Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive IPIC – V edizione
Data: 27 – 29 aprile 2022
Sede: Vilamoura, Portogallo
Eventi
14° Congresso della Società Europea di Neurologia Pediatrica – EPNS 2022
ECTS 2022: 49ª edizione del Congresso della Società Europea per i Tessuti Calcificati
Congresso Europeo di Reumatologia – EULAR 2022
Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Data: 7 – 9 giugno 2022
Sede: Parigi, Francia
13° Congresso internazionale sull’autoimmunità
Conferenza europea sulla genetica umana – ESHG 2022
7ª Conferenza Internazionale di TREAT-NMD
8° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia – Europe 2022
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
Congresso Internazionale sulle malattie neuromuscolari – ICNMD 2022
11 ª Conferenza dell’Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Prader-Willi – IPWSO
Forum FENS 2022
7° Congresso Internazionale di miologia
3° Workshop Internazionale su sindrome di Klinefelter, trisomia X e XYY
Simposio scientifico internazionale sulle sindromi di Ehlers-Danlos e i disturbi dello spettro dell’ipermobilità
Conferenza internazionale “Dai paradigmi ai paradossi nell’immunità e nelle malattie immunitarie” (PPII)
Innovation Bootcamp sulle malattie rare 2022 (IBRD2022)
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Bandi
Bando di EIC per il finanziamento di terapie e tecniche diagnostiche basate sul RNA per le malattie genetiche rare
La Commissione Europea (CE) ha adottato il programma di lavoro 2022 del Consiglio Europeo per l'Innovazione (EIC – European Innovation Council), con opportunità di finanziamento per il 2022 per un importo di oltre 1,7 miliardi di euro, dedicato a innovazioni rivoluzionarie in grado di creare e far crescere nuovi mercati. Il finanziamento comprende 60,5 milioni di euro per affrontare tre sfide legate alla transizione, in particolare quella che riguarda lo sviluppo di terapie e tecniche diagnostiche basate sull’RNA per le malattie genetiche complesse o rare. Il bando di EIC “Transition 2022” (HORIZON-EIC-2022-TRANSITION-01), aperto il 1° marzo, mira al raggiungimento dei seguenti obiettivi:
• Promuovere, oltre allo stato dell’arte, anche metodi di somministrazione del RNA, tra i quali formulazioni robuste di mRNA, che permettano un rilascio efficace e sicuro del mRNA nelle cellule
• Progettazione, sviluppo e validazione preclinica di nuove terapie con miRNA (basate su miRNA lncRNA, tRNA o siRNA) per le malattie genetiche complesse o rare
• Sviluppare e convalidare nuove tecniche diagnostiche basate sull’RNA e biomarcatori predittivi basati sull’RNA che consentano, rispettivamente, una diagnosi precoce e più accurata, e una prognosi favorevole non post-trattamento
Il punto di partenza del progetto dovrà consistere in una tecnologia o in un protocollo preliminare di una terapia basata sull’RNA per le malattie genetiche complesse o rare con necessità mediche non soddisfatte che dimostri, in un contesto di laboratorio o preclinico, le caratteristiche essenziali che rendono eccezionale l’innovazione proposta. L'endpoint del progetto dovrà essere una versione completamente funzionale della tecnologia adatta per la validazione clinica, supportata da una strategia di commercializzazione/sfruttamento solida e attuabile.
Le scadenze previste per la presentazione delle candidature sono il 4 maggio e il 28 settembre.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OOP – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di finanziamento della Chan Zucherberg Initiative per collaborazioni con i pazienti
La Chan Zuckerberg Initiative (CZI) accoglie candidature provenienti da team collaborativi, che riuniscono organizzazioni per le malattie rare guidate dai pazienti e gruppi di ricerca, incentrate su progetti di ricerca della durata di quattro anni, mirati a migliorare la comprensione dei fondamenti della scienza delle malattie rare. Le richieste di finanziamento (RFA – requests for applications) saranno di due tipi:
• Collaborazioni con i pazienti per l’analisi su singole cellule nelle malattie infiammatorie rare pediatriche, a supporto dell’applicazione di metodi di biologia monocellulare alle malattie infiammatorie rare pediatriche, per individuare i meccanismi cellulari della malattia, migliorare la comprensione della sua eterogeneità, individuarne i marcatori e favorire la diagnosi
• Collaborazioni con i pazienti per le malattie neurodegenerative rare, finalizzate a una migliore comprensione della fisiopatologia e delle basi meccanicistiche delle malattie neurodegenerative e neurologiche rare
Le candidature per le due richieste di finanziamento saranno aperte fino al 24 maggio 2022.
Corsi e Iniziative Formative
Open Academy di EURORDIS
La Open Academy di EURORDIS eroga corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti affinché, grazie alle conoscenze e alle competenze acquisite, possano svolgere ruoli che prevedono la partecipazione dei pazienti, assieme agli altri portatori di interesse, nella difesa dei diritti dei malati rari a livello nazionale ed europeo.
I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese, e comprendono moduli didattici, webinar pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Per il 2022 sono stati pianificati tre workshop, cui è già possibile registrarsi.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
A causa della pandemia da COVID-19, l’ottava edizione della Scuola Estiva per le Malattie Rare è stata rimandata e si terrà da 13 al 15 luglio 2022 presso Kartause Ittingen. La Scuola Estiva, che rientra nel curriculum dei programmi di dottorato, costituisce un ambiente di scambio informale tra dottorandi ed esperti nel campo delle malattie rare. Le candidature si apriranno nel 2022.
Opportunità di Lavoro
Responsabile del coordinamento del database internazionale delle competenze nel campo delle malattie rare – Team Leader
Assistente Amministrativo
Project Manager “Allineamenti di nomenclatura e terminologia”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Houda Ali
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41
jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager Nomenclatura di Orphanet, malattie rare e progetto X-eHealth
Responsabile delle risorse di documentazione – Segni clinici
Media
Tendenze globali R&D 2022
L'Istituto IQVIA ha pubblicato una relazione intitolata “Global Trends in R&D: Overview through 2021” (Tendenze globali nel campo della ricerca e dello sviluppo: una panoramica del 2021), che esamina le tendenze delle autorizzazioni e del lancio di nuovi farmaci, l'attività complessiva della pipeline in termini di farmaci oggetto di ricerca attiva, e il numero di studi clinici avviati. Inoltre, il documento descrive lo stato dei finanziamenti per la ricerca e lo sviluppo, assieme all'attività di aziende di diverso tipo. I risultati della ricerca vengono poi confrontati con i contributi sviluppati, secondo un indice di produttività dello sviluppo clinico. La relazione dimostra che gli Stati Uniti rimangono il Paese con il numero più elevato di lanci, che risultano essere anche più tempestivi, e che sui 72 nuovi principi attivi lanciati nel 2021, 44 (oltre il 60%, un record) sono stati definiti dalla FDA come d’avanguardia, e che oltre la metà (40) ha ricevuto la designazione orfana con indicazione d'uso per i pazienti affetti da malattie rare.