Eventi
Webinar WP4 di ERICA: la definizione EMA di medicinale orfano
Conferenza di CORD sulla Giornata delle Malattie Rare: continua l’investimento del Canada per le malattie rare
Webinar multilaterale di RDAF: La diagnosi precoce delle malattie rare
Data: 29 marzo 2023
Sede: online
Il 29 marzo, Rare Disease Action Forum ospiterà un webinar sulle sfide e le potenziali soluzioni alla diagnosi delle malattie rare in Svizzera, rivolto a tutti i portatori di interesse nel campo delle malattie rare. Il webinar sarà co-moderato da Peter Löffelhardt (HOPOS) e da Nathalie Schober-Ladani (Segreteria di RDAF). Le registrazioni (gratuite) sono aperte.
Webinar di TransplantChild sulle vaccinazioni dopo il trapianto di rene nei bambini
Malattie genetiche rare dello sviluppo neurologico: EuroNDD 2023
Primo Congresso internazionale della ERN ReCONNET sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo rare e a bassa prevalenza
Wellcome Connecting Science: Conferenza sulla genomica delle malattie rare
Data: 24 – 26 aprile 2023
Sede: Hinxton, Regno Unito (evento ibrido)
Dal 24 al 26 aprile, Wellcome Connecting Science ospiterà la 17ª Conferenza sulle malattie rare, un forum multidisciplinare rivolto ai portatori di interesse, che potranno discutere delle ultime scoperte e degli approcci terapeutici relativi ai meccanismi genetici delle malattie rare. L'evento si terrà in modalità ibrida, con la possibilità di partecipare sia in presenza, sia da remoto. Le registrazioni per la partecipazione di persona resteranno aperte fino al 28 marzo, mentre le registrazioni per la partecipazione da remoto si chiuderanno il 17 aprile.
Incontro conclusivo 2023 di Solve-RD e simposio pubblico
Data: 24 – 26 aprile 2023
Sede: Praga, Repubblica Ceca (evento ibrido)
L’incontro conclusivo 2023 di Solve-RD si terrà dal 24 al 26 aprile. Gli incontri scientifici del 24 e 25 aprile sono aperti ai partner di Solve-RD e ai ricercatori nel campo delle malattie rare, mentre il simposio del 26 aprile è aperto al pubblico generale. Le registrazioni per la partecipazione di persona resteranno aperte fino al 27 marzo, mentre le registrazioni per la partecipazione da remoto si chiuderanno il 23 aprile.
World MEN: 18° Workshop internazionale sulla neoplasia endocrina multipla e altri tumori endocrini rari
Accademia ERN RARE-Liver – EASL
Workshop di FDA e JHU “Affrontare le sfide nell’analisi e nella progettazione degli studi clinici sulle malattie rare: riflessioni e strumenti”
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Più rari, più forti: forum di NORD per famiglie e pazienti
Webinar di CDC: applichiamo lo screening ai neonati, vero? I progressi dello screening della popolazione basato sul DNA
35° Incontro annuale dell’Accademia Europea per la disabilità infantile
Conferenza 2023 della Società Europea di Genetica Umana
EUROMIT2023: 11° Incontro europeo sulle malattie mitocondriali
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
Formazione a distanza per i professionisti della salute: Rare Disease 101 - Australia
È disponibile un nuovo modulo di formazione a distanza dedicato ai professionisti della salute e agli studenti di medicina che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulle malattie rare. Il corso, intitolato “Rare Disease 101 – Australia”, consiste in otto lezioni gratuite che trattano diversi argomenti, tra i quali la difesa dei diritti dei pazienti, la genomica e la salute mentale.
Il modulo è stato creato nel quadro del progetto RArEST, una collaborazione tra Rare Voices Australia e diverse università, ed è finanziato dal governo australiano.
MOOC gratuito online di EJP-RD sulla diagnosi delle malattie rare: nuova finestra per le iscrizioni
La Fondazione francese per le malattie rare è lieta di annunciare l'imminente apertura di una nuova finestra per l’accesso al MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”. Mentori ed esperti nel settore saranno disponibili online per rispondere ai partecipanti durante le diverse fasi del corso, sviluppato nel contesto del Programma europeo sulle malattie rare (EJP-RD) dalla Fondazione francese per le malattie rare, in collaborazione con la ERN Ithaca e la ERN Genturis.
Il corso ha lo scopo di favorire le conoscenze sulla diagnosi e i test nel campo delle malattie genetiche rare, di valutare l’impatto della tecnologia sulla ricerca finalizzata alla diagnosi, e di comprendere le esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.
Il corso si rivolge a persone con un vivo interesse per la ricerca diagnostica e per le malattie rare. Sebbene sia stato progettato principalmente per studenti di medicina e dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, il corso sarà di interesse anche per i rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, per i professionisti della salute o i paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.
Comunità di Rare Disease Project ECHO per l’apprendimento in ambito clinico
Rare Disease Project ECHO è una componente del progetto RArEST, che mira al rafforzamento dell'apprendimento in ambito clinico nel campo delle malattie rare. Sessioni regolari di videoconferenza permettono ai provider della comunità di entrare in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che sono in grado di fornire alle comunità le conoscenze necessarie in maniera tempestiva.
