Eventi
TREAT-NMD: Masterclass virtuale sulle LGMD per il Nordamerica
Data: 9 – 10 marzo 2023
Sede: online
Nell’ambito della sua serie di masterclass gratuite, TREAT-NMD ha organizzato un corso di perfezionamento online sul trattamento e l’assistenza ai pazienti con LGMD (distrofie muscolari dei cingoli), rivolto ai professionisti della salute del Nordamerica. L’evento di terrà il 9 e 10 marzo 2023, e comprenderà relazioni di esperti e workshop interattivi. I posti sono limitati. È possibile registrarsi a questo link.
Simposio sulla demenza infantile 2023
Data: 14 marzo 2023
Sede: Sidney, Australia
Martedì 14 marzo, si terrà la seconda edizione del Childhood Dementia Symposium, organizzato da Childhood Dementia Initiative. L'evento riunirà i portatori di interesse al fine di ampliare le loro conoscenze e di discutere delle opzioni terapeutiche per i bambini affetti da demenza. Le registrazioni sono aperte.
Congresso RE(ACT) & Conferenza IRDiRC 2023
Conferenza di CORD sulla Giornata delle Malattie Rare: continua l’investimento del Canada per le malattie rare
Malattie genetiche rare dello sviluppo neurologico: EuroNDD 2023
Incontro conclusivo 2023 di Solve-RD e simposio pubblico
Data: 24 – 26 aprile 2023
Sede: Praga, Repubblica Ceca (evento ibrido)
L’incontro conclusivo 2023 di Solve-RD si terrà dal 24 al 26 aprile. Gli incontri scientifici del 24 e 25 aprile sono aperti ai partner di Solve-RD e ai ricercatori nel campo delle malattie rare, mentre il simposio del 26 aprile è aperto al pubblico generale. Le registrazioni per la partecipazione di persona resteranno aperte fino al 27 marzo, mentre le registrazioni per la partecipazione da remoto si chiuderanno il 23 aprile.
World MEN: 18° Workshop internazionale sulla neoplasia endocrina multipla e altri tumori endocrini rari
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Più rari, più forti: forum di NORD per famiglie e pazienti
Workshop EJP RD - ERN: i tumori desmoidi (DT) nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare (FAP): un approccio interdisciplinare
Data: 22 – 23 maggio 2023
Sede: Milano, Italia
Nell’ambito dei workshop di EJP RD dedicati alle ERN, il dr. Marco Vitellaro presenterà un workshop in presenza intitolato “EJP RD – ERN Workshop: Desmoid tumors (DTs) in patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP): an interdisciplinary approach” (I tumori desmoidi nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare: un approccio interdisciplinare), che si terrà il 22 e 23 maggio 2023 presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.
Sarà possibile registrarsi a questo link fino al 7 marzo.
Il workshop si rivolge ai medici e ai ricercatori di centri membri a pieno titolo o partner affiliati di una ERN, dal livello junior fino al livello senior.
35° Incontro annuale dell’Accademia Europea per la disabilità infantile
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
Corsi e Iniziative Formative
Risorse educative di GenQA
Genomic Quality Assessment (GenQA) ha messo a disposizione diverse risorse educative e di rafforzamento delle capacità incentrate su diversi aspetti della diagnostica genomica. Le risorse comprendono la serie di webinar FOCUS ON, che in passato ha trattato argomenti come la classificazione delle SNV, i test prenatali non invasivi e guide alla redazione di relazioni. Il prossimo webinar, che si terrà il 2 marzo, è intitolato “FOCUS ON Preimplantation Genetic Testing: Learnings from 12 years of PGT-M” (Focus sui test genetici preimpianto: spunti da 12 anni di PGT-M”). Le registrazioni di tutti i precedenti webinar sono disponibili su YouTube.
Oltre alla serie di webinar, GenQA offre supporto educativo personalizzato ai laboratori che partecipano a valutazioni esterne della qualità. Maggiori informazioni su questi e altri servizi sono disponibili a questo link.
Serie di webinar di Beacon for rare diseases: il riposizionamento dei medicinali
Beacon for Rare Diseases ha organizzato una serie di webinar educativi, suddivisi in tre parti, rivolti ai leader e ai membri di gruppi di malati rari, che affrontano gli aspetti medici e scientifici dello sviluppo e del riposizionamento dei farmaci:
- Sessione 3: Beyond Clinical Trials: Approaches to Market for Medicines Repurposing
(Oltre gli studi clinici: approcci al mercato per il riposizionamento dei farmaci)
8 marzo, ore 13:00-14:30
Webinar multilaterale di RDAF: La diagnosi precoce delle malattie rare
Data: 29 marzo 2023
Sede: online
Il 29 marzo, Rare Disease Action Forum ospiterà un webinar sulle sfide e le potenziali soluzioni alla diagnosi delle malattie rare in Svizzera, rivolto a tutti i portatori di interesse nel campo delle malattie rare. Il webinar sarà co-moderato da Peter Löffelhardt (HOPOS) e da Nathalie Schober-Ladani (Segreteria di RDAF). Le registrazioni (gratuite) sono aperte.
