Eventi
Workshop congiunto di DIA/EMA/FDA sulla designazione orfana
12° Incontro Regionale Europeo della Società Internazionale per lo Screening Neonatale (ISNS)
3° Workshop di TransplantChild
Simposio ITINERARE 2021
Summit Nazionale Biennale di RVA sulle Malattie Rare
Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani 2021
Conferenza Internazionale su Malattie Rare e Ricerca Pediatrica
Webinar sulle risorse: Orphanet
Marcia per le malattie rare
Conferenza per il 5° anniversario della ERN GENTURIS
Simposio internazionale sulla sindrome di Wiskott-Aldrich per ricercatori e clinici – WAS2022
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive IPIC – V edizione
Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
Bandi
EJP RD – Bando Networking Support Scheme (NSS)
È aperto il bando di EJP RD Networking Support Scheme (NSS – schema di supporto alla creazione di reti), il cui scopo è favorire la condivisione delle conoscenze sulle malattie e i tumori rari da parte dei professionisti della salute, dei ricercatori e dei pazienti. Il bando mira, inoltre, a permettere o accrescere la partecipazione di Paesi europei solitamente poco rappresentati (v. di seguito) in reti di ricerca nuove o già esistenti. Il programma fornirà supporto finanziario ai candidati per l’organizzazione di workshop e conferenze, che dovranno essere incentrati sui risultati della ricerca (e le loro implicazioni) e su soluzioni innovative, come previsto dalla visione strategica del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), per “permettere a tutti i malati rari di ricevere una diagnosi corretta, assistenza e le terapie disponibili entro un anno dal primo consulto medico”.
I candidati possono richiedere un finanziamento massimo pari a 30.000 € per evento.
La prossima data per la raccolta delle proposte è fissata al 2 dicembre 2021, ore 14.00 (CET).
La novità più importante, introdotta a partire dal 3 giugno 2021, consiste nella possibilità per i candidati di scegliere tra l’incontro in presenza, quello virtuale, oppure la modalità ibrida, se dispongono di una connessione protetta. I documenti del bando sono stati modificati di conseguenza.
N.B.: si informano i candidati che intendono partecipare alle prossime sessioni del Networking Support Scheme che i documenti sono stati aggiornati nel mese giugno 2021; pertanto, i documenti precedenti non sono più validi.
Corsi e iniziative di formazione
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. Il primo dei sei moduli affronterà casi incentrati sui pazienti.
EJP-RD e Fondazione per le Malattie Rare: corsi online su “Diagnosi delle malattie rare – dalla clinica alla ricerca”
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare ha avviato un corso online di formazione universitaria incentrato sulle malattie rare e coordinato dalla Fondazione per le Malattie Rare, uno dei partner di EJP-RD. Il primo MOOC (Massive Open Online Course – corso massivo online aperto a tutti), intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa” è iniziato il 26 aprile. Il corso mira ad approfondire le esperienze dei pazienti, discutendo dei principali argomenti correlati. Il corso è stato sviluppato in collaborazione con i rappresentanti delle ERN Ithaca (Prof Laurence Faivre, Policlinico Universitario di Digione) e Genturis (Dr Chrystelle Colas, Istituto Curie), e con la Fondazione per le Malattie Rare (Roseline Favresse). Il corso si rivolge alle persone interessate alla ricerca diagnostica e alle malattie rare, in primis agli studenti di medicina e ai dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, ma anche ai rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, ai professionisti della salute e ai paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze nel campo della diagnosi delle malattie rare.
Il corso coprirà i seguenti argomenti:
- il processo diagnostico e i tipi di test disponibili per le malattie rare
- le differenze nei percorsi dei pazienti affetti da malattie genetiche rare
- i progressi tecnologici nella ricerca diagnostica
- il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare
- l’impatto di una diagnosi o della sua mancanza sulla vita dei pazienti
- il ruolo e degli approcci fisiopatologici e della ricerca nel campo delle scienze sociali nel quadro della diagnosi delle malattie rare
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
A causa della pandemia da COVID-19, l’ottava edizione della Scuola Estiva per le Malattie Rare è stata rimandata e si terrà da 13 al 15 luglio 2022 presso Kartause Ittingen. La Scuola Estiva, che rientra nel curriculum dei programmi di dottorato, costituisce un ambiente di scambio informale tra dottorandi ed esperti nel campo delle malattie rare. Le candidature si apriranno nel 2022.
Risorse educative internazionali per la neurofibromatosi: corsi di perfezionamento
INFER (International NF Educational Resources – Risorse educative internazionali per la NF) consiste in una serie di lezioni rivolte ai medici, tenute dai massimi esperti nel campo della neurofibromatosi.
La prossima lezione si terrà il:
9 novembre 2021, alle ore 16 :00 (CET)
Segni clinici ortopedici della NF1
Presieduta da Eric Legius, Direttore del Dipartimento di Genetica Clinica del Policlinico Universitario di Lovanio (Belgio) e Christophe Glorion, Dipartimento di Ortopedia e Chirurgia Traumatologica Pediatrica dell’Hôpital Necker-Enfants Malades (Parigi, Francia)
ERN-Skin: serie di webinar
ERN-Skin ha pubblicato una serie di webinar scientifici sulle malattie cutanee rare. Ciascun gruppo tematico della ERN si è occupato dell’organizzazione di una sessione della durata di un’ora (30 minuti di presentazione e 30 minuti di discussione).
Il prossimo webinar si terrà il:
30 novembre 2021, ore 13:00 – 14:00 (CET)
Malattie cutanee immunologiche acquisite complesse e a bassa prevalenza nell’adulto
Opportunità di lavoro
Project Manager Nomenclatura di Orphanet, malattie rare e progetto X-eHealth
Curatore del database di Orphanet
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione con riferimento US14-2021-01 a:
Chafik Abdelghani Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41
E-mail.: jobs.orphanet@inserm.fr
ERN ITHACA: Ingegnere pedagogico, sviluppatore Moodle (livello di inglese: bilingue)
La risorsa sarà responsabile dell’implementazione e dello sviluppo di un progetto di didattica a distanza sulla genetica clinica, basato sulla piattaforma Moodle, denominato APOGeE Project (A Practical Online Genetics e-Education – didattica a distanza pratica sulla genetica). Il progetto sarà sviluppato nel quadro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA.
Si prega di inviare le candidature (CV e lettera di presentazione) tramite e-mail agli indirizzi: anne.hugon@aphp.fr e marie.vincke@aphp.fr
Media
Guida The Circle of Care per i caregiver dei malati rari
La National Alliance for Caregiving (Alleanza nazionale dei caregiver), in collaborazione con Global Genes, ha pubblicato una guida gratuita, disponibile online, che offre risorse e supporto ai caregiver di bambini affetti da malattie rare. La guida Circle of Care (il cerchio delle cure) vuole aiutare i caregiver ad affrontare le esperienze e le sfide che le malattie gravi e rare portano con sé, attraverso i suggerimenti, i successi e le esperienze di altri caregiver ed esperti.