose autoimmuni
Opportunità di lavoro
Project Manager Scientifico "Segni clinici nelle malattie rare"
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Ana Rath jobs.orphanet@inserm.fr Tel : +33 (0)1 56 53 81 41
Project Manager “Allineamenti di nomenclatura e terminologia”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Houda Ali
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager “Nomenclatura e coordinamento scientifico degli hub nazionali”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Houda Ali
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager Nomenclatura di Orphanet, malattie rare e progetto X-eHealth
Project Manager “Test diagnostici e laboratori medici”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione con riferimento US14-2021-01 a:
Charlotte Gueydan Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Media
RARE Cast, il podcast di Global Genes
RARECast è un podcast prodotto da Global Genes, presentato dal pluripremiato giornalista Daniel Levine, e incentrato sulle interazioni tra malattie rare, mondo del lavoro, scienza e politica. Nel nuovo episodio, intitolato “Turning Words into Action” (trasformare le parole in azione), Eve Dryer, Vicepresidente Difesa dei Diritti dei Pazienti presso Travere Therapeutics, parla di equità, diversità e inclusione nel campo delle malattie rare, e delle iniziative necessarie per affrontare le disparità causate da fattori raziali e socioeconomici.