Eventi
Workshop FDA: come favorire l’adozione di approcci innovativi negli studi clinici
Simposio dei Registri di Endo-ERN
12a Conferenza europea su malattie rare e medicinali orfani
Congresso di MENA Organization for Rare Diseases
Conferenza della Società europea di genetica umana 2024
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
2024 Rare Impact Awards
2° Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Corsi e Iniziative Formative
EJP RD: Training on Strategies to Foster Solutions of Undiagnosed Rare Disease Cases
Date: 13-15 Marzo 2024
Sede: Roma, Italia
È possibile registrarsi online QUI. Le registrazioni resteranno aperte fino al 14 gennaio 2024. I partecipanti selezionati riceveranno un'email di conferma entro il 22 gennaio 2024.
Prossimi webinar delle ERN
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
09/01 – Pranzo del martedì con RITA: quale trattamento per l’encefalite autoimmune infantile?
10/01 – Webinar di Endo-ERN sulla disfunzione gonadica nei maschi con CAH
18/01 – Webinar di EuroNMD sulla rabdomiolisi
18/01 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: eziologia, epidemiologia, fisiopatologia, classificazione SBoD, presa in carico neurochirurgica (il link verrà fornito successivamente)
23/01 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EuroNMD sulla corea autoimmune
25/01 – Webinar congiunto della ERN-RND e EuroNMD sulle miopatie distali
01/02 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: classificazione della vescica neurogena, fisiopatologia, diagnosi (il link verrà fornito successivamente)
06/02 – Pranzo del martedì con RITA: quali pazienti con IEI devono essere riferiti per il TCSE?
08/02 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: urodinamica (il link verrà fornito successivamente)
20/02 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EuroNMD sullo screening neonatale per le leucodistrofie
22/02 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: presa in carico delle infezioni delle vie urinarie e del reflusso vescico-ureterale (il link verrà fornito successivamente)
05/03 – Pranzo del martedì con RITA: riconoscere le malattie autoinfiammatorie
07/03 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: presa in carico di prima linea, cateterismo intermittente pulito e anticolinergici (il link verrà fornito successivamente)
21/03 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: funzione renale (il link verrà fornito successivamente)
02/04 – Pranzo del martedì con RITA: quale trattamento per il LES monogenico e le interferonopatie?
18/04 – Serie UE-Ucraina sui disrafismi spinali: informazioni sulla riabilitazione fisica (il link verrà fornito successivamente)
07/05 – Pranzo del martedì con RITA: vasculiti monogeniche (in collaborazione con EUVAS)
02/07 – Pranzo del martedì con RITA: come trattare l’uveite?
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
I "solvathons" di Solve-RD
Il progetto Solve-RD sta utilizzando il tempo rimanente prima del termine del progetto per organizzare una serie di “solvathon”, ossia workshop per l’analisi e l’interpretazione dei dati relativi a diversi argomenti. Ogni workshop sarà incentrato sull’analisi di un diverso tipo di dati, con l’obiettivo di risolvere i casi di malattie rare ancora privi di diagnosi. I solvathon rimanenti sono:
• Solvathon sulle analisi LR-WGS e OGM (Nijmegen, Olanda): 19-21 febbraio 2024
• Solvathon sulla multi-omica (Barcellona, Spagna): 6-8 marzo 2024
Per maggiori informazioni sui workshop, si rimanda al sito di Solve-RD.
EuroNDD 2024
Date: 4 – 5 aprile 2024
Sede: Lisbona, Portogallo
Il 4 e 5 aprile si terrà il workshop annuale della ERN ITHACA sui molteplici aspetti della cura e della ricerca sulle malattie genetiche dello sviluppo neurologico. Il workshop, della durata di due giorni, sarà incentrato su sei temi, che coprono aree rilevanti per l’assistenza clinica, la ricerca preclinica e gli aspetti sociali della malattia. Attraverso una serie di conferenze, presentazioni e tavole rotonde, il workshop favorirà il confronto tra gli esponenti di varie discipline, allo scopo di diffondere le conoscenze sulla ricerca traslazionale e di base che coinvolge i pazienti con disturbi dello sviluppo neurologico.
