Eventi
Secondo Congresso Internazionale sui trattamenti avanzati per le malattie rare (RARE2019)
Data: 04 – 05 marzo 2019
Sede: Vienna, Austria
9° Congresso Globale 2019 Europeo sui farmaci orfani e le malattie rare
Data: 04 – 06 marzo 2019
Sede: Londra, Regno Unito
Miologia 2019
Simposio sulla Distrofia Muscolare di Duchenne
Congresso internazionale 2019 sull’immunodeficienza primitiva
1° Congresso Globale sull’epidermolisi bollosa
Data: 19 – 23 gennaio 2020
Sede: Londra, Regno Unito
Corsi & Iniziative formative
1° workshop sulle malattie rare nella preistoria
Scuola Invernale di EURORDIS 2019
Data: 11 – 15 marzo 2019
Sede: Imagine Institute, Parigi, Francia
Le candidature sono aperte. I risultati delle candidature saranno comunicati ai candidati entro metà ottobre.
Sovvenzioni
DEBRA: invito a presentare ricerche su tutte le priorità
DEBRA International ha pubblicato un invito a presentare proposte di ricerca intitolato “Tutte le priorità”. Il processo di candidatura comprende un’unica fase, con scadenza per la presentazione delle proposte fissata per l’11 marzo 2019.
Il progetto di ricerca “Tutte le priorità” è aperto a proposte di ricerca incentrate sulle quattro aree di ricerca prioritaria di DEBRA:
- migliorare la comprensione della biologia e della genetica di tutte le forme di EB, poiché una migliore comprensione può condurre a nuovi approcci per la diagnosi e il trattamento dell’EB
- lavorare per lo sviluppo di terapie (ivi comprese le terapie geniche, cellulari, farmacologiche o a base di proteine)
- comprendere la natura della guarigione delle ferite e dello sviluppo di tumori cutanei nell’EB, cercando di sviluppare nuovi trattamenti e strategie di prevenzione
- supportare la ricerca nell’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso il sollievo dai sintomi
È previsto un finanziamento per un importo massimo di 270.000 € su tre anni.
Le proposte di ricerca dovranno essere presentate online.
Data ultima per la presentazione delle candidature: lunedì 11 marzo 2018, ore 17:0 GMT.
Myotubular trust – invito a presentare progetti 2019 (aperto a candidature internazionali)
Breve storia
Il Myotubular Trust (ente benefico registrato nel Regno Unito con n. 1137177) è stato fondato nel 2006 per raccogliere fondi per la ricerca finalizzata alla cura e/o al trattamento di tutte le forme genetiche di miopatia centronucleare e miotubulare.
Esistono diverse forme distinte di miopatia centronucleare; la più comune è quella legata all’X, di solito denominata miopatia miotubulare, che, nella maggior parte dei casi, colpisce solo i maschi. In genere si tratta anche della forma più grave, con esordio nel periodo neonatale, associata a difficoltà respiratorie e di deglutizione e a una generale debolezza muscolare. Le altre forme, a trasmissione dominante o recessiva sono di solito (ma non sempre) più lievi e molto variabili.
Invito a presentare proposte 2019
Il Myotubular Trust ha pubblicato un invito a presentare proposte per il finanziamento di ricerche per il 2019. Le candidature complete dovranno essere presentate entro le ore 17:00 GMT di venerdì 15 marzo 2019. I risultati saranno pubblicati a fine giugno/inizio di luglio.
L’intento è di stimolare nuovi progetti di ricerca che aiutino a trovare una cura e/o un trattamento per qualsiasi forma di miopatia centronucleare e miotubulare (congenita recessiva legata all’X, congenita autosomica recessiva, autosomica dominante), che in genere non sarebbero sovvenzionati da fonti di finanziamento pubbliche o industriali. L’invito è aperto a enti di ricerca internazionali.
Invitiamo a presentare i seguenti tipi di candidature:
- candidatura a un finanziamento di progetto da parte di uno sperimentatore principale per un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà condotto da un ricercatore post-dottorato o da un dottorando
- una borsa di studio del Myotubular Trust – scienza di base, in cui lo scienziato ha individuato un gruppo con cui desidera lavorare. La borsa sarà concessa al soggetto designato.
