Eventi
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Webinar di Endo-ERN: la CAH non classica – una malattia sottodiagnosticata
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Conferenza congiunta di ERICA ed EJP RD
Webinar di Endo-ERN: insufficienza surrenalica primaria – diagnosi, trattamento e follow-up con illustrazione di casi
Incontro GREET della ERN-EYE sulla pediatria
Simposio ITINERARE 2023
Incontro GREET della ERN-EYE sulla retina
RareX 2024
Simposio dei Registri di Endo-ERN
12a Conferenza europea su malattie rare e medicinali orfani
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
2024 Rare Impact Awards
2° Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Corsi e Iniziative Formative
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
13/10 – ERN EYE GREET incontro sulla retina
16/10 – webinar di ERN EYE: Cataratta pediatrica
19/10 – webinar di Endo-ERN: La CAH non classica – una malattia sottodiagnosticata
24/11 – ERN EYE GREET incontro sulla pediatria
08/12 – ERN EYE GREET incontro sulla retina
13/12 – webinar di Endo-ERN sulla malattia correlata a HNF1B
Sono aperte le candidature per le Open Academy Schools 2024 di EURORDIS
Sono aperte le iscrizioni per l’edizione 2024 delle Open Academy Schools di EURORDIS, che si terranno a giugno 2024 a Barcellona. Nel corso di una settimana, si svolgeranno parallelamente la Open Academy School on Medicines Research & Development (Scuola Open Academy sulla ricerca e lo sviluppo dei medicinali; ex Summer School di EURORDIS) e la Open Academy School on Scientific Innovation & Translational Research (Scuola Open Academy su innovazione scientifica e ricerca traslazionale; ex Winter School di EURORDIS), che offriranno ai difensori dei diritti pazienti e ai dottorandi la possibilità di fruire di programmi di formazione completi specifici per le malattie rare. Il programma di entrambi i corsi prevede visite fuori sede a strutture di ricerca/ospedali, contatti con docenti e personale di EURORDIS e numerose opportunità per la creazione di reti.
Le iscrizioni per entrambe le scuole chiuderanno il 27 ottobre 2023. Per ulteriori informazioni sui criteri di candidatura e sulla procedura per ciascun corso, si rimanda al sito di EURORDIS Open Academy.
Workshop di EJP RD dedicati alle ERN: progressi della medicina rigenerativa e dell’ingegneria tissutale per le malattie muscoloscheletriche rare
Data: 13 – 14 ottobre 2023
Sede: Roma, Italia
Dal 13 al 14 ottobre 2023, si terrà il workshop di EJP RD dedicato alle ERN intitolato “Advances in regenerative medicine and tissue engineering for rare musculo-skeletal diseases”. L’incontro mira a migliorare le conoscenze e le competenze sulle più moderne tecnologie di medicina rigenerativa e ingegneria dei tessuti utilizzate nella progettazione di terapie avanzate per le malattie rare che colpiscono i muscoli scheletrici e le ossa. Il workshop di rivolge a tutta la comunità delle ERN.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Workshop del Progetto ECHO per le malattie rare di RVA: coordinamento e connessione dell’assistenza ai malati rari
Data: 26 ottobre 2023
Sede: online
Il progetto ECHO per le malattie rare rientra nel progetto RArEST, mirato al rafforzamento dell’apprendimento clinico nel campo delle malattie rare. Attraverso sessioni regolari di videoconferenza, i provider della comunità saranno messi in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che saranno in grado di fornire tempestivamente alle comunità le conoscenze necessarie.
La prossima sessione, che si terrà il 26 ottobre 2023, sarà incentrata sul coordinamento e sulla connessione dell’assistenza nel campo delle malattie rare.
Workshop del Progetto ECHO per le malattie rare di RVA: approcci innovativi alla prevenzione e all’assistenza nelle malattie rare
Data: 23 novembre 2023
Sede: online
Il progetto ECHO per le malattie rare rientra nel progetto RArEST, mirato al rafforzamento dell’apprendimento clinico nel campo delle malattie rare. Attraverso sessioni regolari di videoconferenza, i provider della comunità saranno messi in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che saranno in grado di fornire tempestivamente alle comunità le conoscenze necessarie.
