Webinar RDCA-DAP sulla valutazione degli esiti clinici: è possibile una strategia valida per tutti?
Data: 27 aprile 2023
Sede: online
Maggiori informazioni
Eventi
Simposio di RARE sullo sviluppo dei medicinali
Date: 1 – 3 maggio 2023
Sede: Philadelphia, USA
Workshop di FDA e JHU “Affrontare le sfide nell’analisi e nella progettazione degli studi clinici sulle malattie rare: riflessioni e strumenti”
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Incontri Grand Rounds ERN-EYE Transnational (GREET) sulla retina
Data: 26 maggio 2023
Sede: online
Più rari, più forti: forum di NORD per famiglie e pazienti
Webinar di CDC: applichiamo lo screening ai neonati, vero? I progressi dello screening della popolazione basato sul DNA
ICI23: Conferenza internazionale sulle cure integrate
Date: 22 – 24 maggio 2023
Sede: Anversa, Belgio
35° Incontro annuale dell’Accademia Europea per la disabilità infantile
Incontro dei membri di EURORDIS 2023
Date: 25 – 27 maggio 2023
Sede: Stoccolma, Svezia
Dal 25 al 27 maggio, si terrà a Stoccolma (Svezia) l’Incontro 2023 dei Membri di EURORDIS (EMM – EURORDIS Membership Meeting). L’evento, che sarà aperto anche a non-membri, rappresenta un’opportunità per discutere degli approcci olistici per rispondere alle necessità dei malati rari e per garantire la loro piena inclusione nella società. Il programma di quest’anno è incentrato sulle questioni che la comunità delle malattie rare si trova ad affrontare, come il ruolo dell'assistenza sanitaria digitale, e comprende workshop, sessioni moderate per la creazione di reti, e molto altro.
Le iscrizioni all’EMM 2023 sono aperte!
Incontri Grand Rounds ERN-EYE Transnational (GREET) sulla pediatria
Data: 26 maggio 2023
Sede: online
Workshop EJP RD – ERN sulla presa in carico fetale e postnatale multidisciplinare nelle malattie rare (mielomeningocele e ostruzione delle vie urinarie inferiori)
Data: 4 giugno 2023
Sede: Cracovia, Polonia
Maggiori informazioni
Conferenza 2023 della Società Europea di Genetica Umana
EUROMIT2023: 11° Incontro europeo sulle malattie mitocondriali
Terza Assemblea Generale di ERICA
Date: 6 – 7 luglio 2023
Sede: Madrid, Spagna
Incontro scientifico internazionale di CTX
Date: 27 – 28 agosto 2023
Sede: Gerusalemme, Israele
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Date: 15 – 17 ottobre 2023
Sede: Washington DC, USA
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Date: 21 – 22 ottobre 2023
Sede: Kyoto, Japan
Maggiori informazioni
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
MOOC gratuito online di EJP-RD sulla diagnosi delle malattie rare: nuova finestra per le iscrizioni
La Fondazione francese per le malattie rare è lieta di annunciare l'imminente apertura di una nuova finestra per l’accesso al MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”. Mentori ed esperti nel settore saranno disponibili online per rispondere ai partecipanti durante le diverse fasi del corso, sviluppato nel contesto del Programma europeo sulle malattie rare (EJP-RD) dalla Fondazione francese per le malattie rare, in collaborazione con la ERN Ithaca e la ERN Genturis.
Il corso ha lo scopo di favorire le conoscenze sulla diagnosi e i test nel campo delle malattie genetiche rare, di valutare l’impatto della tecnologia sulla ricerca finalizzata alla diagnosi, e di comprendere le esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.
Il corso si rivolge a persone con un vivo interesse per la ricerca diagnostica e per le malattie rare. Sebbene sia stato progettato principalmente per studenti di medicina e dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, il corso sarà di interesse anche per i rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, per i professionisti della salute o i paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.
Comunità di Rare Disease Project ECHO per l’apprendimento in ambito clinico
Rare Disease Project ECHO è una componente del progetto RArEST, che mira al rafforzamento dell'apprendimento in ambito clinico nel campo delle malattie rare. Sessioni regolari di videoconferenza permettono ai provider della comunità di entrare in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che sono in grado di fornire alle comunità le conoscenze necessarie in maniera tempestiva.
