RareX 2024
Data: 14 – 17 febbraio 2024
Sede: Johannesburg, Sudafrica
Maggiori informazioni
Data: 14 – 17 febbraio 2024
Sede: Johannesburg, Sudafrica
Maggiori informazioni

Data: 29 febbraio 2024
Sede: in tutto il mondo
Il 29 febbraio 2024, in tutto il mondo saranno organizzati eventi per riunire i membri delle comunità locali delle malattie rare. Per scoprire gli eventi più vicini, è possibile consultare la pagina “Events near you” (Eventi vicino a voi) del sito della Giornata delle Malattie Rare.
Data: 6 – 7 marzo 2024
Sede: Barcellona, Spagna
Maggiori informazioni
Data: 19 – 20 marzo 2024
Evento ibrido
Maggiori informazioni
Data: 15 – 17 maggio 2024
Sede: Bruxelles, Belgio (evento ibrido)
Maggiori informazioni
Data: 16 – 19 maggio 2024
Sede: Beach Rotana, Abu Dhabi, EAU
Maggiori informazioni
Date: 1 – 4 giugno 2024
Sede: Berlino, Germania
Maggiori informazioni
Data: 7 – 8 giugno 2024
Sede: Los Angeles, USA
Maggiori informazioni
Data: 8 giugno 2024
Sede: Los Angeles, USA
Maggiori informazioni
Data: 12 – 14 giugno 2024
Sede: Parigi, Francia
Maggiori informazioni
Data: 5 – 7 novembre 2025
Sede: Praga, Repubblica Ceca
Maggiori informazioni

ACMT-Rete e Fondazione Consulcesi organizzano un corso gratuito di formazione con crediti ECM per medici di medicina generale, sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT.
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:


Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.

Il progetto Solve-RD sta utilizzando il tempo rimanente prima del termine del progetto per organizzare una serie di “solvathon”, ossia workshop per l’analisi e l’interpretazione dei dati relativi a diversi argomenti. Ogni workshop sarà incentrato sull’analisi di un diverso tipo di dati, con l’obiettivo di risolvere i casi di malattie rare ancora privi di diagnosi. I solvathon rimanenti sono:
• Solvathon sulle analisi LR-WGS e OGM (Nijmegen, Olanda): 19-21 febbraio 2024
• Solvathon sulla multi-omica (Barcellona, Spagna): 6-8 marzo 2024
Per maggiori informazioni sui workshop, si rimanda al sito di Solve-RD.
Medical Research Future Fund ha pubblicato diverse opportunità di finanziamento relative alle malattie rare, a cui è già possibile candidarsi, che potrebbero essere di particolare interesse per i team con sede in Australia:
• Finanziamento per attività relative agli studi clinici: finanziamento di nuove progettazioni di studi clinici, comprendente uno studio clinico. Le malattie rare sono al centro dei flussi di lavoro 1 e 2. Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 1° maggio 2024.
• Finanziamento per modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flussi di lavoro 1, 2 e 3) / Modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flusso 4) - Queste opportunità di finanziamento possono essere utilizzare per affrontare le problematiche relative ai professionisti australiani che si occupano di malattie rare. Le candidature preliminari dovranno pervenire rispettivamente entro il 1° luglio e il 13 marzo 2024.

