Eventi
EuroDysmorpho 2024
Week in RARE di Global Genes
Data: 26 – 28 settembre 2024
Sede: Kansas City, Missouri, USA
Dal 26 al 28 settembre 2024, Global Genes terrà l’evento annuale intitolato Week in RARE, che comprenderà il RARE Health Equity Forum e il RARE Advocacy Summit.
In attesa dell’evento, Global Genes ha pubblicato un invito a presentare proposte per le sessioni di particolare interesse. Saranno accettate le proposte sia per presentazioni tradizionali che per tavole rotonde. Per ulteriori informazioni si rimanda a questo link.
Congresso mondiale sui medicinali orfani – Europe 2024
TREAT-NMD: 15 anni di TACT
Swiss Rare Disease Summit
Assemblea generale di ERICA e Conferenza sulla ricerca delle ERN
8ª Conferenza internazionale di TREAT-NMD
Congresso di RE(ACT) e Conferenza di IRDiRC 2025
2° Congresso internazionale della ERN ReCONNET sulle malattie rare e a bassa prevalenza del tessuto connettivo
Congresso internazionale 2025 sulle immunodeficienze primitive
Corsi e Iniziative Formative
Corsi intermedi di EJP RD sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare
EJP RD ha recentemente pubblicato una nuova serie di corsi intermedi incentrati sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare. Sul canale YouTube di EJP RD sono già disponibili i seguenti corsi:
- Metodologia statistica per studi molto piccoli (e molto grandi), del Prof. Geert Molenberghs
- Metodi bayesiani nella ricerca clinica, del Prof. Emmanuel Lesaffre
Non perdetevi la pubblicazione dei prossimi quattro episodi della serie!
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
- 02/07 – Pranzo del martedì con RITA: come trattare l’uveite?
- 03/07 – Webinar della ERN ReCONNECT: spiegare la sclerosi sistemica a familiari e amici
- 17/07 – Webinar della ERN ReCONNET: ottimizzazione della terapia con glucocorticoidi per il trattamento a lungo termine delle malattie del tessuto connettivo
- 24/09 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sulla neurofisiologia clinica nella distonia
- 25/09 – Webinar di Endo-ERN sulla sindrome di Turner e sulle opzioni per la fertilità
- 22/10 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sugli aspetti neurogeriatrici e neurologici nelle cure palliative per la SMA, la PSP e la PD in stadio avanzato
- 05/11 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sull’approccio diagnostico alla corea a esordio infantile
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Nuovi corsi di formazione di Beacon for Rare Diseases: decodificare la diagnosi
Data: 1° maggio – 19 giugno 2024
Sede: online
Nei mesi di maggio e giugno 2024, Beacon for Rare Diseases offrirà una nuova serie di corsi di formazione online gratuiti intitolata "Decoding Diagnostics" (decodificare la diagnosi), che consisteranno in webinar e sessioni di discussione su diversi aspetti della diagnosi genetica, inclusi i metodi e le applicazioni, ma anche l'accesso, l'interpretazione e i risultati. Sebbene i corsi si rivolgano in particolare ai malati rari, la partecipazione è aperta a chiunque desideri migliorare le proprie conoscenze in materia di diagnosi.
5° Workshop della ERN RARE-LIVER sulla ricerca sull’epatite autoimmune
Data: 27 – 28 giugno 2024
Sede: Hannover, Germania
Il 27 e 28 giugno 2024, ad Hannover (Germania) si terrà il quinto workshop annuale sulla ricerca sull’epatite autoimmune (AIH) organizzato dalla ERN RARE-LIVER. L'evento, della durata di due giorni, fornirà aggiornamenti sul progetto clinico in corso, sui miglioramenti nella diagnosi e nella previsione del decorso, e sulle conoscenze relative alla patogenesi dell'AIH, e comprenderà conferenze e un workshop sull’editing dei dati e sugli approcci di intelligenza artificiale. In fase di registrazione, ai partecipanti verrà chiesto di specificare se desiderano proporre un nuovo progetto, presentare un aggiornamento su un progetto in corso, oppure presentare i dati di ricerca preliminari. Il workshop precede il 20° Simposio HepNet, che si terrà presso la Hanover Medical School, un simposio nazionale con sessioni speciali in inglese che potrebbero essere di interesse per i partecipanti.
