Eventi
Conferenza online di ESHG
Data: 28 – 31 agosto 2021
Sede: online
A causa di gravi problematiche tecniche riguardanti la piattaforma virtuale, rilevate solo questa settimana, il Comitato Esecutivo di ESHG si è visto costretto a riprogrammare la conferenza per le giornate 28-31 agosto 2021.
22° Incontro Congiunto di ISGEDR ed ERN-EYE
Data: 2 – 4 settembre 2021
Sede: Losanna, Svizzera
Il 22° Incontro di ISGEDR si terrà in modalità ibrida (sia virtuale che in presenza) dal 2 al 4 settembre 2021 a Losanna (Svizzera), in collaborazione con il Gruppo Europeo per il Retinoblastoma (EURbG), la Società di Genetica Oftalmologica Francofona (SGOF) ed ERN-EYE. L’interessante programma scientifico dell’evento affronterà le questioni di maggiore interesse nel campo della genetica oculare e del retinoblastoma.
31° Workshop europeo online sulla dismorfologia
Data: 22 – 25 settembre 2021
Sede: online
Il workshop EuroDysmorpho riunisce giovani genetisti clinici e dismorfologi esperti, che condivideranno le proprie esperienze professionali e discuteranno delle sfide cliniche inerenti alla loro attività.
EuroDysmorpho è aperto a qualsiasi tipo di presentazione che riguardi lo sviluppo umano: dalle ampie serie di pazienti fino ai singoli casi clinici illustrativi.
Summit Nazionale Biennale di RVA sulle Malattie Rare
Rare 2021: Gli incontri delle malattie rare
Simposio informativo internazionale sulla sindrome di Usher
Data: 6 – 8 ottobre 2021
Sede: online
Gli abstract dovranno essere inviati entro il 30 agosto 2021.
ASHG 2021
12° Incontro Regionale Europeo della Società Internazionale per lo Screening Neonatale (ISNS)
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive IPIC – V edizione
EURORDIS Black Pearl Awards 2022
Data: 8 febbraio 2022
Sede: online
L’undicesima edizione di EURORDIS Black Pearl Awards, che si terrà martedì 8 febbraio 2022, dalle ore 18.15 alle ore 19.30 (CET), riunirà malati rari, difensori dei diritti dei pazienti, decisori politici, scienziati, professionisti della salute, rappresentanti dell’industria e altri portatori di interesse.
Organizzato ogni anno nel mese di febbraio per coincidere con la Giornata delle Malattie Rare, EURORDIS Black Pearl Awards celebra le qualità ispiratrici di persone affette da malattie rare e di coloro che, grazie ai loro eccezionali sforzi, fanno la differenza nelle vite dei malati rari. La perla nera (black pearl) rappresenta queste persone uniche, le organizzazioni e le aziende che si sono distinte per il duro lavoro e la dedizione nella vita di tutti i giorni.
Sono aperte le candidature per le 12 categorie previste
Bandi
EJP RD – Bando Networking Support Scheme (NSS)
È aperto il bando di EJP RD Networking Support Scheme (NSS – schema di supporto alla creazione di reti), il cui scopo è favorire la condivisione delle conoscenze sulle malattie e i tumori rari da parte dei professionisti della salute, dei ricercatori e dei pazienti. Il bando mira, inoltre, a permettere o aumentare la partecipazione di Paesi europei solitamente poco rappresentati (v. di seguito) in reti di ricerca nuove o già esistenti. Il programma fornirà supporto finanziario ai candidati per l’organizzazione di workshop e conferenze, che dovranno essere incentrati sui risultati della ricerca (e le loro implicazioni) e su soluzioni innovative, come previsto dalla visione strategica del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), per “permettere a tutti i malati rari di ricevere una diagnosi corretta, assistenza e le terapie disponibili entro un anno dal primo consulto medico”.
I candidati possono richiedere un finanziamento massimo pari a 30.000 € per evento.
La prossima data per la raccolta delle proposte è fissata al 2 settembre 2021, ore 14.00 (CET).
La novità più importante, introdotta a partire dal 3 giugno 2021, consiste nella possibilità per i candidati di scegliere tra l’incontro in presenza, quello virtuale, oppure la modalità ibrida, se dispongono di una connessione protetta. I documenti del bando sono stati modificati di conseguenza.
N.B.: si informano i candidati che intendono partecipare alle prossime sessioni del Networking Support Scheme che i documenti sono stati aggiornati nel mese giugno 2021; pertanto, i documenti precedenti non sono più validi.
Myotubular Trust: Invito a presentare progetti 2021
Il Myotubular Trust (ente benefico registrato nel Regno Unito con il n.1137177) è stato fondato nel 2006 per raccogliere fondi per finanziare la ricerca finalizzata alla cura e/o al trattamento di tutte le forme genetiche di miopatia centronucleare e miotubulare.
Esistono diverse forme genetiche di miopatia centronucleare e miotubulare, la più comune delle quali, in genere denominata miopatia miotubulare, è legata all’X e colpisce perlopiù i maschi. Si tratta anche della forma più grave, ad esordio neonatale, in genere associata a difficoltà respiratorie e della deglutizione, e a debolezza muscolare generalizzata. Le altre forme hanno trasmissione dominante o recessiva, e di solito (ma non sempre) sono più lievi e molto variabili.