L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Efficient and Innovative Natural History Studies Addressing Unmet Needs in Rare Diseases (R01) Clinical Trials Not Required” (Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti). Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare. La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
È disponibile un’altra opportunità di finanziamento pubblicata da OOPD, per gli anni fiscali 2023-2025, che supporta le sperimentazioni cliniche di prodotti incentrate sulla valutazione dell’efficacia e/o della sicurezza finalizzata a una nuova indicazione o alla modifica dell’etichettatura per rispondere alle necessità non ancora soddisfatte nell’ambito delle rare. La prossima scadenza per l’invio delle candidature per questo bando, denominato “Clinical studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases (R01)” (Studi clinici su medicinali orfani che rispondono ai bisogni non soddisfatti nel campo delle malattie rare) è fissata al 22 ottobre 2024.
Bando per studi sulla storia naturale
Bando per studi clinici
Il Progetto CASK ha pubblicato un invito a presentare proposte in grado di far progredire la ricerca per lo sviluppo di terapie per le malattie correlate al gene CASK. Possono presentare la propria candidatura tutti i soggetti che ricoprono un incarico di docenza presso un’istituzione accademica, o una posizione senior presso un’istituzione o una fondazione non-profit. Verranno erogati almeno due finanziamenti da 50.000 $ per dodici mesi, e almeno un finanziamento fino a 250.000 $ su un periodo di due anni. Le lettere di presentazione dovranno pervenire entro il 16 febbraio 2024.
Maggiori informazioni
Il Programma pilota di finanziamenti della Fondazione Loulou per le malattie correlate a CDKL5 offre, in collaborazione con Orphan Disease Center, una sovvenzione di un anno, per un importo pari a 150.000 $, a sostegno della ricerca sulle malattie da deficit di CDKL5. Il bando è aperto a tutti coloro che ricoprono un incarico di docenza presso un’istituzione accademica, o una posizione scientifica senior presso un’istituzione o una fondazione non-profit. Non sono ammissibili le aziende biofarmaceutiche. Le lettere di presentazione dovranno pervenire entro venerdì 16 febbraio 2024 alle ore 17:00 (EST).
Maggiori informazioni
La Chan Zuckerberg Initiative ha aperto le candidature per l’adesione alla rete Rare As One per i progetti quinquennali elaborati da organizzazioni di difesa dei diritti dei malati rari guidate dai pazienti. I progetti dovranno promuovere la ricerca sulle canalopatie, sulle ciliopatie e/o sugli errori congeniti del metabolismo. Verranno concessi fino a 30 finanziamenti, per un importo complessivo di 800.000 $ su cinque anni (che saranno erogati secondo tempistiche predeterminate).
Le candidature dovranno pervenire entro il 22 febbraio 2024 alle 17:00 (PST).
Maggiori informazioni
Il Programma congiunto europeo per la ricerca sulle malattie neurodegenerative (JPND – Joint Programme - Neurodegenerative Disease Research) ha pubblicato un bando internazionale per ricerche incentrate sui meccanismi e sulle misure di progressione delle fasi iniziali delle malattie neurodegenerative.
Potranno candidarsi gruppi di ricerca attivi presso università o altri istituti di istruzione superiore, organizzazioni di ricerca pubbliche o private, ospedali e altri enti sanitari/sociali, e aziende. Le proposte dovranno coinvolgere 3-6 partner provenienti da almeno tre paesi diversi, e dovranno essere incentrate su una o più malattie neurodegenerative presenti in un elenco, che comprende malattie rare come le malattie da prioni e la malattia di Huntington. L’importo complessivo previsto dal bando è di circa 18 milioni di euro. Le proposte preliminari dovranno pervenire entro e non oltre le ore 12:00 (CET) del 5 marzo 2024. L’elenco completo delle malattie e dei paesi partecipanti è disponibile alla pagina del bando.
Maggiori informazioni
Il Partenariato europeo per la medicina personalizzata (EP PerMed) ha pubblicato un invito congiunto internazionale a presentare proposte su “Identificazione o validazione di obiettivi per approcci di medicina personalizzata (PMTargets)”.
Ciascun consorzio candidato dovrà comprendere almeno tre partner provenienti da tre diversi paesi. Sarà possibile presentare progetti relativi a tutti gli ambiti delle malattie. Il budget totale disponibile per questo bando è di oltre 45 milioni di euro. Il termine ultimo per la presentazione delle proposte preliminari è il 5 marzo 2024 alle ore 17:00 (CET). L’elenco completo dei paesi partecipanti è disponibile alla pagina del bando.
Maggiori informazioni
L'Agenzia nazionale francese per la ricerca (Agence nationale de la recherche, ANR) ha pubblicato il 18° invito franco-tedesco a presentare proposte nel campo delle scienze sociali e umane, in collaborazione con Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG). Il bando, che mira a finanziare progetti di ricerca che coinvolgano almeno un team francese e uno tedesco, comprende tutte le aree di ricerca delle scienze sociali e umane. I progetti di ricerca non dovranno necessariamente riguardare questioni e/o ambiti di ricerca franco-tedeschi. Le proposte devono essere presentate contemporaneamente sia all’ANR che alla DFG entro il 6 marzo 2024 alle ore 13:00 (CET).

Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato i bandi IHI 6 e IHI 7.
Il bando 6 è un invito a presentare proposte suddiviso in due fasi, incentrato sui seguenti argomenti:
Sostenere la resilienza del sistema sanitario concentrandosi sulla persistenza nel trattamento delle malattie croniche
Sviluppo di linee guida pratiche basate sulle evidenze ricolte agli sponsor sull’uso dei dati e delle evidenze real-world
Le candidature per il bando 6 dovranno pervenire entro il 16 aprile 2024 alle ore 17:00 (CET).
Il bando 7 è un invito a presentare proposte in un’unica fase, incentrato sui seguenti argomenti:
Migliorare la gestione clinica delle cardiopatie dalla diagnosi precoce al trattamento
Tecnologie incentrate sull’utente e flussi di lavoro ospedalieri ottimizzati per un personale sanitario sostenibile
Validazione clinica di biomarcatori per la diagnosi, il monitoraggio della progressione della malattia e la risposta al trattamento
Le candidature per il bando 7 dovranno pervenire entro il 22 maggio 2024 alle 17:00 (CET).

Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti.
Descrizione della posizione
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr

EURORDIS ha avviato un nuovo podcast intitolato Rare on Air: Stories, che racconta le storie di persone affette da malattie rare. I primi quattro episodi sono già disponibili per l’ascolto!
Inoltre, è stato pubblicato un nuovo episodio dell’altro podcast di EURORDIS, Rare on Air, intitolato “Gene therapies: Promoting development and expanding access” (Terapie geniche: promuovere lo sviluppo e ampliare l'accesso), incentrato sul funzionamento delle terapie geniche e sulle riforme proposte dall’UE per aumentare gli incentivi per lo sviluppo dei medicinali per le malattie rare.
Ascoltalo ora!