6a Neuromuscular Translational Summer School di EURO-NMD e TREAT-NMD
Data: 9 – 12 luglio 2024
Sede: Leiden, Olanda
Dal 9 al 12 luglio 2024, si terrà la sesta edizione della Neuromuscular Translational Summer School, organizzata dalle ERN EURO-NMD e TREAT-NMD. Il programma offre ai partecipanti l'opportunità di approfondire diversi argomenti relativi alle malattie neuromuscolari acquisite e genetiche, ad esempio lo stato dell'arte nella presa in carico delle malattie e il processo di sviluppo dei farmaci, con un’attenzione particolare al ruolo dei pazienti in ciascuna fase, e suggerimenti su come comunicare i risultati della ricerca ai pazienti e al pubblico generale.
Sono aperte le preiscrizioni al corso, che si terrà presso il Leiden University Medical Center (Olanda). I posti disponibili sono limitati; le iscrizioni si chiuderanno al raggiungimento del numero massimo di partecipanti idonei.
Simposio del Comitato consultivo per le terapie di TREAT-NMD
Data: 31 ottobre 2024
Sede: Boston, Stati Uniti
Il 31 ottobre 2024, si terrà il primo simposio del Comitato consultivo per le terapie di TREAT-NMD, incentrato sullo sviluppo di trattamenti per le malattie neuromuscolari rare. Il simposio, che prevede una serie di sessioni interattive, presenterà ai partecipanti le conoscenze raggiunte negli ultimi 15 anni di attività del Comitato, compresi gli insegnamenti tratti dagli errori del passato e preziosi spunti sulle sfide e sulle opportunità del settore. Il simposio si rivolge ai professionisti del settore coinvolti nello sviluppo di trattamenti per le malattie neuromuscolari rare. Le iscrizioni sono aperte.
Sovvenzioni
Invito della Fondazione francese per le malattie rare a presentare proposte per nuove molecole terapeutiche
La Fondazione francese per le malattie rare ha pubblicato un bando intitolato “Identifying new therapeutic molecules for rare diseases” (Identificazione di nuove molecole terapeutiche per le malattie rare) il cui obiettivo è sostenere i progetti di ricerca scientifica che mirano a individuare nuove molecole che possano essere tradotte in una terapia innovativa per i malati rari. Il bando prende in considerazione tre fasi della scoperta di nuovi farmaci:
- Progetti basati su un approccio di screening ad alto contenuto/resa (HCS/HTS) utilizzando library di composti per la scoperta di molecole attive, chiamate “hit”, con potenziale terapeutico
- Progetti basati su uno screening meccanicistico, incentrati su un numero ridotto di vie di segnalazione specifiche, per affinare l'implicazione di molecole mirate precedentemente identificate attraverso uno screening più ampio
- Progetti basati sulle molecole “hit” per orientare il processo di ottimizzazione di composti pre-identificati per avvicinarsi a caratteristiche simili a quelle dei farmaci.
Sarà possibile presentare proposte per progetti di ricerca riguardanti tutte le malattie rare. I ricercatori principali devono appartenere a un gruppo di ricerca francese, affiliato al mondo accademico e/o al settore clinico/sanitario pubblico. Gli scienziati a inizio carriera sono particolarmente incoraggiati a candidarsi come ricercatore principale. Il finanziamento massimo disponibile è di 40.000 euro per progetto. Le candidature dovranno pervenire entro il 3 settembre 2024 alle 17:00 (CET).
Per ulteriori dettagli sull'ammissibilità e sulla procedura di candidatura, si prega di consultare il testo del bando.
Call4Projects di Share4Rare
Il progetto Share4Rare, finanziato dalla Commissione Europea attraverso il programma Horizon2020, ha annunciato l’avvio della quarta edizione di Call4Projects.
In linea con la missione di Share4Rare di favorire lo sviluppo di progetti di ricerca che tengano conto delle opinioni dei pazienti, le organizzazioni di pazienti e i gruppi di ricerca sono invitati a presentare progetti che contribuiscano a una migliore comprensione delle malattie rare.
I candidati selezionati riceveranno un’assistenza completa da parte del team di Share4Rare per tutto il percorso di ricerca. Le candidature dovranno pervenire entro il 15 luglio 2024 alle ore 17:00 (CEST).