La prossima sessione, che si terrà il 23 novembre 2023, sarà incentrata sull’assistenza a vita nel campo delle malattie rare.
Workshop di ERN-EYE su genomica e medicina personalizzata
Date: 7 – 8 dicembre 2023
Sede: Strasburgo, Francia
Il prossimo workshop di ERN-EYE, che si terrà il 7 e 8 dicembre 2023 a Strasburgo (Francia), si intitolerà “Rare eye diseases: challenges and dilemmas in the era of genomics and personalised medicine” (Malattie oculari rare: sfide e dilemmi nell’era della genomica e della medicina personalizzata).
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Opportunità di finanziamento di NORD
National Organization for Rare Disorders (NORD) ha annunciato alcune nuove opportunità di finanziamento:
- Fino a 35.000 $ per studi di ricerca scientifica e/o clinica relativi alle malformazioni arterovenose (MAV). Le domande dovranno pervenire entro il 16 ottobre 2023.
- Fino a 40.000 $ per studi di ricerca scientifica e/o clinica relativi alla sindrome di Levy-Yeboa (LYS). Le domande dovranno pervenire entro il 16 ottobre 2023.
- 30.000 $ per studi di ricerca scientifica e/o clinica relativi alla sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS). Le domande dovranno pervenire entro il 16 ottobre 2023.
Maggiori informazioni sui singoli bandi sono disponibili sul sito web di NORD.
Canadian Institutes of Health Research: opportunità di finanziamento per i progetti sulle malattie rare
Canadian Institutes of Health Research ha annunciato diverse nuove opportunità di finanziamento per progetti sulle malattie rare. Il primo finanziamento dedicato ai team, intitolato “Improving Diagnosis for Rare Disease Patients” (Migliorare la diagnosi per i malati rari), mira a sostenere la ricerca in grado di individuare il percorso migliore per la diagnosi delle malattie rare, anticipando i test genomici all’inizio del percorso di cura. L'importo massimo per sovvenzione sarà di 458.333 $ l’anno, per un massimo di tre anni. Le domande dovranno pervenire entro il 7 novembre 2023.
La seconda opportunità, intitolata “Improving Health and Administrative Data and Monitoring for Rare Diseases” (Migliorare i dati sanitari e amministrativi e il monitoraggio delle malattie rare), mira a sostenere la ricerca nel campo dell’implementazione per determinare la prevalenza, i costi diretti e il peso delle malattie rare nei sistemi sanitari canadesi. L'importo massimo per sovvenzione sarà di 400.000 $ l’anno per quattro anni. Le domande dovranno pervenire entro il 7 novembre 2023.
Bando “Improving Diagnosis for Rare Disease Patients”
Bando “Improving health and administrative data and monitoring for rare diseases”
Bandi 2023 di Horizon Europe Health
Sono aperti i bandi di Horizon Europe Health 2023 della Commissione Europea, con diverse opportunità di finanziamento per le malattie rare:
Il tema di ricerca “Establishing novel approaches to improve clinical trials for rare and ultra-rare diseases” (individuare nuovi approcci per migliorare gli studi clinici per le malattie rare e ultra-rare) fa parte del bando “Innovative Health Initiative JU Call 4”. Si tratta di un bando in due fasi, con una scadenza iniziale per la presentazione delle domande fissata per l’8 novembre 2023 (ore 17:00 CET).