La prossima sessione, che si terrà mercoledì 19 aprile, si intitola “Whole of Life Care” (assistenza a vita). Per maggiori informazioni sulle iscrizioni e sulla partecipazione alle sessioni, si rimanda al seguente link
9° Corso estivo sulle malattie rare di ITINERARE
Date: 4 – 7 luglio 2023
Sede: Zurigo, Svizzera
Dal 4 al 7 luglio 2023, si terrà la nona Scuola estiva sulle malattie rare organizzata dal programma ITINERARE dell'Università di Zurigo, incentrata sul tema “Terapie innovative nel campo delle malattie rare”.
Il corso comprenderà relazioni di esperti, workshop, sessioni poster e presentazioni, con l'obiettivo di fornire una panoramica esaustiva dei diversi aspetti della cura e della ricerca sulle malattie rare.
La Scuola si rivolge principalmente ai clinici, ai medici, ai ricercatori e ai dottorandi.
Per i partecipanti idonei, sono disponibili alcuni finanziamenti a copertura delle spese di viaggio.
5° Corso estivo traslazionale sulle malattie neuromuscolari di EURO-NMD
Date: 10 – 14 luglio 2023
Sede: Leiden, Olanda
Dal 10 al 14 luglio 2023, a Leiden (Olanda) Euro-NMD, in collaborazione con Treat-NMD, terrà il quinto corso estivo annuale traslazionale sulle malattie neuromuscolari, che comprende lezioni sulla gestione delle malattie neuromuscolari, sullo sviluppo dei farmaci, e sulla comunicazione e la partecipazione dei pazienti.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno discusse diverse questioni, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso di scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Terapie geniche: 22 – 24 giugno, Heidelberg (Germania)
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Aperto l’invito internazionale a presentare proposte di AFM-Téléthon
AFM-Téléthon ha pubblicato diversi inviti internazionali a presentare proposte per il 2023, che comprendono opportunità per progetti di ricerca scientifica e medica su diversi aspetti delle malattie neuromuscolari. Sono disponibili diversi tipi di finanziamento.
Il termine per le candidature per i finanziamenti e le borse post-dottorato è scaduto, ma le domande per le borse di dottorato saranno accettate fino al 28 marzo 2023.
Finanziamento Health Equity in RARE Impact di Global Genes
Sono aperte le candidature per il finanziamento Health Equity in RARE Impact di Global Genes per il 2023. Ogni anno, il programma offre alle organizzazioni per la difesa dei diritti dei pazienti un sostegno al loro lavoro di assistenza, educazione e sensibilizzazione per affrontare al meglio le sfide che caratterizzano il percorso dei membri sottorappresentati della comunità delle malattie rare. Per candidarsi, è necessario essere membri della rete Global Advocacy Alliance di Global Genes. Le candidature dovranno pervenire entro il 7 aprile 2023.
Aperto il bando 2023 di GA4GH per Driver Projects
La vostra iniziativa mira a integrare la genomica nell'assistenza sanitaria, a predisporre politiche di condivisione dei dati genomici, ad ampliare l'accesso ai dati o a raggiungere altri obiettivi relativi all'uso responsabile dei dati genomici umani? Candidatevi per diventare un Driver Project di GA4GH! I Driver Project guidano lo sviluppo degli standard, degli strumenti e dei quadri di riferimento di GA4GH, e contribuiscono a portare avanti la nostra missione: ampliare l'uso responsabile dei dati genomici a favore della salute umana. Verificate i criteri di ammissibilità e presentate la vostra candidatura per diventare un Driver Project di GA4GH entro il 30 aprile 2023.
Bandi 2023 di Horizon Europe in ambito sanitario
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe (un programma della Commissione Europea) per l’ambito sanitario, che prevedono finanziamenti specifici dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo per le malattie rare) rientra nell’Obiettivo 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase unica, che scade il 19 settembre 2023 alle 17:00 CEST.
Il bando “Modelling and simulation to address regulatory needs in the development of orphan and paediatric medicines” (Modellazione e simulazione per rispondere ai requisiti normativi nello sviluppo di medicinali orfani e per uso pediatrico) rientra nell’Obiettivo 6 “Maintaining an innovative, sustainable and globally competitive health industry” (Mantenere un’industria sanitaria innovativa, sostenibile e competitiva a livello globale). Si tratta di un bando a fase unica; le proposte dovranno pervenire entro il 13 aprile 2023 alle 17:00 CEST.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Web Developer, PHP / Python
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Media
Podcast “Rare on Air” di EURORDIS: nuovo episodio
EURORDIS ha pubblicato l'ultimo episodio del podcast Rare on Air, intitolato “War with a rare disease: Responding to the invasion of Ukraine” (Guerra contro una malattia rara: la risposta all'invasione dell'Ucraina), che contiene la testimonianza di coloro che hanno dedicato sé stessi e il proprio tempo a sostenere i malati rari ucraini nel corso dell’ultimo anno. Gli ospiti comprendono rappresentanti del Consiglio delle malattie orfane dell'Ucraina e dell'Associazione polacca per le persone con disabilità intellettiva, e la leader del team di risposta all’emergenze ucraina di EURORDIS.
Episodio del podcast “Empowerment dei malati rari per risolvere i problemi”
Questo nuovo episodio del podcast di Osmosis Raise the Line è dedicato all'empowerment della comunità delle malattie rare. L'episodio, intitolato “Empowering Rare Disease Patients to Solve Problems” (Empowerment dei malati rari per risolvere i problemi), contiene una discussione con la Responsabile delle politiche, della difesa dei diritti dei pazienti e della partecipazione dei pazienti di EveryLife Foundation, che discute delle diverse risorse a disposizione dei malati rari, delle azioni intraprese a sostegno della comunità e del futuro del settore.