Eventi
1° Congresso Internazionale sulla Sindrome di Beckwith-Wiedeman
Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
13° Congresso internazionale sull’autoimmunità
Conferenza europea sulla genetica umana – ESHG 2022
7ª Conferenza Internazionale di TREAT-NMD
8° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia – Europe 2022
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
Congresso Internazionale sulle malattie neuromuscolari – ICNMD 2022
11 ª Conferenza dell’Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Prader-Willi – IPWSO
Forum FENS 2022
7° Congresso Internazionale di miologia
3° Workshop Internazionale su sindrome di Klinefelter, trisomia X e XYY
Simposio scientifico internazionale sulle sindromi di Ehlers-Danlos e i disturbi dello spettro dell’ipermobilità
Conferenza internazionale “Dai paradigmi ai paradossi nell’immunità e nelle malattie immunitarie” (PPII)
Innovation Bootcamp sulle malattie rare 2022 (IBRD2022)
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Bandi
Bando di EIC per il finanziamento di terapie e tecniche diagnostiche basate sul RNA per le malattie genetiche rare
La Commissione Europea (CE) ha adottato il programma di lavoro 2022 del Consiglio Europeo per l'Innovazione (EIC – European Innovation Council), con opportunità di finanziamento per il 2022 per un importo di oltre 1,7 miliardi di euro, dedicato a innovazioni rivoluzionarie in grado di creare e far crescere nuovi mercati. Il finanziamento comprende 60,5 milioni di euro per affrontare tre sfide legate alla transizione, in particolare quella che riguarda lo sviluppo di terapie e tecniche diagnostiche basate sul RNA per le malattie genetiche complesse o rare.
Il bando di EIC “Transition 2022” (HORIZON-EIC-2022-TRANSITION-01), aperto il 1° marzo, mira al raggiungimento dei seguenti obiettivi:
- Promuovere, oltre allo stato dell’arte, anche metodi di somministrazione del RNA, tra i quali formulazioni robuste di mRNA, che permettano un rilascio efficace e sicuro del mRNA nelle cellule
- Progettazione, sviluppo e validazione preclinica di nuove terapie con miRNA (basate su miRNA lncRNA, tRNA o siRNA) per le malattie genetiche complesse o rare
- Sviluppare e validare nuove tecniche diagnostiche basate sul RNA e biomarcatori predittivi basati sul RNA che consentano, rispettivamente, una diagnosi precoce e più accurata, e una prognosi favorevole non post-trattamento
Il punto di partenza del progetto dovrà consistere in una tecnologia o in un protocollo preliminare di una terapia basata sul RNA per le malattie genetiche complesse o rare con necessità mediche non soddisfatte che dimostri, in un contesto di laboratorio o preclinico, le caratteristiche essenziali che rendono eccezionale l’innovazione proposta. L'endpoint del progetto dovrà essere una versione completamente funzionale della tecnologia adatta per la validazione clinica, supportata da una strategia di commercializzazione/sfruttamento solida e attuabile.
La scadenza prevista per la presentazione delle candidature è il 28 settembre.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OOP – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di finanziamento della Chan Zucherberg Initiative per collaborazioni con i pazienti
La Chan Zuckerberg Initiative (CZI) accoglie candidature provenienti da team collaborativi, che riuniscono organizzazioni per le malattie rare guidate dai pazienti e gruppi di ricerca, incentrate su progetti di ricerca della durata di quattro anni, mirati a migliorare la comprensione dei fondamenti della scienza delle malattie rare. Le richieste di finanziamento (RFA – requests for applications) saranno di due tipi:
- Collaborazioni con i pazienti per l’analisi su singole cellule nelle malattie infiammatorie rare pediatriche, a supporto dell’applicazione di metodi di biologia monocellulare alle malattie infiammatorie rare pediatriche, per individuare i meccanismi cellulari della malattia, migliorare la comprensione della sua eterogeneità, individuarne i marcatori e favorire la diagnosi
- Collaborazioni con i pazienti per le malattie neurodegenerative rare, finalizzate a una migliore comprensione della fisiopatologia e delle basi meccanicistiche delle malattie neurodegenerative e neurologiche rare
Le candidature per le due richieste di finanziamento saranno aperte fino al 24 maggio 2022.
Corsi e Iniziative Formative
Workshop di Solve-RD: la navigazione di Sandbox
Questo webinar/workshop fornirà un aggiornamento sui servizi/funzioni dello strumento Sandbox di Solve-RD, soffermandosi anche sui progetti, le necessità e le possibilità per il futuro. Sandbox è lo spazio in cui i dati e i risultati di Solve-RD vengono salvati, condivisi e ulteriormente analizzati (congiuntamente).
Il workshop si rivolge ai titolari del trattamento/data producer (per garantire che i loro dati siano gestiti in maniera soddisfacente) e ai membri di DITF (per garantire che dispongano dei servizi loro necessari ora e in futuro).
Il workshop si terrà online il 19 maggio 2022.
Open Academy di EURORDIS
La Open Academy di EURORDIS eroga corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti affinché, grazie alle conoscenze e alle competenze acquisite, possano svolgere ruoli che prevedono la partecipazione dei pazienti, assieme agli altri portatori di interesse, nella difesa dei diritti dei malati rari a livello nazionale ed europeo.
I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese, e comprendono moduli didattici, webinar pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Per il 2022 sono stati pianificati tre workshop, cui è già possibile registrarsi.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
