Eventi
Incontro annuale di ASHG 2022
Incontro di tutti gli e-PAG
Conferenza internazionale sulle reti di ricerca clinica per le malattie rare
Studi clinici sulle malattie rare: un evento virtuale
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
Congresso RE(ACT) & Conferenza IRDiRC 2023
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Sovvenzioni
Finanziamenti di EJP RD per la mobilità dei ricercatori: ultimo invito a candidarsi
Il 3 ottobre è stato pubblicato l’ultimo invito a presentare candidature per i finanziamenti per la mobilità dei ricercatori. Il bando offre supporto a dottorandi, ricercatori e medici tirocinanti affinché possano intraprendere visite scientifiche che favoriscano la formazione specialistica nel campo della ricerca al di fuori del Paese in cui risiedono. Lo scambio potrà avvenire all'interno della stessa ERN (membri a pieno titolo e partner affiliati), tra diverse ERN (membri a pieno titolo e partner affiliati), oppure tra membri a pieno titolo/partner affiliati di una ERN e istituzioni non appartenenti a una ERN.
Possono presentare la propria candidatura:
- Dottorandi con almeno un anno di esperienza nel campo della ricerca al momento della presentazione della candidatura
- Ricercatori entro cinque anni dal conseguimento del dottorato al momento della presentazione della candidatura
- Medici con almeno un anno di formazione specialistica nel campo delle malattie rare, entro cinque anni dal completamento della formazione clinica al momento della presentazione della candidatura
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Corsi e Iniziative Formative
Open Academy Schools 2023 di EURORDIS
Sono aperte le candidature per l'edizione 2023 delle Open Academy Schools di EURORDIS.
L'edizione 2023 si svolgerà in presenza dal 19 al 23 giugno a Barcellona e, a seguito di una revisione dell’offerta formativa, è stato annunciato un nuovo format per la formazione in presenza.
Dal 2023, il corso intensivo in presenza della Open Academy School on Medicines Research & Development (Open Academy School sulla ricerca e lo sviluppo dei medicinali – ex EURORDIS Summer School) e quello della Open Academy School on Scientific Innovation & Translational Research (Open Academy School sull’innovazione scientifica e la ricerca traslazionale – ex EURORDIS Winter School) si terranno durante la stessa settimana, e comprenderanno tre giorni di sessioni parallele e due giorni di sessioni congiunte incentrate sulla partecipazione dei pazienti all'intero ciclo di vita di un medicinale. Durante la settimana sarà promossa una maggiore condivisione delle conoscenze, assieme a opportunità per la creazione di reti con entrambi i gruppi di partecipanti.
L’Open Academy di EURORDIS offre corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti con conoscenze e abilità per svolgere attività in favore della partecipazione dei pazienti rispetto a tutti i portatori di interesse, e per portare avanti la causa delle malattie rare a livello europeo e nazionale.
I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese e comprendono moduli di apprendimento, webinar di pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
È necessaria la registrazione (entro il 24 ottobre).
6ª edizione della Duchenne Patient Academy
La sesta edizione della Duchenne Patient Academy, intitolata “Changing perspectives” (cambio di prospettiva) si svolgerà dal 1° al 3 dicembre 2022. La Duchenne Patient Academy eroga corsi di formazione online dedicati ai difensori dei diritti dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD). Durante le tre giornate di formazione, i partecipanti alla Duchenne Patient Academy 2022 ascolteranno i relatori e parteciperanno a tavole rotonde moderate da esperti di diversi settori. Come lo scorso anno, i partecipanti avranno la possibilità di partecipare alle discussioni e di condividere le proprie esperienze.
MOOC gratuito online di EJP-RD sulla diagnosi delle malattie rare: nuova finestra per le iscrizioni
La Fondazione francese per le malattie rare è lieta di annunciare l'imminente apertura di una nuova finestra per l’accesso al MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”. Mentori ed esperti nel settore saranno disponibili online per rispondere ai partecipanti durante le diverse fasi del corso, sviluppato nel contesto del Programma europeo sulle malattie rare (EJP-RD) dalla Fondazione francese per le malattie rare, in collaborazione con la ERN Ithaca e la ERN Genturis.
Il corso ha lo scopo di favorire le conoscenze sulla diagnosi e i test nel campo delle malattie genetiche rare, di valutare l’impatto della tecnologia sulla ricerca finalizzata alla diagnosi, e di comprendere le esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.
Il corso si rivolge a persone con un vivo interesse per la ricerca diagnostica e per le malattie rare. Sebbene sia stato progettato principalmente per studenti di medicina e dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, il corso sarà di interesse anche per i rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, per i professionisti della salute o i paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.
4a Scuola traslazionale sulle malattie neuromuscolari
La Scuola traslazionale sulle malattie neuromuscolari, organizzata da EURO-NMD e TREAT-NMD, si concentra sullo sviluppo di terapie con un approccio “dal laboratorio al letto del paziente”, con particolare attenzione alle malattie neuromuscolari. La Scuola traslazionale prevede lezioni sulle attuali conoscenze sulle malattie neuromuscolari acquisite e genetiche, sulle diverse fasi dello sviluppo di farmaci e sugli strumenti necessari (misure di esito, biomarcatori ecc.). Il corso sottolinea inoltre la necessità che i pazienti siano coinvolti in queste fasi, e si sofferma sulle modalità di comunicazione della ricerca ai pazienti e al pubblico generale attraverso sessioni interattive.
La Scuola traslazionale si terrà in autunno, dal 21 al 25 novembre 2022, presso il Centro Medico dell’Università di Leiden, in Olanda.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Le iscrizioni a diversi workshop sono aperte.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
Opportunità di Lavoro
Assistente Amministrativo
Project Manager scientifico, terminologia medica per le malattie rare
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Media
Webserie “Coppia e malattie rare” di EwenLife Association
Nell'ambito delle sue webserie, l’associazione EwenLife presenta alcune testimonianze sul tema delle coppie che affrontano malattie e disabilità rare. Dodici donne e uomini condividono la loro storia, i loro interrogativi, i loro dubbi e il percorso che li ha portati ad andare avanti e a reinventare la loro vita e la loro coppia dopo la diagnosi di malattia rara di un figlio o del coniuge, a conclusione della loro odissea diagnostica. Questa serie web è scandita dagli interventi di due psicologi ed è accompagnata da un documento di riferimento.