Nuovo Corso di RVA Education: Genomica e ricerca sullo screening neonatale su goccia di sangue
Sulla piattaforma RVA Education di Rare Voices Australia, è disponibile un nuovo corso di formazione a distanza intitolato “Genomics and Newborn Bloodspot Screening Research” (Genomica e ricerca sullo screening neonatale su goccia di sangue). Il corso, basato sulle priorità delineate dal Piano d'azione strategico nazionale australiano per le malattie rare, presenta diversi programmi di ricerca utilizzati per raccogliere prove sull'uso delle nuove tecnologie nei programmi di screening neonatale (NBS – newborn screening). Il corso si rivolge a coloro che sono interessati ai diversi tipi di approccio all'implementazione della genomica nel NBS, a coloro che mirano a una comprensione più approfondita delle questioni etiche, legali e sociali associate alla genomica, e ai membri della comunità delle malattie rare interessati all’argomento.
Nuovo Corso di formazione a distanza di TREAT-NMD: uso e limiti della RMN nella diagnosi delle malattie neuromuscolari
Corsi di formazione sul primo soccorso per la salute mentale dedicati ai partner di RVA
Rare Voices Australia offre ai rappresentanti delle organizzazioni partner l'opportunità di partecipare a corsi di formazione specializzati sul primo soccorso per la salute mentale. I corsi rientrano nel quadro delle attività per la salute mentale e il benessere di RVA, in linea con le raccomandazioni del Piano d'azione strategico nazionale australiano per le malattie rare. Un corso sarà dedicato ai giovani e l'altro alla salute mentale degli Aborigeni e degli abitanti delle Isole dello Stretto di Torres.
Corsi di formazione per i giovani
Maggiori informazioni su “Corsi di formazione per gli Aborigeni e gli abitanti delle Isole dello Stretto di Torres”
MOOC gratuito online di EJP-RD sulla diagnosi delle malattie rare: nuova finestra per le iscrizioni
La Fondazione francese per le malattie rare è lieta di annunciare l'imminente apertura di una nuova finestra per l’accesso al MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”. Mentori ed esperti nel settore saranno disponibili online per rispondere ai partecipanti durante le diverse fasi del corso, sviluppato nel contesto del Programma europeo sulle malattie rare (EJP-RD) dalla Fondazione francese per le malattie rare, in collaborazione con la ERN Ithaca e la ERN Genturis.
Il corso ha lo scopo di favorire le conoscenze sulla diagnosi e i test nel campo delle malattie genetiche rare, di valutare l’impatto della tecnologia sulla ricerca finalizzata alla diagnosi, e di comprendere le esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.
Il corso si rivolge a persone con un vivo interesse per la ricerca diagnostica e per le malattie rare. Sebbene sia stato progettato principalmente per studenti di medicina e dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, il corso sarà di interesse anche per i rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, per i professionisti della salute o i paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Pubblicato il 3° bando di Innovative Health Initiative
È aperto il terzo bando di Innovative Health Initiative incentrato su diversi argomenti, tra i quali le terapie avanzate per le malattie rare.
Maggiori informazioni su questo bando a fase singola sono disponibili sul sito web di IHI, (link in calce). Il contributo finanziario massimo erogato da IHI JU per gli argomenti elencati è pari a 138 milioni di euro.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Aperto l’invito internazionale a presentare proposte di AFM-Téléthon
AFM-Téléthon ha pubblicato diversi inviti internazionali a presentare proposte per il 2023, che comprendono opportunità per progetti di ricerca scientifica e medica su diversi aspetti delle malattie neuromuscolari. Sono disponibili diversi tipi di finanziamento.
Il termine per le candidature per i finanziamenti e le borse post-dottorato è scaduto, ma le domande per le borse di dottorato saranno accettate fino al 28 marzo 2023.
Opportunità di Lavoro
Assistente Amministrativo
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Media
Rare on Air di EURORDIS: nuovo episodio
È stato pubblicato l’ultimo episodio di Rare on Air, il podcast di EURORDIS dedicato alle malattie rare. I difensori dei diritti dei pazienti Rebecca Tvedt-Skarberg e Adéla Odrihocká, assieme all’esperta di politiche Raquel Castro, discutono dell’importanza di abbattere le barriere per le persone affette da malattie rare e disabilità.
Ascolta ora!
Nuovo video di NORD: test genetici per le malattie rare non diagnosticate
Nuovi video animati sui test genetici per le malattie rare e non diagnosticate (in lingua inglese e spagnola) sono stati aggiunti alla videoteca sulle malattie rare di NORD.