La prossima sessione, che si terrà mercoledì 19 aprile, si intitola “Whole of Life Care” (assistenza a vita). Per maggiori informazioni sulle iscrizioni e sulla partecipazione alle sessioni, si rimanda al seguente link
Accademia ERN RARE-Liver – EASL
Date: 27 – 28 aprile 2023
Sede: Barcellona, Spagna
Il 27 e 28 aprile, si terrà a Barcellona l’evento inaugurale della EASL Academy della ERN RARE-LIVER. Il programma è incentrato sulla formazione e sull’educazione dei giovani medici sulle malattie rare del fegato, attraverso conferenze, discussioni e opportunità di creazione di reti.
Settimana di corsi di perfezionamento di TREAT-NMD
Date: 22 – 26 maggio 2023
Sede: Amsterdam, Olanda
Dal 22 al 26 maggio 2023, la Rete per le malattie muscolari TREAT-NMD terrà una serie di corsi di perfezionamento in presenza incentrati sulla diagnosi, sui punti di vista di pazienti e genitori, sugli standard assistenziali e sulle nuove terapie per diverse malattie neuromuscolari. In tutto, si terranno tre corsi di perfezionamento, dedicati alla distrofia muscolare di Duchenne, alle terapie geniche e all’atrofia muscolare spinale. I corsi dureranno ciascuno un giorno e mezzo e si rivolgono ai medici, agli altri professionisti della salute e ai ricercatori che operano nel campo delle malattie neuromuscolari.
9° Corso estivo sulle malattie rare di ITINERARE
Date: 4 – 7 luglio 2023
Sede: Zurigo, Svizzera
Dal 4 al 7 luglio 2023, si terrà la nona Scuola estiva sulle malattie rare organizzata dal programma ITINERARE dell'Università di Zurigo, incentrata sul tema “Terapie innovative nel campo delle malattie rare”.
Il corso comprenderà relazioni di esperti, workshop, sessioni poster e presentazioni, con l'obiettivo di fornire una panoramica esaustiva dei diversi aspetti della cura e della ricerca sulle malattie rare.
La Scuola si rivolge principalmente ai clinici, ai medici, ai ricercatori e ai dottorandi.
Per i partecipanti idonei, sono disponibili alcuni finanziamenti a copertura delle spese di viaggio.
5° Corso estivo traslazionale sulle malattie neuromuscolari di EURO-NMD
Date: 10 – 14 luglio 2023
Sede: Leiden, Olanda
Dal 10 al 14 luglio 2023, a Leiden (Olanda) Euro-NMD, in collaborazione con Treat-NMD, terrà il quinto corso estivo annuale traslazionale sulle malattie neuromuscolari, che comprende lezioni sulla gestione delle malattie neuromuscolari, sullo sviluppo dei farmaci, e sulla comunicazione e la partecipazione dei pazienti.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno discusse diverse questioni, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso di scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Corsi di formazione di EJP RD su leadership e competenze comunicative per i rappresentanti e i difensori dei diritti dei pazienti
Date: 26 – 27 ottobre 2023
Sede: Gdańsk, Polonia
Nell'ambito delle attività di formazione proposte da EJP RD, il 26 e 27 ottobre 2023 si terrà un corso rivolto ai rappresentanti dei pazienti intitolato “Training for patient representatives and advocates on leadership and communication skills” (Corso di formazione per rappresentanti e difensori dei diritti dei pazienti su leadership e competenze comunicative), organizzato dall'Università di Medicina di Danzica in collaborazione con EURORDIS. Il corso avrà una durata di due giorni e mira a trasmettere ai partecipanti competenze di presentazione, negoziazione e leadership attraverso una serie di attività.
Il corso sarà gratuito per alcuni partecipanti selezionati, e sono inoltre disponibili 21 borse di studio per coprire le spese di viaggio (fino a un massimo di 435,00 €). EJP RD si impegna a garantire che la formazione sia accessibile ai rappresentanti e ai difensori dei diritti pazienti di diversa provenienza e incoraggia in particolare la candidatura di coloro che provengono dall'Europa dell'Est.
Le candidature per il corso e per la borsa a copertura delle spese di viaggio dovranno pervenire entro il 26 aprile 2023.