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Efficient and Innovative Natural History Studies Addressing Unmet Needs in Rare Diseases (R01) Clinical Trials Not Required” (Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti). Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Un’altra opportunità di finanziamento da parte dell’Ufficio OOPD, disponibile per gli anni fiscali 2023-2025, mira a supportare gli studi clinici su prodotti che valutano l’efficacia e/o la sicurezza di una nuova indicazione o di una modifica dell’etichettatura per rispondere ai bisogni non soddisfatti relativi nel campo delle malattie rare. Il bando è intitolata “Clinical studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases (R01)” (Studi clinici su prodotti orfani che rispondono ai bisogni non soddisfatti relativi alle malattie rare). Le domande dovranno pervenire entro il 24 ottobre 2023 e il 22 ottobre 2024.
Prossimi inviti a presentare proposte di Innovative Health Initiative
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato la lista degli argomenti che verranno inclusi nel prossimo invito a presentare proposte, che sarà pubblicato durante l’estate, per dare ai potenziali candidati più tempo per iniziare a creare un consorzio e a redigere una proposta prima della pubblicazione ufficiale dell’invito. Quest’ultimo comprenderà in particolare l’argomento del bando 4 di IHI (suddiviso in due fasi), intitolato “Establishing novel approaches to improve clinical trials for rare and ultra-rare diseases” (creazione di nuovi approcci per migliorare gli studi clinici sulle malattie rare e ultra-rare).
Finanziamenti per le spese di viaggio di LaunchBio
LaunchBio è un’organizzazione senza scopo di lucro che si trova nella Silicon Valley, e che organizza piccole conferenze per mettere in contatto imprenditori e investitori nel campo delle biotecnologie per le malattie rare. Fondation Ipsen offre tre borse di viaggio a imprenditori europei attivi nel campo delle malattie rare che desiderino partecipare a un evento di LaunchBio per promuovere la propria azienda. Il finanziamento copre il costo del volo e tre notti in albergo. I candidati sono invitati a inviare la propria candidatura (completa di nome dell’azienda, indicazione dell’evento LaunchBio a cui desiderano partecipare, e una presentazione di 150-300 parole in cui spiegano come trarrebbero vantaggio da una borsa di studio della Fondation Ipsen) a Clea Stemitsiotis all'indirizzo clea.stemitsiotis@ipsen.com. Il programma resterà aperto fino a esaurimento delle borse di studio disponibili.
Bandi 2023 di EU4Health
L’Agenzia esecutiva europea per la salute e il digitale (HaDEA) ha pubblicato 12 inviti a presentare proposte nell’ambito del programma di lavoro EU4Health 2023. Gli inviti coprono una serie di argomenti relativi alla salute. In particolare, l'argomento PJ-11 riguarda un programma sui dispositivi medici orfani, rivolti soprattutto ai pazienti pediatrici. Il budget complessivo per i bandi è di 19.960.000 €. Le candidature dovranno pervenire entro il 17 ottobre 2023, alle ore 17:00 (CET).
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti. Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile delle risorse documentali: geni e nomenclatura delle malattie rare
Orphanet sta ricercando un Responsabile delle risorse documentali (geni e nomenclatura delle malattie rare). Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr.
Opportunità di lavoro presso EURORDIS
EURORDIS sta cercando candidati per diverse posizioni, tra le quali Amministratore Delegato, Assistente alle relazioni aziendali e con i donatori, e Junior Manager per le comunicazioni, i progetti e i programmi. Maggiori informazioni sono disponibili a questo link.
Media
The Ballad of Human Mutations: un'originale mostra sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth
"Dal 26 ottobre al 10 novembre 2023 la Fabbrica del Vapore (Alveare Culturale) ospita a Milano la prima mostra personale di Aliteia: The Ballad of Human Mutations. L’esposizione, a cura di Alisia Viola, è stata organizzata in partnership con l’associazione ACMT-Rete e in collaborazione con PROSSIMI Srl Impresa Sociale ETS. Il progetto artistico è incentrato sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune tra le neuropatie ereditarie ma, al contempo, una patologia rara e poco conosciuta, che è per l’artista la caratteristica comune della sua famiglia. L’arte diviene così veicolo di conoscenza e di trasformazione, ma soprattutto di bellezza, intesa come perfetto e costante equilibrio tra le imperfezioni".