Il bando per assegni di ricerca 2021 pubblicato da Myotubular Trust sarà aperto alle candidature fino a venerdì 29 ottobre 2021, alle ore 17.00 (GMT). L’elenco dei vincitori sarà pubblicato ad aprile 2022.
Saranno privilegiati i progetti di ricerca che contribuiranno alla comprensione clinica e alla cura e/o al trattamento di qualsiasi forma di miopatia centronucleare e miotubulare (congenita recessiva legata all’X, congenita autosomica recessiva, autosomica dominante), solitamente non finanziati da soggetti pubblici o aziendali. L’invito a presentare progetti è aperto a candidature internazionali.
Si accettano candidature per:
- Finanziamenti di progetti
Saranno prese in esame le candidature da parte del Ricercatore Principale per progetti della durata di 2-3 anni, che saranno condotti da un ricercatore post-dottorato o da un dottorando
- Borsa di studio Myotubular Trust, non clinica
La borsa di studio è progettata per supportare gli scienziati all’inizio della loro carriera, affinché possano rendersi indipendenti. I candidati dovranno indicare un’istituzione ospite e presentare un progetto della durata di 3-4 anni. Si tratta di un progetto diverso da quello di post-dottorato, e dovrà essere progettato e condotto dal candidato alla borsa di studio, con il supporto del laboratorio ospitante.
In particolare, saranno privilegiati i progetti di ricerca sulla miopatia miotubulare e centronucleare basati su nuovi approcci e tecnologie. Le candidature potranno essere incentrate su qualsiasi aspetto della ricerca traslazionale, ad esempio (ma non solo) gli studi interventistici, gli studi che mettono in luce le interazioni genotipo/fenotipo, gli studi sui fattori che modificano la progressione della malattia e le collaborazioni tra diverse discipline mediche e/o istituzioni di ricerca. Saranno inoltre valutate le candidature che prevedono il finanziamento congiunto di nuovi progetti in collaborazione con altre organizzazioni.
Il Comitato Scientifico Consultivo di Myotubular Trust, presieduto dal Prof. Francesco Muntoni dell’Institute of Child Health, University College London, fornirà indicazioni agli Amministratori di Myotubular Trust su quali progetti finanziare, sulla base di valutazioni scientifiche e peer review.
Corsi di formazione
EJP-RD e Fondazione per le Malattie Rare: corsi online su “Diagnosi delle malattie rare – dalla clinica alla ricerca”
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare ha avviato un corso online di formazione universitaria incentrato sulle malattie rare e coordinato dalla Fondazione per le Malattie Rare, uno dei partner di EJP-RD.
Il primo MOOC (Massive Open Online Course – corso massivo online aperto a tutti), intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa” è iniziato il 26 aprile. Il corso mira ad approfondire le esperienze dei pazienti, discutendo dei principali argomenti correlati.
Il corso è stato sviluppato in collaborazione con i rappresentanti delle ERN Ithaca (Prof Laurence Faivre, Policlinico Universitario di Digione) e Genturis (Dr Chrystelle Colas, Istituto Curie), e con la Fondazione per le Malattie Rare (Roseline Favresse).
Il corso si rivolge alle persone interessate alla ricerca diagnostica e alle malattie rare, in primis agli studenti di medicina e ai dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, ma anche ai rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, ai professionisti della salute e ai paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze nel campo della diagnosi delle malattie rare.
Il corso coprirà i seguenti argomenti:
- il processo diagnostico e i tipi di test disponibili per le malattie rare
- le differenze nei percorsi dei pazienti affetti da malattie genetiche rare
- i progressi tecnologici nella ricerca diagnostica
- il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare
- l’impatto di una diagnosi o della sua mancanza sulla vita dei pazienti
- il ruolo e degli approcci fisiopatologici e della ricerca nel campo delle scienze sociali nel quadro della diagnosi delle malattie rare
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
A causa della pandemia da COVID-19, l’ottava edizione della Scuola Estiva per le Malattie Rare è stata rimandata e si terrà da 13 al 15 luglio 2022 presso Kartause Ittingen. La Scuola Estiva, che rientra nel curriculum dei programmi di dottorato, costituisce un ambiente di scambio informale tra dottorandi ed esperti nel campo delle malattie rare. Le candidature si apriranno nel 2022.
Opportunità di lavoro
Funzionario finanziario e amministrativo
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione con riferimento 2020-US14-005 a:
Ana RATH
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
E-mail.: jobs.orphanet@inserm.fr
EURO-NMD: Webmaster & Community Manager
La risorsa sarà responsabile di supportare la strategia di comunicazione interna ed esterna di EURO-NMD, tramite la redazione e la diffusione di contenuti rilevanti riguardanti l’attività della ERN, e rispondendo alle richieste provenienti da provider di assistenza sanitaria e rappresentanti dei pazienti.
Si prega di inviare la propria candidatura (CV e lettera di presentazione) tramite e-mail all’indirizzo: recrutementaim@institut-myologie.org