Eventi
Webinar di Endo-ERN: sindrome di Klinefelter: dalla genomica alla clinica
Conferenza regionale EMEA 2023 di HAEi
The Rare Fair 2023
Date: 7 – 9 settembre 2023
Sede: Research Triangle Park, North Carolina, USA (evento ibrido)
Conferenza di C-Path sulle malattie rare e orfane
Webinar di ERN-RND sull’atassia di Friedreich
Week in RARE di Global Genes
11a Sessione plenaria di Global Alliance for Genomics & Health
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
Corso estivo della ERN EURO-NMD sulla riabilitazione nelle neuropatie
Date: 18 – 21 settembre 2023
Sede: Roma
Dal 18 al 21 settembre 2023, a Roma, La ERN EURO-NMD terrà un corso estivo dedicato alla riabilitazione per le neuropatie. Il workshop si rivolge ai medici, ai ricercatori, ai fisioterapisti e ai gruppi di difesa dei diritti dei pazienti attivi nel campo della riabilitazione e delle malattie neuromuscolari, e sarà incentrato sulle modalità attuali e future di riabilitazione nelle neuropatie periferiche rare e complesse.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Workshop di ERN-EYE su genomica e medicina personalizzata
Date: 7 – 8 dicembre 2023
Sede: Strasburgo, Francia
Il prossimo workshop di ERN-EYE, che si terrà il 7 e 8 dicembre 2023 a Strasburgo (Francia), si intitolerà “Rare eye diseases: challenges and dilemmas in the era of genomics and personalised medicine” (Malattie oculari rare: sfide e dilemmi nell’era della genomica e della medicina personalizzata).
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Prossimi inviti a presentare proposte di Innovative Health Initiative
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato la lista degli argomenti che verranno inclusi nel prossimo invito a presentare proposte, che sarà pubblicato durante l’estate, per dare ai potenziali candidati più tempo per iniziare a creare un consorzio e a redigere una proposta prima della pubblicazione ufficiale dell’invito. Quest’ultimo comprenderà in particolare l’argomento del bando 4 di IHI (suddiviso in due fasi), intitolato “Establishing novel approaches to improve clinical trials for rare and ultra-rare diseases” (creazione di nuovi approcci per migliorare gli studi clinici sulle malattie rare e ultra-rare).
Finanziamenti per le spese di viaggio di LaunchBio
LaunchBio è un’organizzazione senza scopo di lucro che si trova nella Silicon Valley, e che organizza piccole conferenze per mettere in contatto imprenditori e investitori nel campo delle biotecnologie per le malattie rare. Fondation Ipsen offre tre borse di viaggio a imprenditori europei attivi nel campo delle malattie rare che desiderino partecipare a un evento di LaunchBio per promuovere la propria azienda. Il finanziamento copre il costo del volo e tre notti in albergo. I candidati sono invitati a inviare la propria candidatura (completa di nome dell’azienda, indicazione dell’evento LaunchBio a cui desiderano partecipare, e una presentazione di 150-300 parole in cui spiegano come trarrebbero vantaggio da una borsa di studio della Fondation Ipsen) a Clea Stemitsiotis all'indirizzo clea.stemitsiotis@ipsen.com. Il programma resterà aperto fino a esaurimento delle borse di studio.
Bandi 2023 di EU4Health
L’Agenzia esecutiva europea per la salute e il digitale (HaDEA) ha pubblicato 12 inviti a presentare proposte nell’ambito del programma di lavoro EU4Health 2023. Gli inviti coprono una serie di argomenti relativi alla salute. In particolare, l'argomento PJ-11 riguarda un programma sui dispositivi medici orfani, rivolti soprattutto ai pazienti pediatrici. Il budget complessivo per i bandi è di 19.960.000 €. Le candidature dovranno pervenire entro il 17 ottobre 2023, alle ore 17:00 (CET).
Opportunità di Lavoro
Responsabile delle risorse documentali: geni e nomenclatura delle malattie rare
Orphanet sta ricercando un Responsabile delle risorse documentali (geni e nomenclatura delle malattie rare). Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr.
Direttore finanziario, Rare Diseases International
Rare Diseases International sta ricercando un Direttore Finanziario da integrare nel proprio team, al fine di migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie in tutto il mondo. I candidati sono invitati a inviare CV e lettera di presentazione (con due/tre referenze) all’indirizzo recruitment@rarediseasesint.org.
Media
Disponibili le traduzioni dei video di GA4GH
Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) ha pubblicato le nuove traduzioni dei video di presentazione di GA4GH e dell’analisi federata. I video “Intro to GA4GH” e il famoso “Ana video” sono ora disponibili in otto lingue (inglese, francese, tedesco, spagnolo, portoghese, giapponese, coreano e tailandese) sul canale YouTube di GA4GH che sul suo nuovo sito web.
CureforU mobile app launch
CureforU, una piattaforma digitale per la creazione di reti collaborative dinamiche di medici occidentali e orientali, ha pubblicato una nuova applicazione mobile, disponibile sia su App Store che su Google Play, che consente ai professionisti della salute di accedere liberamente alle 50 discussioni su malattie rare/casi complessi tenutesi negli ultimi due anni con cadenza mensile.