Eventi
Premio Black Pearl Eurordis
Conferenza per il 5° anniversario della ERN GENTURIS
Simposio internazionale sulla sindrome di Wiskott-Aldrich per ricercatori e clinici – WAS2022
11° Congresso Scientifico dell’Associazione Internazionale per i Trapianti Pediatrici – IPTA 2022
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
20° Workshop Internazionale su vasculite e ANCA
Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive IPIC – V edizione
ECTS 2022: 49ª edizione del Congresso della Società Europea per i Tessuti Calcificati
Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Conferenza Europea sulla genetica umana 2022
13° Congresso internazionale sull’autoimmunità
7ª Conferenza Internazionale di TREAT-NMD
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
11 ª Conferenza dell’Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Prader-Willi – IPWSO
Bandi
Bando congiunto internazionale 2022 di EJP RD
Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP RD) ha pubblicato un bando congiunto internazionale per il 2022, incentrato sullo “Sviluppo di nuovi strumenti analitici e percorsi per favorire la diagnosi e il monitoraggio delle malattie rare”. Diversi enti finanziatori nazionali e regionali finanzieranno progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare nell’ambito del programma EJP-COFUND.
Scopo del bando è permettere agli scienziati di diversi Paesi di dar vita a una collaborazione efficace su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, sulla base delle complementarità e della condivisione delle esperienze, i cui risultati potranno essere utilizzati in futuro a beneficio dei pazienti.
I progetti dovranno riguardare un gruppo di malattie rare o una singola malattia (secondo la definizione europea), focalizzandosi sull’Unione Europea, i Paesi associati e il Canada.
Il termine di presentazione della proposta preliminare è il 16 febbraio 2022.
Programma quadro della Commissione Europea Horizon Europe (HORIZON)
La Commissione Europea ha finanziato un bando per lo sviluppo di terapie nuove ed efficaci per le malattie rare, allo scopo di “affrontare le malattie e ridurne il peso”. Saranno finanziate proposte che coprono le
diverse fasi (traslazionale, preclinica, di ricerca clinica, validazione in ambiente clinico e/o real world, ecc.) del percorso verso l’innovazione, inteso come un continuum.
A tale scopo, le proposte dovranno essere mirate al raggiungimento di risultati che siano diretti, personalizzati e di supporto a uno dei seguenti esiti:
· Ricercatori e sviluppatori sfrutteranno al meglio le conoscenze e le risorse più all’avanguardia per uno sviluppo rapido ed efficace di nuove terapie per le malattie rare
· Ricercatori e sviluppatori contribuiranno ad aumentare il tasso di successo nello sviluppo di terapie per le malattie rare utilizzando solidi modelli preclinici, metodi, tecnologie, biomarcatori validati, esiti riportati dai pazienti affidabili e/o progettazioni innovative di studi clinici
· Sviluppatori e autorità di regolamentazione contribuiranno a una più rapida autorizzazione all’immissione in commercio delle nuove terapie per le malattie rare (che attualmente non dispongono di opzione terapeutiche autorizzate) grazie al maggior numero di interventi testati con successo nelle fasi più avanzate dello sviluppo clinico
· I professionisti della salute e i malati rari avranno accesso a nuovi interventi terapeutici e/o farmaci orfani
Sono previste due scadenze per la presentazione delle domande: 1 febbraio 2022 e 6 settembre 2022.
EJPR offre alcuni servizi per aiutare i candidati a partecipare bando, in particolare nel campo del processo di trasformazione dei dati in dati “FAIR”, attraverso il Clinical Studies Support Office and Mentoring (Ufficio di supporto agli studi clinici).
Seconda parte dei finanziamenti per progetti di ricerca di EU4Health
È stato pubblicato il bando per la seconda parte dei finanziamenti dedicati a progetti per la ricerca di EU4Health, nel quadro del Programma di Lavoro 2021. I 13 ambiti di ricerca comprendono i dati sanitari, gli stili di vita sani, le infezioni, la salute mentale, i tumori, la genomica, e altro.
Potranno partecipare al bando singoli candidati o consorzi. In quest’ultimo caso, il consorzio dovrà essere composto da almeno tre candidati, e dovrà rispondere al requisito che prevede la partecipazione di almeno tre organismi da tre diversi Paesi idonei.
Per “Paesi idonei” si intendono gli Stati Membri dell’UE o i Paesi non-UE idonei (appartenenti allo Spazio Economico Europeo, e i Paesi associati al Programma EU4Health).
Sarà possibile presentare la propria candidatura fino al 25 gennaio 2022.
Corsi e Iniziative di formazione
Corso di perfezionamento di Radboudumc sulle malattie surrenali
Radboud UMC ha organizzato il quarto Corso di Perfezionamento sulle malattie surrenali, che prevede conferenze e workshop innovativi incentrati sugli aspetti clinici e fisiopatologici delle malattie surrenali. Il corso si rivolge agli endocrinologi pediatrici e non, ai ricercatori clinici, agli internisti e ai chimici clinici che partecipano alla presa in carico dei pazienti affetti da malattie surrenali.
Il corso si terrà ad Amsterdam (Olanda) dal 24 al 28 gennaio 2022, e coprirà le principali malattie surrenali con conferenze e sessioni interattive su casi di pazienti con problematiche diagnostiche e terapeutiche particolarmente impegnative.