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Terapie geniche: 22 – 24 giugno, Heidelberg (Germania)
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Finanziamento Health Equity in RARE Impact di Global Genes
Sono aperte le candidature per il finanziamento Health Equity in RARE Impact di Global Genes per il 2023. Ogni anno, il programma offre alle organizzazioni per la difesa dei diritti dei pazienti un sostegno al loro lavoro di assistenza, educazione e sensibilizzazione per affrontare al meglio le sfide che caratterizzano il percorso dei membri sottorappresentati della comunità delle malattie rare. Per candidarsi, è necessario essere membri della rete Global Advocacy Alliance di Global Genes. Le candidature dovranno pervenire entro il 7 aprile 2023.
Borsa di studio #RAREis di EveryLife Foundation
EveryLife Foundation ha aperto le candidature per la borsa di studio #RAREis 2023. Si tratta di un finanziamento una tantum dell’importo di 5.000 USD destinato a sostenere gli adulti affetti da una malattia rara nel perseguimento dei loro obiettivi educativi. Per essere ammessi, i candidati devono essere cittadini statunitensi di età superiore ai 17 anni, che intendono iscriversi a corsi universitari o post-laurea presso un college, un'università o una scuola tecnico-professionale accreditata, per due o quattro anni, per il semestre autunnale 2023. Le candidature dovranno pervenire entro il 13 aprile 2023.
Aperto il bando 2023 di GA4GH per Driver Projects
La vostra iniziativa mira a integrare la genomica nell'assistenza sanitaria, a predisporre politiche di condivisione dei dati genomici, ad ampliare l'accesso ai dati o a raggiungere altri obiettivi relativi all'uso responsabile dei dati genomici umani? Candidatevi per diventare un Driver Project di GA4GH! I Driver Project guidano lo sviluppo degli standard, degli strumenti e dei quadri di riferimento di GA4GH, e contribuiscono a portare avanti la nostra missione: ampliare l'uso responsabile dei dati genomici a favore della salute umana. Verificate i criteri di ammissibilità e presentate la vostra candidatura per diventare un Driver Project di GA4GH entro il 30 aprile 2023.
Invito tematico internazionale di AFM-Téléthon a presentare progetti per il 2023
AFM-Téléthon ha pubblicato il suo primo invito internazionale a presentare proposte per progetti di ricerca traslazionale sul tema “Un singolo prodotto terapeutico per diverse malattie mitocondriali”. L’invito è aperto a tutti i progetti incentrati sulle malattie mitocondriali primarie basati su un approccio terapeutico mirato a più malattie. I progetti collaborativi sono particolarmente incoraggiati.
I progetti selezionati riceveranno un finanziamento massimo di 200.000 € l’anno, per un massimo di due anni. I fondi dovranno essere utilizzati per le remunerazioni, i materiali di consumo, le esternalizzazioni ed, eventualmente, per le attrezzature. Le candidature dovranno pervenire entro il 3 maggio 2023. I nominativi dei candidati prescelti saranno pubblicati a dicembre 2023.
Bandi 2023 di Horizon Europe in ambito sanitario
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe (un programma della Commissione Europea) per l’ambito sanitario, che prevedono finanziamenti specifici dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo per le malattie rare) rientra nell’Obiettivo 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase unica, che scade il 19 settembre 2023 alle 17:00 CEST.
Il bando “Modelling and simulation to address regulatory needs in the development of orphan and paediatric medicines” (Modellazione e simulazione per rispondere ai requisiti normativi nello sviluppo di medicinali orfani e per uso pediatrico) rientra nell’Obiettivo 6 “Maintaining an innovative, sustainable and globally competitive health industry” (Mantenere un’industria sanitaria innovativa, sostenibile e competitiva a livello globale). Si tratta di un bando a fase unica; le proposte dovranno pervenire entro il 13 aprile 2023 alle 17:00 CEST.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Web Developer, PHP / Python
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Media
Nuovo episodio del podcast HippraConnects: intervista ad Ana Rath, Direttrice di Orphanet
HippraConnects, il podcast della piattaforma collaborativa del provider di assistenza sanitaria Hippra, ha pubblicato un nuovo episodio che contiene l’intervista alla Direttrice di Orphanet Ana Rath. Ascoltalo ora per conoscere le attività e gli obiettivi di Orphanet.