Eventi
Webinar di EURO-NMD sulla valutazione clinica della distonia
Una rete di alleanze per essere meno rari
Presentazione progetto “Liberi di scegliere...dove e con chi vivere"
Presentazione XII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso"
Congresso RE(ACT) e Conferenza di IRDiRC 2020
Data: 11 – 14 marzo 2020
Sede: Berlino, Germania
Questo evento congiunto, che si iscrive nella serie dei Congressi RE(ACT) (sesta edizione) e delle Conferenze di IRDiRC (quarta edizione), riunirà leader, esperti e giovani scienziati provenienti da diversi settori all’avanguardia della scienza, che presenteranno le ricerche più avanzate, si scambieranno idee e discuteranno delle politiche relative alla ricerca sulle malattie rare. Saranno presenti anche pazienti e le loro organizzazioni, impegnate nella ricerca, per condividere le proprie esperienze e aspettative.
Incontro sul Genoma Umano 2020
Formazione di EJP RD sulle strategie per trovare soluzioni ai casi di malattie rare non diagnosticate
10a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
Conferenza Europea sulla Diffusione della Medicina genomica: economia e politiche sanitarie
Scuola Estiva di EURORDIS 2020
3a Scuola Estiva di EURO-NMD sulla Ricerca Traslazionale, edizione 2020
Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG)
Corsi
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
Media
SCN2A Australia pubblica un nuovo podcast sulle malattie rare e l’epilessia genetica
SCN2A Australia ha pubblicato un nuovo podcast su tutto ciò che è correlato a SCN2A e sull’epilessia genetica. Sebbene molti episodi siano incentrati su SCN2A, alcuni episodi sono dedicati alle malattie rare e all’epilessia genetica in generale.
Libro sulla medicina di precisione per studiosi, professionisti e provider
Il libro affronta le necessità dei professionisti coprendo questo argomento come concetto generale, spaziando dagli studi per nuovi farmaci ai dispositivi diagnostici indossabili, dalla pediatria alla psichiatria, in maniera aggiornata e autorevole. Alcune sezioni offrono un’ampia copertura dei gruppi di malattie interessati e informazioni aggiuntive su tecniche, risorse e conseguenze. Inoltre, ogni capitolo segue un modello strutturato per non trascurare diversi argomenti essenziali. Invece di concentrarsi semplicemente su un numero limitato di ampie e pedanti descrizioni, il libro comprende diagrammi di studio.
Il capitolo 14 (Genomica pediatrica e medicina di precisione nell’infanzia) afferma che i fondamenti biologici della medicina di precisione sono l’individualità genetica e la variazione genetica, che influenzano il modo in cui un soggetto interagisce con l’ambiente, si ammala e risponde agli agenti terapeutici e ai farmaci. L’analisi del genoma in pediatria, attraverso il sequenziamento di nuova generazione, permette di raggiungere la diagnosi in un ampio numero di pazienti in tutte le discipline cliniche pediatriche, come le malattie dello sviluppo neurologico, i tumori pediatrici e le malattie rare e non diagnosticate. Inoltre, la genomica pediatrica indica nuove strade verso terapie personalizzate avanzate e verso l’integrazione di altre -omiche nella presa in carico e nell’assistenza a bambini e adolescenti.