Eventi
Workshop FDA: come favorire l’adozione di approcci innovativi negli studi clinici
Simposio dei Registri di Endo-ERN
12a Conferenza europea su malattie rare e medicinali orfani
Congresso di MENA Organization for Rare Diseases
Conferenza della Società europea di genetica umana 2024
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
2024 Rare Impact Awards
2° Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Corsi e Iniziative Formative
ERN RITA: workshop sulla disregolazione immunitaria in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Sant Joan de Déu di Barcellona
Data: 18 dicembre 2023
Sede: Barcellona, Spagna (evento ibrido)
Il 18 dicembre 2023, si terrà un workshop ibrido sulla disregolazione immunitaria organizzato dai membri della ERN RITA in collaborazione con l'Ospedale Universitario Sant Joan de Déu di Barcellona. La partecipazione è gratuita e tutti i portatori di interesse sono invitati a partecipare.
Nuovo corso online di TREAT-NMD sulle miopatie congenite
Sulla piattaforma di e-learning gratuita di TREAT-NMD è disponibile un nuovo corso intitolato “Pre-Clinical Insights into Congenital Myopathies” (Spunti preclinici sulle miopatie congenite), che offre importanti approfondimenti sui diversi aspetti di queste rare malattie neuromuscolari, come la diagnosi, i modelli animali e lo sviluppo di terapie. Il corso si rivolge ai medici che si occupano della diagnosi, dell’assistenza e del trattamento dei pazienti con con malattie neuromuscolari. Al termine del corso ai partecipanti sarà rilasciato un certificato.
Prossimi webinar delle ERN
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
XVI Foresight Course sul riposizionamento dei medicinali in Europa e proposte di modifica alla legislazione farmaceutica
Data: 18 dicembre 2023
Sede: Bari (evento ibrido)
La Fondazione Gianni Benzi, in collaborazione con l'Università degli Studi di Bari Aldo Moro, organizza il XVI Foresight Course intitolato “Il riposizionamento per rispondere ai bisogni non soddisfatti: lo scenario attuale in Europa e le proposte di modifica alla legislazione farmaceutica”. Il corso, che si terrà il 18 dicembre 2023 a Bari e online, esaminerà il potenziale del riposizionamento dei farmaci per rispondere alle esigenze non ancora soddisfatte, soffermandosi anche sugli aspetti normativi rilevanti a livello europeo e sulle implicazioni delle modifiche proposte alla legislazione farmaceutica europea. Il corso è gratuito per gli studenti, i ricercatori, i rappresentanti delle associazioni di pazienti e le organizzazioni non-profit. Le iscrizioni resteranno aperte fino al 4 dicembre 2023.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
I "solvathons" di Solve-RD
Il progetto Solve-RD sta utilizzando il tempo rimanente prima del termine del progetto per organizzare una serie di “solvathon”, ossia workshop per l’analisi e l’interpretazione dei dati relativi a diversi argomenti. Ogni workshop sarà incentrato sull’analisi di un diverso tipo di dati, con l’obiettivo di risolvere i casi di malattie rare ancora privi di diagnosi. I solvathon rimanenti sono:
• Solvathon sulle analisi LR-WGS e OGM (Nijmegen, Olanda): 19-21 febbraio 2024
• Solvathon sulla multi-omica (Barcellona, Spagna): 6-8 marzo 2024
Per maggiori informazioni sui workshop, si rimanda al sito di Solve-RD.
EuroNDD 2024
Date: 4 – 5 aprile 2024
Sede: Lisbona, Portogallo
Il 4 e 5 aprile si terrà il workshop annuale della ERN ITHACA sui molteplici aspetti della cura e della ricerca sulle malattie genetiche dello sviluppo neurologico. Il workshop, della durata di due giorni, sarà incentrato su sei temi, che coprono aree rilevanti per l’assistenza clinica, la ricerca preclinica e gli aspetti sociali della malattia. Attraverso una serie di conferenze, presentazioni e tavole rotonde, il workshop favorirà il confronto tra gli esponenti di varie discipline, allo scopo di diffondere le conoscenze sulla ricerca traslazionale e di base che coinvolge i pazienti con disturbi dello sviluppo neurologico.