In particolare, si desidera incoraggiare l’applicazione delle nuove tecnologie alla ricerca sulla miopatia centronucleare e miotubulare, le sperimentazioni interventistiche e quelle che presuppongono la collaborazione tra diverse discipline mediche e/o diversi istituti di ricerca. Verranno valutate anche le candidature che prevedono un finanziamento congiunto con altre organizzazioni.
Il Comitato Consultivo Scientifico (CCS) di Myotubular Trust è presieduto dal Prof. Francesco Muntoni dell’Institute of Child Health, University College di Londra. Il CCS presenterà le sue raccomandazioni agli amministratori del Myotubular Trust riguardanti il progetto da finanziare, sulla base di una valutazione scientifica e di una peer review.
Per ulteriori informazioni
Ulteriori informazioni e i moduli di candidatura sono disponibili sul nostro sito internet.
Contatto - research@myotubulartrust.org
Opportunità di lavoro
Responsabile scientifico della Piattaforma di Ricerca Virtuale Europea per le Malattie Rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento US14-2018-16, a:
Ana RATH
E-mail: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Manager di missione: nomenclatura delle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento US14-2018-14, a:
Annie OLRY
E-mail: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Coordinatore – Directory dei servizi esperti
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2019-US14-002, a:
Ana RATH
E-mail: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Project Manager – Istituto di Miologia
L’Istituto di Miologia, con sede a Parigi nel cuore del più grande ospedale europeo (Pitié-Salpêtrière) è stato creato nel 1996 da AFM-Telethon, un’organizzazione di pazienti allo scopo di promuovere la miologia e far sì che sia accettata come disciplina clinica e scientifica. L’Istituto di Miologia coordina, attorno al paziente, l’assistenza medica, la ricerca di base, la ricerca applicata, la ricerca clinica e l’insegnamento.
Si offre un contratto a tempo determinato, a tempo pieno; la sede è l’Istituto di Miologia (Hôpital Pitié Salpêtrière, Parigi 13).
Per ulteriori dettagli, è possibile visitare il sito dell’Istituto di Miologia
Si prega di inviare le candidature (CV e lettera di motivazione) al seguente indirizzo: recrutement-aim@institut-myologie.org
Assistente di progetto - Istituto di Miologia
L’Istituto di Miologia, con sede a Parigi nel cuore del più grande ospedale europeo (Pitié-Salpêtrière) è stato creato nel 1996 da AFM-Telethon, un’organizzazione di pazienti allo scopo di promuovere la miologia e far sì che sia accettata come disciplina clinica e scientifica. L’Istituto di Miologia coordina, attorno al paziente, l’assistenza medica, la ricerca di base, la ricerca applicata, la ricerca clinica e l’insegnamento.
Si offre un contratto a tempo determinato, a tempo pieno; la sede è l’Istituto di Miologia (Hôpital Pitié Salpêtrière, Parigi 13).
Per ulteriori dettagli, è possibile visitare il sito dell’Istituto di Miologia
Si prega di inviare le candidature (CV e lettera di motivazione) al seguente indirizzo: recrutement-aim@institut-myologie.org
Media
Nuova app per i malati rari in difficoltà economica
La Patient Access Network Foundation ha sviluppato una nuova applicazione, FundFinder, per aiutare i pazienti vulnerabili dal punto di vista economico, affetti da malattie croniche o rare.
Risultati promettenti per l’app per la gestione della fibrosi cistica
L’uso dell’app per cellulare MyCyFAPP ha aiutato alcuni bambini affetti da fibrosi cistica a gestire la propria malattia. Secondo il progetto finanziato dall’UE, ha alleviato i sintomi gastrointestinali e la loro paura di provare dolore.
Nuovo video di VASCERN
Documentario sulla Multiple System Atrophy Coalition
Il documentario intitolato Sophie's Search for a Cure (la ricerca di una cura per Sofia), che descrive gli effetti dell’atrofia multisistemica (MSA) su Sofia e la sua famiglia, è ora disponibile su YouTube.
La risorsa Cure SMA
Cure SMA è una nuova risorsa che fornisce ulteriori dettagli sull’atrofia muscolare spinale e video su come supportare una diagnosi precoce.