Eventi
Incontro di tutti gli e-PAG
Simposio annuale di RWE4Decisions
Simposio ITINERARE
Conferenza internazionale sulle reti di ricerca clinica per le malattie rare
Studi clinici sulle malattie rare: un evento virtuale
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
Congresso RE(ACT) & Conferenza IRDiRC 2023
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Sovvenzioni
Nuovo finanziamento di NORD
NORD ha annunciato lo stanziamento di 70.000 dollari per finanziamenti alla ricerca sulle malattie rare, che saranno assegnati a ricercatori qualificati per avviare piccoli studi di ricerca o sperimentazioni cliniche, che potrebbero essere utilizzati per ottenere finanziamenti dai National Institutes of Health, dalla FDA o da altre agenzie, oppure per attirare uno sponsor aziendale. I tre finanziamenti disponibili saranno assegnati a progetti di ricerca sulla sindrome di Levy-Yeboa (LYS), sulla sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) e sulla poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (APS-1).
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Corsi e Iniziative Formative
Nomenclatura di Orphanet e Ontologie delle Malattie Rare: un corso di formazione a distanza per facilitare l’utilizzo degli ORPHA code
Fino al 27 novembre 2022 sarà possibile iscriversi al corso gratuito di Formazione a distanza sviluppato dalla Rete Orphanet, nell’ambito del progetto europeo OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases), e patrocinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Il corso, suddiviso in due moduli, mira a rafforzare le conoscenze di base sulla Nomenclatura di Orphanet (compresi i codici ORPHA) e sull’Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet– ORDO, al fine di favorirne l’implementazione nei sistemi informativi sanitari e facilitarne una codifica utile per una più tempestiva diagnosi.
Il primo modulo potrà essere seguito dai partecipanti in completa autonomia, dal 28 novembre al 14 dicembre 2022, e prevede la consultazione di materiale condiviso dal team di Orphanet e lo svolgimento di una breve esercitazione sugli argomenti trattati.
Il secondo modulo si terrà il 15 dicembre 2022 in modalità videoconferenza, a tu per tu con gli organizzatori.
Il corso è rivolto ai clinici, ai ricercatori, ai rappresentanti dei pazienti e ai professionisti informatici in ambito sanitario.
Per scaricare il programma: Programma del corso
Per iscrizioni: Iscrizione al corso
6ª edizione della Duchenne Patient Academy
La sesta edizione della Duchenne Patient Academy, intitolata “Changing perspectives” (cambio di prospettiva) si svolgerà dal 1° al 3 dicembre 2022. La Duchenne Patient Academy eroga corsi di formazione online dedicati ai difensori dei diritti dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD). Durante le tre giornate di formazione, i partecipanti alla Duchenne Patient Academy 2022 ascolteranno i relatori e parteciperanno a tavole rotonde moderate da esperti di diversi settori. Come lo scorso anno, i partecipanti avranno la possibilità di partecipare alle discussioni e di condividere le proprie esperienze.
MOOC gratuito online di EJP-RD sulla diagnosi delle malattie rare: nuova finestra per le iscrizioni
La Fondazione francese per le malattie rare è lieta di annunciare l'imminente apertura di una nuova finestra per l’accesso al MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”. Mentori ed esperti nel settore saranno disponibili online per rispondere ai partecipanti durante le diverse fasi del corso, sviluppato nel contesto del Programma europeo sulle malattie rare (EJP-RD) dalla Fondazione francese per le malattie rare, in collaborazione con la ERN Ithaca e la ERN Genturis.
Il corso ha lo scopo di favorire le conoscenze sulla diagnosi e i test nel campo delle malattie genetiche rare, di valutare l’impatto della tecnologia sulla ricerca finalizzata alla diagnosi, e di comprendere le esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.
Il corso si rivolge a persone con un vivo interesse per la ricerca diagnostica e per le malattie rare. Sebbene sia stato progettato principalmente per studenti di medicina e dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, il corso sarà di interesse anche per i rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, per i professionisti della salute o i paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.
4a Scuola traslazionale sulle malattie neuromuscolari
La Scuola traslazionale sulle malattie neuromuscolari, organizzata da EURO-NMD e TREAT-NMD, si concentra sullo sviluppo di terapie con un approccio “dal laboratorio al letto del paziente”, con particolare attenzione alle malattie neuromuscolari. La Scuola traslazionale prevede lezioni sulle attuali conoscenze sulle malattie neuromuscolari acquisite e genetiche, sulle diverse fasi dello sviluppo di farmaci e sugli strumenti necessari (misure di esito, biomarcatori ecc.). Il corso sottolinea inoltre la necessità che i pazienti siano coinvolti in queste fasi, e si sofferma sulle modalità di comunicazione della ricerca ai pazienti e al pubblico generale attraverso sessioni interattive.
La Scuola traslazionale si terrà in autunno, dal 21 al 25 novembre 2022, presso il Centro Medico dell’Università di Leiden, in Olanda.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