La partecipazione a EuroNDD è gratuita ma è necessaria la registrazione per via del numero limitato di posti disponibili. Le iscrizioni all’evento chiuderanno il 22 dicembre.
Sovvenzioni
Innovative Health Initiative: bozze degli argomenti rilevanti per il bando n. 6
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato le bozze dei testi relativi ad argomenti rilevanti per le malattie rare per il bando numero 6, che sarà incluso nel prossimo invito a presentare proposte, previsto per l’inizio del 2024. I nuovi argomenti rilevanti sono:
- il supporto alla resilienza del sistema sanitario con particolare attenzione alla persistenza nel trattamento delle malattie croniche
- lo sviluppo di linee guida e raccomandazioni pratiche per l’uso di dati/evidenze real-world nel processo decisionale in ambito sanitario.
Opportunità di finanziamento di Medical Research Future Fund
Medical Research Future Fund ha pubblicato diverse opportunità di finanziamento relative alle malattie rare, a cui è già possibile candidarsi, che potrebbero essere di particolare interesse per i team con sede in Australia:
- Finanziamento per attività relative agli studi clinici: finanziamento di nuove progettazioni di studi clinici, comprendente uno studio clinico. Le malattie rare sono al centro dei flussi di lavoro 1 e 2. Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 1° maggio 2024.
- Finanziamento per modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flussi di lavoro 1, 2 e 3) / Modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flusso 4) - Queste opportunità di finanziamento possono essere utilizzare per affrontare le problematiche relative ai professionisti australiani che si occupano di malattie rare. Le candidature preliminari dovranno pervenire rispettivamente entro il 1° luglio e il 13 marzo 2024.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
È disponibile un’altra opportunità di finanziamento pubblicata da OOPD, per gli anni fiscali 2023-2025, che supporta le sperimentazioni cliniche di prodotti incentrate sulla valutazione dell’efficacia e/o della sicurezza finalizzata a una nuova indicazione o alla modifica dell’etichettatura per rispondere alle necessità non ancora soddisfatte nell’ambito delle rare. La prossima scadenza per l’invio delle candidature per questo bando, denominato “Clinical studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases (R01)” (Studi clinici su medicinali orfani che rispondono ai bisogni non soddisfatti nel campo delle malattie rare) è fissata al 22 ottobre 2024.
Opportunità di Lavoro
Responsabile del database per la ricerca sulle malattie rare
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del database per la ricerca sulle malattie rare.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti. Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Opportunità di lavoro presso EURORDIS
EURORDIS sta cercando candidati per diverse posizioni, tra le quali Amministratore Delegato, Assistente alle relazioni aziendali e con i donatori, e Junior Manager per le comunicazioni, i progetti e i programmi. Maggiori informazioni sono disponibili a questo link.
Media
National Press Foundation: riflessioni su Rare Disease Reporting Fellowship
All'inizio di novembre, National Press Foundation ha organizzato una conferenza online per i giornalisti che desiderano occuparsi delle malattie rare nell’ambito della loro Rare Disease Reporting Fellowship. L’iniziativa, supportata da Fondation Ipsen, permette ai giornalisti di entrare in contatto con esperti di genetica, test mirati e farmaci, e con i gruppi di difesa dei diritti dei pazienti. Il programma della conferenza ha previsto diversi briefing online e sessioni di domande e risposte con leader del settore. Le conoscenze acquisite durante i 5 giorni della conferenza permetteranno ai partecipanti di raccontare le storie dei malati rari e dei loro cari in maniera corretta e stimolante. Alla conferenza hanno partecipato 25 giornalisti, in rappresentanza di 21 paesi, che hanno apprezzato l’impatto positivo dell’evento sulla propria carriera giornalistica, mettendo in luce l’inclusività geografica consentita dal formato a distanza. Per ulteriori informazioni sulla Rare Disease Reporting Fellowship e per conoscerne l'impatto sui partecipanti, vi invitiamo a leggere alla raccolta Rare but not Alone - Living With a Rare Disease Worldwide (Rari ma non soli – convivere con una malattia rara nel mondo) scritta da giornalisti che hanno partecipato alle precedenti edizioni dell’evento e pubblicata da NPF.