Introduzione ai dati real world
European Health Data & Evidence Network (EHDEN – Rete Europea per i dati e le evidenze sanitarie) e European Patients’ Forum (EPF – Forum Europeo dei Pazienti) offrono un corso gratuito sui dati real word dedicato alle organizzazioni di pazienti. Il corso è incentrato sulla protezione dei dati e sul loro ruolo chiave nella ricerca e negli ecosistemi sanitari.
Per fruire del corso è necessaria la registrazione presso la EHDEN Academy.
Corsi di chirurgia pediatrica
L’Ospedale Pediatrico Radboud UMC – Amalia (Nijmegen, Olanda) organizza una nuova serie di corsi di chirurgia pediatrica, che si terranno online nel 2022:
· Corso di chirurgia colorettale pediatrica: 13 – 14 gennaio 2022
· Corso ECMO & CDH: 10 – 11 marzo 2022
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. Il primo dei sei moduli affronterà casi incentrati sui pazienti.
EJP-RD e Fondazione per le Malattie Rare: “Diagnosi delle malattie rare – dalla clinica alla ricerca”
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare ha avviato un corso online di formazione universitaria incentrato sulle malattie rare e coordinato dalla Fondazione per le Malattie Rare, uno dei partner di EJP-RD.
Il primo MOOC (Massive Open Online Course – corso massivo online aperto a tutti), intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa” è iniziato il 26 aprile. Il corso mira ad approfondire le esperienze dei pazienti, discutendo dei principali argomenti correlati.
Il corso è stato sviluppato in collaborazione con i rappresentanti delle ERN Ithaca (Prof Laurence Faivre, Policlinico Universitario di Digione) e Genturis (Dr Chrystelle Colas, Istituto Curie), e con la Fondazione per le Malattie Rare (Roseline Favresse).
Il corso si rivolge alle persone interessate alla ricerca diagnostica e alle malattie rare, in primis agli studenti di medicina e ai dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, ma anche ai rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, ai professionisti della salute e ai paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze nel campo della diagnosi delle malattie rare.
Il corso coprirà i seguenti argomenti:
- il processo diagnostico e i tipi di test disponibili per le malattie rare
- le differenze nei percorsi dei pazienti affetti da malattie genetiche rare
- i progressi tecnologici nella ricerca diagnostica
- il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare
- l’impatto di una diagnosi o della sua mancanza sulla vita dei pazienti
- il ruolo e degli approcci fisiopatologici e della ricerca nel campo delle scienze sociali nel quadro della diagnosi delle malattie rare
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
A causa della pandemia da COVID-19, l’ottava edizione della Scuola Estiva per le Malattie Rare è stata rimandata e si terrà da 13 al 15 luglio 2022 presso Kartause Ittingen. La Scuola Estiva, che rientra nel curriculum dei programmi di dottorato, costituisce un ambiente di scambio informale tra dottorandi ed esperti nel campo delle malattie rare. Le candidature si apriranno nel 2022.
Risorse educative internazionali per la neurofibromatosi: corsi di perfezionamento
INFER (International NF Educational Resources – Risorse educative internazionali per la NF) consiste in una serie di lezioni rivolte ai medici, tenute dai massimi esperti nel campo della neurofibromatosi.
La prossima lezione si terrà il:
28 gennaio 2022, ore 18:00 CET
Gestione pediatrica della NF1
Presieduta da Rianne Oostenbrink, Erasmus University Medical Center (Rotterdam, Olanda)
ERN-Skin: serie di webinar
ERN-Skin ha pubblicato una serie di webinar scientifici sulle malattie cutanee rare. Ciascun gruppo tematico della ERN si è occupato dell’organizzazione di una sessione della durata di un’ora (30 minuti di presentazione e 30 minuti di discussione).
I prossimi webinar si terranno il:
25 gennaio 2022, ore 13:00 – 14:00 CET:
Malattie cutanee correlate ai disturbi della riparazione del DNA
22 febbraio 2022, ore 13:00 – 14:00 CET:
Displasie ectodermiche, compresa l’incontinentia pigmenti e le malattie correlate a p63
29 marzo 2022, ore 13:00 – 14:00 CET:
Malattie bollose autoimmuni
Opportunità di lavoro
Project Manager “Allineamenti di nomenclatura e terminologia”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Houda Ali
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Traduttore medico inglese/francese
Project Manager “Nomenclatura e coordinamento scientifico degli hub nazionali”
Assistente editoriale
Sviluppatore di applicazioni web
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione con riferimento 2019-US14-004 a:
Marc Hanauer Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37 jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager Nomenclatura di Orphanet, malattie rare e progetto X-eHealth
Curatore dei dati di Orphanet sugli studi clinici sulle malattie rare e sui farmaci orfani
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a Charlotte Gueydan: jobs.orphanet@inserm.fr
Curatore del database di Orphanet
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione con riferimento US14-2021-01 a:
Charlotte Gueydan Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41
E-mail.: jobs.orphanet@inserm.fr
Media
NORDpod: la voce delle malattie rare
La National Organization for Rare Disorders ha pubblicato il suo podcast ufficiale NORDpod, composto da episodi, trasmessi il mercoledì, che raccontano le storie di pazienti, caregiver ed esperti di malattie rare. Gli episodi sono disponibili tramite tutte le principali app per podcast.