La partecipazione a EuroNDD è gratuita ma è necessaria la registrazione per via del numero limitato di posti disponibili. Le iscrizioni all’evento chiuderanno il 22 dicembre.
Sovvenzioni
Opportunità di finanziamento di Medical Research Future Fund
Medical Research Future Fund ha pubblicato diverse opportunità di finanziamento relative alle malattie rare, a cui è già possibile candidarsi, che potrebbero essere di particolare interesse per i team con sede in Australia:
- Finanziamento per attività relative agli studi clinici: finanziamento di nuove progettazioni di studi clinici, comprendente uno studio clinico. Le malattie rare sono al centro dei flussi di lavoro 1 e 2. Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 1° maggio 2024.
- Finanziamento per modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flussi di lavoro 1, 2 e 3) / Modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flusso 4) - Queste opportunità di finanziamento possono essere utilizzare per affrontare le problematiche relative ai professionisti australiani che si occupano di malattie rare. Le candidature preliminari dovranno pervenire rispettivamente entro il 1° luglio e il 13 marzo 2024.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
È disponibile un’altra opportunità di finanziamento pubblicata da OOPD, per gli anni fiscali 2023-2025, che supporta le sperimentazioni cliniche di prodotti incentrate sulla valutazione dell’efficacia e/o della sicurezza finalizzata a una nuova indicazione o alla modifica dell’etichettatura per rispondere alle necessità non ancora soddisfatte nell’ambito delle rare. La prossima scadenza per l’invio delle candidature per questo bando, denominato “Clinical studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases (R01)” (Studi clinici su medicinali orfani che rispondono ai bisogni non soddisfatti nel campo delle malattie rare) è fissata al 22 ottobre 2024.
Opportunità di Lavoro
Responsabile del database per la ricerca sulle malattie rare
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del database per la ricerca sulle malattie rare.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti. Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Opportunità di lavoro presso EURORDIS
EURORDIS sta cercando candidati per diverse posizioni, tra le quali Amministratore Delegato, Assistente alle relazioni aziendali e con i donatori, e Junior Manager per le comunicazioni, i progetti e i programmi. Maggiori informazioni sono disponibili a questo link.
Media
Nuovo numero della rivista NewsRARE sui finanziamenti per le malattie rare
La Fondazione Weber ha pubblicato un nuovo articolo nella sua rivista NewsRARE intitolato “Malattie rare: finanziamenti innovativi, fondi europei e migliori pratiche”, che si sofferma sui modelli di finanziamento innovativi nel campo delle malattie rare, sui modi in cui i fondi europei possono essere utilizzati per ottimizzare iniziative sulle malattie rare, e sull’implementazione di diverse strategie per migliorare la disponibilità e l’accesso ai trattamenti per le malattie rare.
Rare on Air: nuovo episodio del podcast di EURORDIS
È disponibile l’ultimo episodio di Rare on Air, il podcast di EURORDIS dedicato alle malattie rare, incentrato sulle aspettative dei membri di EURORDIS per la prossima Conferenza europea sulle malattie rare e i medicinali orfani (ECRD), che si terrà il 15 e 16 maggio 2024 a Bruxelles.
Rare research report: i risultati della rete di ricerca clinica sulle malattie rare in formato podcast
La Rete di ricerca clinica sulle malattie rare del National Institutes of Health pubblica un podcast mensile, Rare Research Report, che riassume le recenti pubblicazioni scientifiche della rete. Alcuni episodi sono già disponibili per l’ascolto.
Global Genes: risorse per i pazienti con nuova diagnosi
L’organizzazione Global Genes mette a disposizione diverse risorse dedicate ai pazienti cui è stata recentemente diagnosticata una malattia rara e ai loro cari, che comprendono indicazioni su come acquisire informazioni, trovare una comunità, orientarsi nel sistema sanitario, difendere i propri diritti e partecipare alla ricerca.