Invito a presentare abstract per la Conferenza di TREAT-NMD 2025
Dal 6 all'8 febbraio 2025 si terrà a Dubai (Emirati Arabi Uniti) l'ottava Conferenza internazionale di TREAT-NMD sulla medicina traslazionale nelle malattie neuromuscolari ereditarie. È già possibile inviare gli abstract delle proposte di poster, che dovranno essere in linea con i temi e le aree di interesse della conferenza. Il tema dei poster di quest'anno sarà "Networking". Ecco alcuni esempi di argomenti per i poster di benvenuto:
- Progetti collaborativi incentrati su iniziative che favoriscano il potenziamento dell'assistenza sanitaria per le malattie neuromuscolari rare attraverso la cooperazione e i partenariati
- Partenariati che dimostrino come un'organizzazione ha collaborato con TREAT-NMD a beneficio della comunità globale delle malattie neuromuscolari
- Uso delle risorse di TREAT-NMD per promuovere la ricerca, l'assistenza clinica o le attività di difesa dei diritti dei pazienti
Gli abstract dovranno pervenire entro il 18 ottobre 2024. Le notifiche di accettazione saranno inviate l’8 novembre.
Opportunità di Lavoro
Posizioni di Project Manager presso ERDERA
ERDERA è lieta di annunciare due opportunità di impiego per professionisti esperti desiderosi di fare la differenza nella ricerca sulle malattie rare. Erdera è alla ricerca di 2 Project Manager da inserire nel proprio dinamico team, a partire dal 01/09/2024, presso il Biopark di Parigi (con parziale lavoro da remoto):
1. Project Manager - Finanziamenti e formazione: supervisionerà il finanziamento della ricerca collaborativa e le iniziative di formazione nell'ambito del programma di ERDERA. La posizione prevede il coordinamento delle attività, il supporto ai team di ricerca e la garanzia di un'esecuzione efficace dei programmi di finanziamento e formazione.
2. Project Manager - Data & Knowledge Hub: supervisionerà la gestione dei dati e i servizi di consulenza. Le sue responsabilità comprenderanno il coordinamento e il supporto delle attività sulle infrastrutture di dati sulle malattie rare, e l'assistenza all'hub delle competenze metodologiche e normative.
Candidature
L’esperienza del team
Maggiori informazioni su ERDERA
*NUOVO* Scientific Project Manager: piattaforma virtuale per la ricerca sulle malattie rare & JARDIN
Orphanet è alla ricerca di un/a Scientific Project Manager: piattaforma virtuale europea/hub dei servizi dati per la ricerca sulle malattie rare e l’azione congiunta JARDIN.
Descrizione della posizione
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Scientific project manager: nomenclatura e allineamenti terminologici
Orphanet è alla ricerca di un/a Project manager scientifico
Descrizione della posizione
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Assistente amministrativo/a
Orphanet è alla ricerca di un/a Assistente amministrativo/a
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Media
Brave RARE Ukraine: storie di pazienti in tempi di violenza
Il progetto Brave RARE Ukraine è stato creato per condividere le storie di pazienti e famiglie con malattie rare che sono state colpite dalla guerra in corso in Ucraina. Sul sito web del progetto è possibile vedere le testimonianze dei rifugiati che vivono con una malattia rara o che si prendono cura di un malato raro. Queste storie estremamente toccanti mostrano l’impatto della crudeltà della guerra sulle loro vite, riconoscendone l’incredibile resilienza.
Not the Life We Wanted – un documentario sulla miosite da corpi di inclusione
È stato recentemente pubblicato il documentario Not the Life We Wanted (Non è la vita che volevamo), incentrato sulla battaglia dei veterani di guerra statunitensi affetti da miosite da corpi di inclusione affinché la loro malattia sia riconosciuta come condizione legata al servizio. Tale riconoscimento migliorerebbe la loro possibilità di accedere alle cure mediche e all'assistenza di cui hanno urgente bisogno. Il documentario è disponibile a questo link.
Sondaggio Barometer di International newsRARE
Vivactis Weber, un centro di ricerca in economia sanitaria, sta raccogliendo informazioni su diversi aspetti del settore delle malattie rare, che saranno pubblicate nel prossimo numero della rivista International NewsRARE. A tal fine, chiede ai portatori di interesse della comunità delle malattie rare di rispondere a un breve sondaggio per condividere le loro opinioni su tre temi: le iniziative sanitarie basate sul valore relative alle malattie rare, le pratiche di diagnosi precoce e di screening neonatale, e le politiche e le procedure normative relative alle malattie rare. Il sondaggio, composto da 15 domande, può essere compilato a questo link.